着床前遺伝子診断とは
着床前遺伝子診断（PGD）は、妊娠と出産の成功の可能性を高めるために体外受精サイクルと一緒に用いられる生殖工学テクノロジーです。 PGDは、妊娠を達成するために最適な胚を選択するため、またはカップルがリスクを抱える遺伝性疾患を回避するために、胚から取り出した細胞で遺伝子検査を行うことです。
PGDを検討すべき人
PGDはすべての体外受精サイクルで検討されるかもしれませんが、このテストから最も恩恵を受ける可能性があるのは、染色体異常や特定の遺伝子疾患のリスクが高まっているカップルです。 これには、何度か流産したことのある女性や、以前に染色体異常のある妊娠をしたことがある女性が含まれます。 38歳以上の女性や、ある種の精子異常のある男性は、より高い確率で染色体異常のある胚を産む可能性があります。 この検査は、PGT-A（異数性）とも呼ばれます。 また、染色体の構造的な再配列を持つ人がいる場合、PGDはどの胚が正常な染色体量を持つかを特定することができます。 この技術は、PGT-SR（構造的再配列）とも呼ばれています。 特定の遺伝性疾患に罹患している子供が生まれる可能性が25％または50％ある場合、PGDは、どの胚がその疾患に罹患しているか、していないか、またはキャリア（該当する場合）であるかを特定するように設計することが可能です。 そして、その病気を持たない胚のみを子宮に移植し、妊娠を試みます。 これはPGT-M（単原性障害）としても知られています。
体外受精サイクルにおけるPGDのステップとは
実験室で胚が作られた後、それらは5～6日間育てられます。 5日目または6日目に、PGDのための生検は、すべての適切に成長している胚に行われます。 生検では、発育のこの段階で胚から「ハッチアウト」している対外乳頭、つまり細胞の層から数個の細胞を取り出します。 胚は保存され、除去された細胞内の遺伝物質が異常であるかどうかが検査されます。 ジェネティック& IVFの遺伝カウンセラーの一人は、女性/カップルとPGDテストの結果を議論し、凍結胚移植（FET）サイクルが胚（複数可）の使用のために計画されています。
胚培養とPGDは安全ですか
Yes. 動物における長年のPGDのデータと、ヒトにおける数十万件の生児出生から、PGDは一般集団よりも先天性異常の増加につながらないことが示されています。 PGD後に生まれた子供の追跡調査でも、生後数年間の成長や神経発達にこのプロセスが有害な影響を与えるという証拠はありません。 染色体PGDが実施された胚では、ほとんどの異常が子宮に移植される前に確認されるため、染色体異常による流産が少なくなると予想されます。 初期胚の対外胚葉細胞の一部を除去しても、その胚が完全で正常な妊娠に発展する能力は変わりません。
胚移植はどのように行われるのですか
検査結果と外観（形態）が正常な胚は、凍結胚移植（FET）サイクルで移植することが可能です。 胚の形態は移植に最適な胚を選択するのに役立ちますが、重大な染色体異常を持つ多くの胚が正常な形態を持っていることが知られています。 したがって、PGDの結果は、妊娠を成功させるために子宮に移植する最適な胚をより良く特定するのに役立ちます。 遺伝子検査が正常であることと、身体的外観が正常であることの組み合わせは、健康な妊娠になる確率が最も高いことを示します。 どの胚を子宮に移植するか、また残った胚をどのように使用するかは、ご夫婦と医療チームが一緒に決定します。
PGD検査はどこで行われますか。
PGDはジェネティックス& IVF研究所のPGDラボで行われます（ラボは1993年から胚の検査を行っており、以来PGDスタッフは3000サイクル以上のPGDを実施してきました。 院内にPGD検査室があるため、発送や他の検査室との調整が不要である。 患者様は、胚の生検が検査されるために施設外の研究所に送られることを心配する必要はありません。 フェアファックス、バージニア州の私たちの不妊治療センターで行われ、胚培養とPGD研究所だけでなく、臨床スタッフ間の連携を向上させることができます。
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