筋萎縮性側索硬化症（ALS）

診断

ALSの診断には、El Escorial World Federation of Neurology criteriaとして知られているいくつかの特定の基準があります。 (これは1990年に開発されたスペインの会議場の名前に由来している)。 1,2

エアリーハウス基準としても知られるエル・エスコリアル基準によると、ALSの診断には以下の項目が必要である。

• 脊髄や脳幹にある下位運動ニューロンの変性の兆候を臨床検査または専門的な検査で確認する
• 脳にある上位運動ニューロンの変性の兆候を臨床検査で確認する
• ある領域内の兆候が他の領域へ進行性に広がっている
• 観察した臨床兆候を説明できる他の疾病過程の電気生理学的、病理学的、神経画像的証拠がないこと

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徹底した病歴と家族歴、身体検査が神経学的検査の出発点であり、これには筋肉や神経機能に関する簡単な院内検査が含まれる。

ALSが疑われる場合、次のステップは通常筋電図検査である。 この検査では、神経と筋肉の間に流れる信号と筋肉内の電気的活動を測定し、ALSに一致するパターンがあるかどうかを確認します。 筋電図検査が行われた場合、さらに詳しい検査が行われます。

追加の検査として、通常はMRI（磁気共鳴画像法）による脊髄と脳の画像診断、時には2つ下の椎骨の間の背中に針を刺す脊髄液の検査（脊髄穿刺または腰椎穿刺）が行われることもある。

筋肉の超音波検査によってALSの診断に役立つ筋収縮を検出できることを示唆する証拠もあります。

ALSに類似した疾患を除外するための血液検査も行われます。

場合によっては、局所麻酔下で筋肉の小さなサンプルを採取する筋生検が行われる。

場合によっては、遺伝子検査（血液サンプルで行う）により診断を確定できる（原因／遺伝を参照）

しかし、ALSの診断はしばしば「除外診断」である。

ALSに似た疾患としては、筋ジストロフィーの一部、脊髄球筋萎縮症と呼ばれる神経疾患、脊髄内腫瘍、重症筋無力症と呼ばれる神経から筋肉への伝達障害などがあります。

もしあなたの症状が主要医療施設以外、あるいは大規模な検査をせずにALSと診断された場合は、セカンドオピニオンを受ける価値があるかもしれません。

MDAケアセンターには、ALSやそれに似た症状の診断に長けた専門家がいます。

1. Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis.in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
2. Brooks, B. R, Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: 筋萎縮性側索硬化症の診断基準の改訂。 Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536

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