「何にもまして、これは公共サービスとしての発表です」と、ワシントン州立大学の筆頭著者テリー・ハッソルドは言います。 「母親の年齢が上がると、染色体異常卵の可能性が高くなることは長い間わかっていましたが、この観察は、多くの染色体異常が母親の年齢とは関係ないことを実証しています。
減数分裂は、卵細胞と精細胞を生成する細胞分裂の一種です。
減数分裂は、卵細胞と精細胞を作る細胞分裂の一種で、2回の分裂を経て、最終的に父方と母方の染色体をそれぞれ1本ずつ持つ4つの細胞ができます。
組換え失敗は、異常な数の染色体が存在する異数性の主な原因です。
この知識のギャップを埋めるために、Hassold氏とその共同研究者たちは、胎児の卵巣における無交換染色体の大規模な集団ベースの分析を行いました。 合計で160の組織サンプルから7,396の卵母細胞を調べました。
研究者らは、1つ以上の無交換染色体を含むヒト卵母細胞全体の割合を決定するために、クロスオーバー関連タンパク質MLH1を欠く染色体対を数えました。
最小の常染色体（すなわち21番と22番）が最も組換え失敗を起こしやすいとされています。 また、妊娠年齢と無交換染色体の頻度には、微妙ですが統計的に有意な正の相関があります。
「おそらく最も驚くべき観察は、単純に無交換染色体を含む卵の割合が高いということです」とハッソルドは言います。 「
今後、研究者たちは、無交換染色体を持つ可能性に影響を与える可能性のある遺伝子変異を探す予定です。
結局、この新しい結果は、かなりの、実際の臨床的重要性を持つかもしれません。 「流産や染色体異常児・欠損児の誕生を経験したカップルのカウンセリング経験から、しばしば罪悪感が伴うことは明らかです」とハッソルドは言います。 「
この研究は、米国国立衛生研究所、ノボ ノルディスク財団、およびデンマーク国立研究財団の支援を受けて行われました。