Embryo Preimplantation Genetic Testing (PGT)

Preimplantation Genetic Testing (PGT) at a glance

• PGT は体外受精の際に胚を子宮への移植前に検査し、着床の失敗を引き起こす様々な遺伝子問題を調べるものです。 流産や先天性異常の可能性があります。
• これらの遺伝子異常には、胚の染色体の欠損や余分な染色体（たとえばダウン症）、単一遺伝子障害（鎌状赤血球症など）、または遺伝子の再配列などがあり、これらは妊娠損失や出生時障害を引き起こすことがあります。
• 私たちは3種類の特定のPGTを使用しています。これは、以前から名前があり、よりよく知られている着床前遺伝子診断（PGD）や着床前遺伝子スクリーニング（PGS）の胚の遺伝子検査と同じ機能を包含した新しい用語です。
• 胚培養士は、体外受精の際に胚の遺伝子異常を見つけるために PGT を使用し、妊娠を実現するためにそれらの胚を女性の子宮に移植しないようにします。
  

  私たちがお手伝いします。 お電話で（401）441-5336までお問い合わせいただくか、オンラインでご予約をお願いします。

  胚の着床前遺伝子検査（PGT）とは何ですか？

  着床前遺伝子検査とは、体外受精の際に胚に対して行われる3種類の検査のことを指します。

  • 染色体数異常に対する着床前遺伝子スクリーニング（PGT-A）
  • 単原性（個体）疾患に対する着床前遺伝子検査（PGT-M）
  • 逆位や転座などの既知の染色体ミスアレンジメントに対する構造再列換（PGT-SR）
  • 着床前遺伝子検査（PGT）は、以下の3種類の検査を指します。

  不妊治療の専門医がこれらの検査を行うのは、2つの重要な理由があるからです。 1つは、胚に遺伝子異常があるかどうかを判断することで、これはしばしば着床の失敗や流産を引き起こし、体外受精を失敗させる原因となります。

  そのような欠陥が見つかった胚は、妊娠のために母親の子宮に移植されることから除外されます。

  このような欠陥が見つかった胚は、妊娠のために母親の子宮に移植されることはありません。

  3種類のPGTは、着床前遺伝子スクリーニング（PGS）と着床前遺伝子診断（PGD）という以前の用語に代わる、医学界が目指す新しい用語です。 PGSの機能は、現在PGT-Aによって達成されています。 PGDの機能は、PGT-SRまたはPGT-Mによって行われるようになりました。

  異数性のための胚着床前遺伝子検査（PGT-A）

  GT-Aは、胚細胞の分析で、染色体の量が正常であるかどうかを判断するものです。

  ほとんどの人は、それぞれの親から23の染色体を受け継ぐので、46の染色体を持っています。 胚や細胞に染色体がない、あるいは余っている場合、それは異数性と呼ばれます。

  子供は、X染色体の1本がないターナー症候群という1種類のモノソミーしか生き延びることができません。 染色体ペアのトリソミーは、時に生殖不能となることがあります。ダウン症候群は、トリソミー21（正常なペア21番に余分な染色体がある）、ターナー症候群（トリソミー18）、パタウ症候群（トリソミー13）とも呼ばれています。

  異数性は、妊娠のための着床の失敗や流産の最大の原因の一つであり、子どもの先天性異常の主な原因でもあります。

  PGT-Aの候補者は以下の通りです：

  • 過去に異数性妊娠を経験したカップル
  • 2回以上流産した女性
  • 以前に胚の着床に失敗した経験がある女性
  • 説明できない不妊を診断されている女性
  • 。
  • 35歳以上の女性
  • 不妊治療の失敗を何度も経験している女性

  関連記事。 5回の流産を経て、サポート、成功、シドニーを見つける

  Embryo preimplantation genetic testing for a monogenic disease (PGT-M)

  PGT-M は、両親の一方（または両方）が持っているとわかっている特定の遺伝子変異について分析します。

  単一の特定の遺伝子が関与する疾患は、DNA配列の変異に起因します。 その結果、嚢胞性線維症や鎌状赤血球症などの病気が引き起こされます。

  PGT-Mでは、胚がおそらく女性の子宮に移植される前に、不妊治療の専門家が胚を特定の遺伝子疾患について検査します。

• 鎌状赤血球症
• 筋ジストロフィー
• 嚢胞性線維症
• BRCA1 & BRCA2 mutations
• Fragile-X syndrome
• Tay-Sachs disease.

