Types Of Congenital MD
現在、少なくとも 30 種類の CMD が認められています (CMD の種類グラフを参照)。 一見したところ、さまざまなタイプのCMDは、早期に発症すること以外、ほとんど共通点がないように見えます。
ごく一部の CMD は、筋線維の内部で起こることに影響を与えるタンパク質に関連しており、たとえば神経系からの信号を処理する方法や、カルシウムを処理する方法に影響を与えます。
しかし、大半の CMD は、筋線維を取り巻く細胞外マトリックスを構成するタンパク質や相互作用するタンパク質に関連しています (CMD: The Cellular View below を参照)。
当初は無関係と思われた遺伝子変異から生じるいくつかのタイプの CMD は、現在では、マトリックスタンパク質を「糖衣化」して他のタンパク質と結合させるタンパク質の欠陥と関連しているようです。
細胞外マトリックスと CMD
細胞外 (細胞の外側) のマトリックスは、筋肉などの組織の細胞を取り囲む物質で、物理的および生化学的なサポートを提供します。
筋線維周囲のマトリックスの重要な役割は、力の伝達です。
筋線維の周囲のマトリックスの重要な役割は、力の伝達です。筋肉が骨に対して引っ張るためには、筋線維から腱や骨に力を伝達するものと接触する必要があります。
すべてがうまくいっているとき、マトリックスはその力を伝達するとともに、筋肉が健康を保つために必要とする化学シグナルも伝達しています。
マトリックスは、筋肉の生存と再生にとって重要な支持構造です。細胞が周囲のマトリックスとの接触を失うと、ほとんどのタイプのCMDで起こるように、問題が生じます。