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心エコー図の編集
心エコー図は心臓の構造および機能疾患を評価できる安全かつ非侵襲性の方法である。 アミロイドーシスは、心室および弁膜の肥厚、心房拡大、拘束性充填パターン、正常から軽度の収縮機能の低下および拡張期充填の減少を示す。 エコーは、心耳内のさまざまな歪みを測定することで、この病気の予後を評価するのに使用できます。 心臓アミロイドーシスは、心臓の機能に特異的な変化をもたらします。 心エコー検査は、この特異的なパターン（頂部心筋の相対的保存と中間部および基部における縦方向の歪みの減少）を検出することができ、心アミロイドーシスに対して感度90～95％、特異度80～85％である。
ECG/EKGEdit
心アミロイドーシス患者の ECG は通常、四肢のリードに低い電圧を示し、異常な右軸が極端になります。 通常、正常なP波がありますが、わずかに延長することがあります。 軽鎖アミロイドーシス患者の場合、QRS複合パターンは歪んでおり、胸部リードのR波が悪い。
ホルター心電図は無症状の不整脈を特定するのに用いることができる。
心電図の変化は、低電圧と房室ブロックまたは洞結節機能不全のような伝導異常を示すことがあります。
臨床検査 編集
尿素とクレアチニン値、肝酵素、グルコース、甲状腺機能、全血球数、凝固検査などの臨床検査が行われます。 モノクローナル免疫グロブリンの存在に対する血清と尿の分析はまた、モノクローナルバンドの検出のための免疫固定法によって行われます。 モノクローナルバンドが存在する場合、軽鎖アミロイドーシスと一致します。 軽鎖アミロイドーシスでは、血清免疫グロブリンフリー軽鎖アッセイがアミロイドーシスの診断と経過観察に使用されます。
心臓バイオマーカー
心臓アミロイドーシスの評価で用いられる主な心臓バイオマーカーは、トロポニンとN末端プロBNPの2種類です。 予想通り、心アミロイドーシス患者では、心臓の損傷や機能障害に伴い、これらのマーカーの上昇が見られることがあります。
生検の編集
腎臓、肝臓、末梢神経、腹部脂肪の組織の心臓外の生検は、アミロイド沈着の存在を確認するために使用できます。 生検標本中のアミロイド沈着は、偏光下で見ると緑色の複屈折を示すコンゴレッド色素の使用により確認される。 また、シリウスレッド染色や電子顕微鏡による検査も行われます。
軽鎖アミロイドーシス患者の場合、骨髄生検は、形質細胞の基準割合を決定し、多発性骨髄腫を除外するために行うことができます。
カテーテル検査
右心カテーテル検査は、拡張期心室圧の上昇を調べるための検査です。
心臓磁気共鳴画像法
心臓磁気共鳴（CMR）は、心臓のさまざまな領域の厚さを測定することができます。 これは、心臓内の堆積物の定量化に使用することができます。 CMRはまた、ガドリニウム強化のパターンを通して心筋組織の特徴付けを示す。 しかし、いずれのCMR技術もATTR-CMとAL-CMを明確に区別することはできません。
AL-CMの場合、68%が対称的かつ同心円状の左心室肥大を有しています。
T1強調画像では、心臓の浮腫が高いT1信号で検出されます。 一方、心臓の細胞の肥大はT1信号を低下させる。 T1信号を用いた細胞外容積（ECV）は、心臓細胞周囲のアミロイド沈着の程度を判定し、治療後のアミロイド沈着の退縮を検出するのに有用である。
T2強調画像では、急性心筋炎（心筋の炎症）や心筋梗塞（心臓発作）でT2信号が増加します。 T2信号はAL-CMおよびATTR-CMでも増加しますが、化学療法開始前のAL-CMでは信号が大きくなります。
後期ガドリナム増強（LGE）は、心臓組織におけるアミロイドの沈着の程度を判定することができます。 LGE信号が高いほど、心臓の病変が重症であることを意味します。
シンチグラフィー/放射性核種画像診断
シンチグラフィーは、肝臓、腎臓、脾臓、心臓など、体全体のアミロイドの範囲と分布を測定するために使用することができます。 放射性同位元素で標識した血清アミロイドP成分を患者に静脈内投与し、アミロイド沈着物の大きさに比例してP成分を沈着物にプーリングすることができます。
テクネチウム放射性核種スキャンは現在、心臓アミロイドーシスを確実に診断でき、ある種のスキャン方法は99%以上の感度（ただしアミロイドーシスに対する特異度は91%に過ぎない）を持っています。 この画像診断法では、放射性標識したテクネチウムを体内に注射し、心臓アミロイドの沈着物に結合させます。 その後の検査でトレーサーがどこに留まるかを調べ、心臓のアミロイド沈着を浮き彫りにします。 この方法は、心臓アミロイドーシスの非侵襲的な確定診断を可能にします (過去には心内膜生検が必要でした)。
質量分析
質量分析は、タンパク質のサブユニットを特定することによって、軽鎖または家族性アミロイドーシスであるかを判断するために使用することができます
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