生物学 I

メンデルは、ある遺伝子には優性と劣性の 2 つの対立遺伝子しか存在し得ないとほのめかしました。 現在では、これは単純化しすぎであることがわかっています。 個々の人間 (およびすべての 2 倍体生物) は与えられた遺伝子に対して 2 つの対立遺伝子しか持ち得ませんが、集団レベルでは複数の対立遺伝子が存在し、2 つの対立遺伝子の多くの組み合わせが観察されることがあります。 同じ遺伝子に多くの対立遺伝子が存在する場合、野生動物の間で最も一般的な表現型または遺伝子型を野生型（しばしば「＋」と略される）と表記するのが慣例であり、これが標準または規範と考えられていることに注意されたい。 他の表現型や遺伝子型はすべて、この野生型から逸脱した変異型とみなされる。

複数の対立遺伝子がある例として、ウサギの毛色があります（図1）。

複数の対立遺伝子の例として、ウサギの毛色がある（図1）。ここでは、c遺伝子に4つの対立遺伝子が存在する。 野生型であるC+C+は褐色の毛皮として表現される。 チンチラの表現型であるcchcchは、黒く先が白い毛皮として表現される。 ヒマラヤの表現型であるchchは、四肢が黒く、その他の部分が白い毛皮である。 最後に、アルビノ（無色）表現型であるccは、白い毛皮として表現される。 複数の対立遺伝子が存在する場合、優劣の序列が存在することがある。 この場合、野生型は他のすべての対立遺伝子に対して優性であり、チンチラはヒマラヤンとアルビノに対して不完全に優性であり、ヒマラヤンはアルビノに対して優性である。

図1. ウサギの毛色（C）遺伝子には4種類の対立遺伝子が存在する

図2.ウサギの毛色（C）遺伝子は、変異体には4種類の対立遺伝子と、3種類の遺伝子が存在する

図2.ショウジョウバエは頭に足がある変異体と、3種類の遺伝子が存在する

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野生型ショウジョウバエ（左）とアンテナペディア変異体（右）を比較するとわかるように、アンテナペディア変異体は触角の代わりに頭に脚がある。

他のすべての変異体に対する野生型表現型の完全支配は、しばしば、野生型アリルが正しい量の遺伝子産物を供給し、変異体アリルはできないように、特定の遺伝子産物の「用量」による効果として生じる。 ウサギの対立遺伝子シリーズでは、野生型対立遺伝子はある量の毛皮の色素 を供給し、突然変異体はそれより少ない量を供給するか、まったく供給しないかの違 いがあります。 興味深いことに、ヒマラヤの表現型は、ウサギの体の冷たい四肢にのみ色素を生成する温度感受性遺伝子産物を生成する対立遺伝子の結果です。

あるいは、ある突然変異対立遺伝子が、野生型を含む他のすべての表現型に対して優勢であることもあります。 これは、変異対立遺伝子が何らかの形で遺伝的メッセージに干渉し、野生型対立遺伝子を1コピー持つヘテロ接合体でも変異表現型を発現する場合に起こることがあります。

この例として、ショウジョウバエのアンテナペディア突然変異があります（図2）。 この場合、変異対立遺伝子は遺伝子産物の分布を拡大し、その結果、アンテナペディアヘテロ接合体は、触角があるべき場所に頭の上で脚を発達させるのである。

マラリア寄生虫の薬剤耐性をもたらす複数の対立遺伝子

マラリアは、アノフェレス・ガンビエ（図3a）などの感染した雌蚊によって感染する人間の寄生虫症で、周期的な高熱、悪寒、インフルエンザ様の症状、重度の貧血が特徴である。 マラリアの原因菌としては、マラリア原虫とマラリア原虫が一般的で、マラリア原虫が最も致死率が高い（図3b）。 マラリア原虫は、迅速かつ正しく治療された場合、死亡率は0.1%です。

図3. a）アフリカマラリア蚊（Anopheles gambiae）は、マラリアの原因となる寄生虫（b）マラリア原虫をヒトに感染させる媒介者として働く（ここでは偽色透過電子顕微鏡で可視化）。 (クレジット a: (credit a: James D. Gathany; credit b: Ute Frevert; false color by Margaret Shear; scale-bar data from Matt Russell)

東南アジア、アフリカ、南米では、マラリア原虫は抗マラリア薬のクロロキン、メフロキン、スルファドキシン-ピリメタミンに対する耐性を発達させています。 P. falciparumは、ヒトに感染するライフステージでは半数体であり、dhps遺伝子の複数の薬剤耐性変異アレルが進化している。 これらの対立遺伝子は、それぞれスルファドキシン耐性の程度が異なる。

東南アジアでは、dhps遺伝子の異なるスルファドキシン耐性対立遺伝子が、異なる地理的地域に局在しています。 これは、ある集団で薬剤耐性変異体が発生し、近接した他のP. falciparum分離株と交配するために起こる一般的な進化現象である。 スルファドキシン耐性寄生虫は、この薬剤が市販のマラリア治療薬として広く使用されている地域において、人々に多大な苦難を与えている。 感染サイクルの中で大量に増殖する病原体によく見られるように、P. falciparumは一般に使用されている抗マラリア薬の選択圧に反応して、比較的急速に（10年程度で）進化する。 このため、科学者は、世界的なマラリアの負担と戦うために、新しい薬や薬の組み合わせを常に開発しなければなりません。

複数の対立遺伝子 (ABO 血液型) とパネットスクエア

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