小耳症は遺伝するのか
ほとんどの場合、小耳症は遺伝しません。 小耳症の子供の95％で、父方または母方のいずれにも小耳症や他の主要な耳の異常の家族歴はありません。 ほとんどの場合、小耳症は胚の初期発生時にランダムに起こる事象または異常であるように思われます。
5%の症例では、小耳症は複数の家族に存在する家族性である可能性があります。 また、小耳症は家族間で世代交代することがあり、ある家族は右耳が、別の家族は左耳が冒されることがあります。 小耳症のお子さんがいる場合、別のお子さんが小耳症になるリスクは5％程度高いと推定されます。
小耳症には他にどのような医学的問題がありますか
小耳症の患者のほとんどは、耳以外の他の重要な医学的問題を抱えていません。 約50％は、顔の関係する側の骨と軟部組織が未発達です（半顔面小顔症）。 また、15％程度に顔面神経が弱くなることがあります。 口唇裂や口蓋裂、心臓や泌尿器系の問題など、他の一般的な異常が見られることは稀です。 小耳症は、時にTreacher Collins症候群やGoldenhar症候群などの他の頭蓋顔面症候群と関連しています。
小耳症の患者は、しばしば外耳道閉鎖症（外耳道がない）または外耳道狭窄症（狭い外耳道）を持っています。
小耳症の考えられる原因
ほとんどの場合、小耳症の正確な原因は不明です。 小耳症はまれな疾患であるため、出生前の超音波検査で見つかることはあまりありません。 考えられる原因は次のとおりです：
- 最初の学期中に母親の内部に対する胎児の位置またはへその緒からの圧力による血液供給の遮断は、外耳の未発達を引き起こします
- 最初の学期中の酸素レベルの低下は、耳の発達を停止させます。
- これはまれな原因ですが、妊娠中の過度の薬物やアルコールが原因です。 胎児性アルコール症候群は、いくつかの赤ちゃんの小耳症を引き起こすことが知られています。 Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?