PGT for chromosome structural rearrangement (PGT-SR)

PGT-SRは、逆位や転座などの染色体構造再配列があることが分かっている患者の胚を分析するものです。 構造的な再配列が知られている患者は、染色体物質の正しい量を持っていない胚を生成するためのリスクが高くなります。 このような胚は、生児になる可能性が低くなります。

PGT-SRは、以下を含む障害を調べます：

• ロバートソン転座
• 逆方向転座

。

• Nonreciprocal translocations

体外受精の際、胚に対してPGT-A、PGT-SR、PGT-Mはどのように行われますか

3種類のPGTの2大ステップは同じものです。 最初のステップは胚の生検です。

どちらの検査方法でも、生検は胚盤胞（胚培養の5日目または6日目）の段階で行われます。

生検では、遺伝子障害の実験室検査のために、対宿主細胞（胎盤の前）から3～10個の細胞を取り出します。

生検では、対宿主細胞（胎盤の前）から3～10個の細胞を採取し、遺伝子異常の検査が行われます。 結果は通常、生検後7～10日以内に得られます。

NGS（次世代シーケンシング）は現在、胚のモザイクを識別します

胚生検の実験室検査は、分子評価と強力なコンピューティングを使って染色体異常の可能性を見抜く次世代シーケンス（NGS）により達成されます。

しかし、その絶対値の間には、モザイクと呼ばれるグレーゾーンが存在するのです。 NGSでは、このような異常細胞と正常細胞の割合が異なるモザイク胚を識別できるようになった。 胚盤胞の段階の胚は100以上の細胞を持っていますが、モザイク胚では一部が異常で一部が正常です。 高レベルのモザイク胚は、主に異常な細胞と少数の正常な細胞を持つことになります。

以前は、着床前遺伝子検査でモザイクを特定することはできませんでした。

以前は着床前遺伝子検査でモザイクの有無を確認することができませんでしたが、現在はNGSによってモザイクのレベルを特定できるようになり、医師と患者により完全な分析を提供し、妊娠と出産が成功する確率を高めることができます。

関連記事：モザイクのある胚を移植するかどうか、遺伝カウンセラーと相談した上で、ガイドラインを作成しています。 胚の遺伝子モザイク。 & Abnormal

胚着床前遺伝子検査の考慮事項

PGT リスク

PGT検査後に生まれた子どもには、体外受精による母子への通常の健康リスク以外に、記録された健康リスクが存在しないのです。 胚の取り扱い、その生検、凍結、解凍により、着床しない胚につながる損傷のリスクがわずかに生じます。

PGTのもうひとつのリスクは、検査が100％正確ではないため、検査結果が不正確であることです。

PGTの倫理的問題

PGT検査が進化するにつれ、胚の選択によって子どもに受け継がせる形質を選ぶという見込みが、この技術の別の用途となるかもしれません。 もともと、健康な体外受精の出産を増やすためだけに使用されており、それは今でもその使用の主な理由です。

このことは、PGT を優生学、つまり、望ましい特性を持つものを選択的に繁殖させることによって人間の集団を改善しようとした過去の科学的試みに、道徳的根拠を与えるものだと考えています。 PGTの専門家は、このことは、サービスを提供するクリニックや、サービスを利用するかどうかを決める患者にとって、ますます大きな問題であると見ています。 どの遺伝形質を特定すべきか、また、クリニックや患者を指導する法律の必要性について、議論が続いています。 PGT: 疾患の特定、流産の防止など

関連記事：PGT: 疾患の特定、流産の防止など。