遺伝子は私たちの遺伝子の単位であり、対立遺伝子はその代替形態です。
混乱しましたか？ この記事を読めば、遺伝学と関連用語の基礎が強化され、遺伝子と対立遺伝子の概念がより明確になりますので、ご安心ください。
では、まず基本的なことから説明しましょう。
遺伝子は、DNA（ポリヌクレオチド鎖）の機能的な部分です。
DNAはリン酸、糖、塩基から構成されており、塩基は主にプリンとピリミジンという窒素を含んでいます。
グアニンとシトシンの間の3つの水素結合とアデニンとチミンの間の2つの水素結合
我々のゲノムには2種類のDNAが存在しています。
私たちのゲノムには2種類のDNAが存在します。コーディング配列は3%の部分でタンパク質を作り、非コーディング配列は単なるジャンクで、タンパク質を形成することはできません。
これらのコード化配列が私たちの遺伝子です。
遺伝子とDNAについてもっと知りたい方は、以前の記事をご覧ください。 DNA と遺伝子の比較
遺伝子の詳細な定義は以下のとおりです。
「遺伝子は、イントロンとエクソンを持つ DNA のポリヌクレオチド鎖（機能部分）で、mRNA の転写によりタンパク質またはタンパク質群をコードしています」。
たとえば、目の色の遺伝子、髪の色の遺伝子、身長の遺伝子などです。
さて、これはより具体的で科学的な響きです。
一方、対立遺伝子は、遺伝子の代替形態です。 例えば、OCA2遺伝子は15番染色体にあり、HERC2遺伝子とともに目の色の形成に重要な役割を果たします。
したがって、目の色はOCA2遺伝子の活動から生まれ、青い目、黒い目、赤い目などのさまざまな色合いは、その遺伝子の異なる対立遺伝子によって生まれます。
突然変異-DNA配列における小さな変異が、ある遺伝子に対して異なる対立遺伝子を生み出す理由です。 関連記事
1つの遺伝子に2つ以上の対立遺伝子が存在する可能性がありますが、対立遺伝子は2つ一組で受け継がれます。
したがって、遺伝子は単体で、対立遺伝子は対で遺伝すると言えます。
興味深いことに、複数の遺伝子が1つのタンパク質の生産を担い、1つの遺伝子によって複数のタンパク質がコード化されることがあるのです。
The gene is responsible for a particular trait while the alleles are responsible for variations in that particular trait.
We will take the example of the OCA2 gene for eye color with us throughout the article.
For example, the OCA2 gene is responsible for the production of eye color traits while blue eye, red eye, black eye, are variation occurs due to different alleles.
An example of the OCA2 gene which encodes for eye color.
Some other examples of gene and alleles are,
| Trait | Alleles |
| Eye color | A black eye, red eye, blue eye or green eye |
| Hair color | Black hair, blonde hair, brown hair |
| Blood group (ABO) | AA, AB, BB, OB, OA, OOなど |
| 身長 | 低身長か長身か |
遺伝子には二つの異なる遺伝子があり、対立遺伝子には優勢と劣勢がある。
父親と母親から一対ずつ受け継いだ対立遺伝子は、2つの優性対立遺伝子が一緒に受け継がれた場合、その状態は優性ホモ接合と呼ばれます。
これとは逆に、1つの優性対立遺伝子と1つの劣性対立遺伝子が一緒に受け継がれた場合、その状態は劣性ホモ接合と呼ばれます。
再び目の色の例を見てみましょう。
OCA2は目の色の遺伝子で、OCA2a、OCA2b、OCA2c、OCA2dは目の色の濃さを表す異なる対立遺伝子のことです。
OCA2aの対立遺伝子が茶色の目のためのもので、OCA2bの対立遺伝子が緑の色合いの目のためのものであるとします。
遺伝子OCA2が2つのOCA2a対立遺伝子とともに遺伝すると（OCA2a/OCA2a）、子孫に茶色の目の形質が遺伝するホモ接合性優性状態と呼ばれます。
一方、OCA2bは緑色の目を持つ遺伝子で、OCA2遺伝子が2つのOCA2b/OCA2b対立遺伝子を持つ場合、常染色体劣性遺伝と呼ばれる緑色の目の形質を受け継ぐ。
しかし、OCA2aとOCA2bの対立遺伝子が共に遺伝すると、ヘテロ接合優性遺伝と呼ばれる茶色の目だけの形質（OCA2a/OCA2b）を受け継ぐことになる。
