原因・遺伝
重症筋無力症の原因は何か
免疫システムは通常、病気から体を守りますが、時には体に敵対し、自己免疫疾患を引き起こすことがあります。
これらの病気では、通常、細菌や病気の原因となる「細菌」を攻撃する免疫細胞の軍隊が、誤って体にとって不可欠な役割を果たす細胞やタンパク質を攻撃してしまうのです。
正常な神経筋接合部では、神経細胞が化学物質のアセチルコリン（ACh）を放出することによって、筋肉細胞を収縮させます。 AChは、筋肉細胞の表面にあるACh受容体（孔または「チャネル」）に付着し、それをねじって開き、内側に電流を流すことで筋収縮を引き起こします。
MGは、免疫系が神経化学物質であるアセチルコリン（ACh）のドッキングサイトであるACh受容体（AChR）を破壊する抗体を作るときに発生します。 治療法には、AChを分解する酵素であるアセチルコリンエステラーゼ（AChE）を阻害するものや、免疫系を標的とするものがあります。
MGの人の約85％は、血液中にACh受容体（AChR）に対する抗体を持っていると言われています。 この抗体（B細胞と呼ばれる免疫細胞が細菌やウイルスを攻撃するために使用するY字型のタンパク質）は、筋肉上のAChRの多くを標的として破壊します。 その結果、繰り返される神経信号に対する筋肉の反応は時間とともに低下し、筋肉は弱くなり、最終的には消滅します。
科学者たちは、ほとんどの自己免疫反応の引き金となるものはわかっていませんが、いくつかの説はあります。
また、胸腺と呼ばれる免疫系の腺がMGに関与しているという証拠もあります（下図参照）。 胸腺は喉のすぐ下の胸部にあり、免疫系の発達に不可欠です。
MGの人の約15%は胸腺腫と呼ばれる胸腺腫瘍を持ち、さらに75%は胸腺過形成と呼ばれる胸腺異常を持っています。
MGの遺伝的感受性は？
MGや他の自己免疫疾患は遺伝しませんが、遺伝的感受性が関与しているように思われます。 遺伝的要因もMGの発症に寄与している可能性が高いと思われます。 HLA-B8、DRw3、DQw2など、特定のヒト白血球抗原（HLA）タイプは、筋無力症と関連があるとされています。2
ほとんどの研究が、親族に自己免疫疾患を持つ人がいる場合、自己免疫疾患にかかるリスクが高くなることを示唆しており、親族が近いほどリスクは高くなります。
しかし、一卵性双生児であっても、そのリスクは比較的小さく、ほとんどの研究では、片方の双子が自己免疫疾患を患っている場合、もう片方が同じ疾患にかかる確率は50％未満であるとされています。
また、すでに自己免疫疾患を持っている人は、別の疾患を発症するリスクが高くなります。 MG患者の5%から10%は、MG発症前または発症後に別の自己免疫疾患を発症していると推定されます。 最も一般的なものは、自己免疫性甲状腺疾患、関節リウマチ、全身性エリテマトーデス（複数の臓器に影響を与える病気）です。