アルカプトン尿症は、AKUまたはブラックボーン病とも呼ばれ、非常にまれな遺伝子疾患であり、感染者の骨、軟骨、組織に大きな損傷を与えることがあります。 AKUは通常、世界中で25万人に1人の割合で発症すると言われています。
AKUは、食物の消化過程で体が自然に生成するホモゲンチジン酸（HGA）という化学物質の分解を阻害します。 このため、HGAは体内に蓄積され、時間の経過とともに骨や軟骨が黒くもろくなり、変形性関節症が早期に発症することになります。
HGAは、第3染色体上の遺伝子にコードされた酵素によって分解されます。 ヒトは3番染色体を1対持っています。 AKUは、3番染色体の両方にあるHGA分解遺伝子の変異によって引き起こされる劣性遺伝の疾患です。 つまり、2人がこの欠陥遺伝子を持っている（欠陥遺伝子と正常遺伝子を1つずつ持っている）場合、その子供は25％の確率でAKUを発症します。
公開: 25.01.20 次回のレビュー。 25.01.23