外皮形成不全症

外皮形成不全症とは

外皮形成不全症は、外皮由来の任意の組織における別の異常に加えて、髪、歯、爪または汗腺機能の主要な欠陥によって特徴付けられる遺伝性障害の大きなグループである。

外胚葉は、胚発生における細胞の最外層であり、上記のすべての組織を含む身体の多くの部分の形成に寄与しています。 外胚葉形成不全は、特定の部位の外胚葉が正常に発育しない場合に起こります。

外皮形成異常の分類

現在、外皮形成異常には約150種類のタイプがあります。 これらを分類する試みとして、4つの主要な外胚葉形成不全（ED）欠損の有無によって異なるサブグループが作られています：

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects.

• 八つ裂き症候群
• ラップホジキン低汗症
• アンキロブレファロン、外胚葉欠損、唇口蓋裂（AEC）またはヘイウェルズ症候群

いくつかのセンターで、外胚葉形成不全症候群の出生前テストが可能です。

外皮形成不全の原因は何ですか

異なるタイプの外皮形成不全は、異なる染色体上にある特定の遺伝子の変異または欠失によって起こります。 外皮形成異常症は遺伝子の異常によって起こるため、遺伝したり、家系的に受け継がれたりすることがあります。 また、家族歴のない人に発症する場合もあり、その場合はデノボ（de novo）突然変異が起こります。

外皮形成不全の遺伝*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

外皮形成不全の兆候や症状について教えてください。

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present.
• 皮膚は乾燥し、発疹や感染症になりやすいです。
• 涙の不足により、ドライアイが起こります。 白内障や視覚障害も発生する可能性があります。
• 異常な耳の発達は聴覚障害
• 口蓋裂/唇
• 指やつま先（指）欠損
• 口や鼻の正常な保護分泌物がないため呼吸器感染症が発生します。
• 慢性鼻感染症から悪臭を放つ鼻汁
• 乳房の発達の欠如

外皮形成不全の治療は何ですか

外皮形成不全の特定の治療は存在しない。 症状の管理は、さまざまな症状を治療することです。

• 汗腺機能に異常がある、あるいはない患者さんは、涼しい気候や、家庭、学校、職場でエアコンのある場所で生活する必要があります。
• 人工涙液は、涙の生産に欠陥のある患者の角膜への損傷を防ぐために使用することができる。 生理食塩水もまた有用である。
• 鼻粘膜の生理食塩水は、膿性の残骸を除去し、感染を予防するのに役立つ。
• 毛髪がほとんどない患者の外観を改善するために、ウィッグを着用することができる。

外皮形成不全の患者のほとんどは、自分の状態を管理する方法を理解すれば、完全で生産的な生活を送ることができる。 発汗や粘液分泌の異常がある場合は、小児に特別な注意を払う必要があります。 高熱の再発は、発作や神経学的な問題につながる可能性があります

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