『ネイチャー』誌は、5 月 18 日に予定されていた印刷版の発表に先立ち、10 日前に論文をオンラインで発表し、ウェブ世界における重要な先例を作りました。 もちろん、その決定は論文の重要性にかかっています。 この論文では、国際的な科学者コンソーシアムが、ヒトの24本の染色体のうち最も小さい21番染色体の完全な塩基配列を明らかにしたものです。
ゲノム全体の約 1 パーセントを占める 21 番染色体は、遺伝子が乏しいと予想されていましたが、現在のように貧弱なわけではありませんでした。 実際、Unigene プロジェクトでは、21 番染色体は、その大きさの染色体に期待される遺伝子数の 80% しか持たないと推測していました。 つまり、ヒトの遺伝子の総数が約10万個であるとすれば、21番染色体には800から1000個の遺伝子が含まれると予想され、これはゲノムの1パーセントの80パーセントに相当する。
しかし、実際には、21番染色体コンソーシアム–日本、ドイツ、フランス、スイス、イギリス、アメリカの研究者が参加–が発見した遺伝子はわずか225個にすぎなかったのです。 これは、予測された数から見ても、また、現在までに完全に配列が決定されたもうひとつの染色体である22番が545の遺伝子を含み、大きさも似ていることから見ても、少ない数です。
「これら2つの染色体を合わせると、ヒトゲノムの約2パーセントを占め、合わせて770の遺伝子を含んでいる」と、論文の著者は書いています。
21番染色体の遺伝子の数が少ないにもかかわらず、それを解くのは簡単なことではありませんでした。 すべての染色体はXのような形をしており、何百万もの塩基対からなるDNAの短腕と長腕を持っています。 今回の研究では、21番染色体の長腕の99.7%にあたる3,355万塩基対の塩基配列が明らかにされました。
この論文では、21番染色体の短腕にある28万1000塩基対の塩基配列についても記述しています。
21番染色体上の遺伝子がどのような働きをするのかをより詳細に解明することは、医学研究者にとって大きな福音となる可能性があります。 21番染色体上の14の既知の遺伝子の変異は、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症、進行性ミオクローヌスてんかん、その他の疾患のうちの1つに関与しています。 また、21番染色体上には、まだ同定されていないが、2種類の難聴、アッシャー症候群、ノーブロック症候群を含む5種類のいわゆる単発性障害の原因となっていることが知られている遺伝子もある。
おそらく最も重要なのは、21番染色体の3本目を持つこと、つまり21番トリソミーは、700人に1人が発症し、精神遅滞の最も一般的な原因であるダウン症候群を引き起こすということです。 21番染色体は遺伝子の数が非常に少ないため、他の多くの染色体異常と異なり、出生前、あるいは若齢でも致命的なことにはならないようです。
この論文は、ダウン症のさまざまな合併症の背後にある21番染色体上の遺伝子を特定することを望む科学者にとって朗報となります。 このように保存性が高いということは、科学者がマウスの地図を参考にし始めることができることを意味します。 ダウン症を管理するためのより良い方法がすぐに現れるとは限りませんが、これは出発点なのです」
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