ここで、OCA2a/OCA2aがホモ接合型優性対立遺伝子、OCA2b/OCA2bがホモ接合型劣性対立遺伝子、OCA2a/OCA2bがヘテロ接合型優性対立遺伝子です。
これらはOCA2という遺伝子の代替型である。 遺伝子と対立遺伝子の違いはご理解いただけたでしょうか。
遺伝子は染色体上にあり、対立遺伝子も同様です！
遺伝子OCA2は第15染色体上にあり、遺伝子OCA2の一方の対立遺伝子は第15染色体の1つに、もう一方の対立遺伝子は別の第15染色体に位置していることを意味します。
染色体は1対で存在するため、体細胞には23対、合計46本の染色体が存在します。 生殖細胞（卵や精子）には、23本の染色体が1組のハプロイドしか存在しません。
父親と母親から1組の染色体が子孫に受け継がれますが、これは父親と母親から1組ずつ対立遺伝子が受け継がれることを意味します。
しかし、どの対立遺伝子が優勢で、どの対立遺伝子が劣勢かは環境要因などによって異なり、その効果は全く不明です。
表現型の種類とは、異なる対立遺伝子に支配された形質の観察可能な形であり、特定の形質の異なる表現型は、対立遺伝子の異なる組み合わせに起因する。
一方、表現型や形質に関連する遺伝的体質を遺伝子型と呼び、形質の遺伝子を作り出します。 遺伝子型と表現型については、こちらの記事をご覧ください。
遺伝子と対立遺伝子のもうひとつの違いは、有病率です。
遺伝子は、ほぼすべての既知の生物に存在し、たとえば、いくつかの代謝酵素コード化遺伝子はすべての生物に存在しますが、ある生物では発現し、ある生物では発現しないことが分かっています。
一方、すべての対立遺伝子がすべての生物に存在するわけではなく、たとえば青い目の対立遺伝子は、ある特定の集団には存在するが、他の集団には存在しない。
黒い肌の色の対立遺伝子は、極端に暑い場所に住む集団によく存在し、寒い場所に住む集団にはその対立遺伝子は存在しない。
野生型対立遺伝子と変異型対立遺伝子の比較。
集団全体に正常に存在する対立遺伝子に関連した表現型を野生型対立遺伝子と呼び、集団にまったく新しい変異を生み出す新しい対立遺伝子または有害な対立遺伝子を変異型対立遺伝子と呼びます。
さて、これは非常に興味深いことで、ある人にとっては野生型対立遺伝子が変異型対立遺伝子であるかもしれないし、ある人にとっては変異型対立遺伝子が野生型であるかもしれないのです。
例として、TRS遺伝子はチロシナーゼというタンパク質をコードしており、これは人間の肌の色の主な原因となっています。
（これはあくまで例であり、正確なメカニズムではありません）
ホモ接合型の優性対立遺伝子TRS1/TRS1では、高温地域に住む人々にとって非常に重要な黒い肌の表現型が生まれます。
一方、ホモ接合性の劣性遺伝子であるTRS2/TRS2は、低温地域に住む集団によく見られる色白の肌の色を作り出す。
この2つの条件は野生型であり、個々の集団では野生型対立遺伝子と呼ばれます。
しかし、もしTRS2/TRS2遺伝子が気温の高い地域で見つかった場合、メラニンが少ないため、皮膚障害や皮膚癌になる可能性があります。
このほか、表現型には複数の対立遺伝子が支配するものもあれば、複数の遺伝子が支配する形質もある。
複数の対立遺伝子の最も良い例はABO式血液型システムですが、ABO式血液型システムの遺伝学については、また別の記事で理解することになると思います。
- Difference Between Genetics Vs Genomics.
- Genetics Basics(遺伝学の基礎)。 A Beginners Guide To Learn Genetics
記事のまとめです。
- 遺伝子は特定の形質のために機能するDNAの一部であり、対立遺伝子は遺伝子の異なるバリエーションです。
- 遺伝子はタンパク質を作り、対立遺伝子はそれに関連するさまざまな表現型を生み出します。
- 遺伝子は1つの形質に対して1つの単位であり、対立遺伝子は対で発生します。
- 遺伝子はすべての既知の生物に存在するが、すべての対立遺伝子はすべての生物に存在しない
- 遺伝子は形質または形質のグループを支配し、対立遺伝子は異なる形質のために異なる表現型を生成する
のように。
詳細はこちら。 DNA – 遺伝子 – 染色体 – タンパク質
結論。
対立遺伝子の変異は、新しい表現型の起源に必要であり、したがって、私たちが生き残るために必要です。 ある期間、異なる環境条件下で異なる遺伝子が変異し、新しい対立遺伝子が生み出されます。
突然変異や変化には有害なものもあれば、有益で私たちの生存を助けてくれるものもあります。 また、一時的に有害でも、将来的に役立つ突然変異もある。
自然は遺伝子に新たな変異を生み出し、異なる対立遺伝子を生み出し、不要な対立遺伝子を排除しています。
自然は遺伝子に新たな変異を生み出し、さまざまな対立遺伝子を生み出し、不要な対立遺伝子を排除していく。