MODY: 若いうちから発症する遺伝性糖尿病

By Frida Velcani

若年発症型糖尿病とは何でしょう？どのように診断され、どのように治療されるのでしょうか？ 1型糖尿病や2型糖尿病と比べてどうなのでしょうか。

若年型成熟期発症糖尿病（MODY）は、誰かのDNAにある11個の遺伝子のうちの1つに変異があるために起こる糖尿病の一種です。これらの変異は体内のさまざまな臓器に影響を与え、最終的に血糖値の調節を困難にします。そのひとつが、膵臓のインスリン産生β細胞が十分な量のインスリンを作れなくなることです。

1型糖尿病や2型糖尿病とは異なり、MODYは遺伝子変異の1コピーを受け継ぐことで発症します。しかし、MODYの80％は1型糖尿病または2型糖尿病と誤診されるため、この数字はもっと多いかもしれません。両親のどちらかがMODYである場合、子どもは50％の確率でMODYを発症します。

MODYの主な特徴：

誰かがMODYを発症する可能性を知るには、この確率計算機に特徴を入力します。

MODYは1型糖尿病とどう違うのですか

MODYの人は、発症した親を持つ可能性が高くなります。
MODYでは、すい臓からインスリンが出続けています。 1型糖尿病では、診断から3～5年後にインスリンの分泌が非常に少なくなるか、完全に止まってしまいます。 (これは、血中のC-ペプチド値（膵臓がまだインスリンを作っていることを示すマーカー）を通じて測定されます）。
インスリン産生細胞を攻撃する抗体（免疫系が使用するタンパク質）は、MODYの人には存在しないようです。これらの抗体は、診断時に1型糖尿病の人の85%に存在します。血液検査で抗体（GADA、IA-2A、ZnTr8など）を検出し、1型糖尿病を確認できます。

MODYは2型糖尿病とどう違うのですか

MODYの兆候は何ですか

MODYの兆候は他の種類の糖尿病と同じで、喉の渇き、頻尿、体重減少ですが、MODYの種類によっては症状が出ないこともあります。

MODYはどうやって診断しますか

全ての種類の糖尿病のように、医療専門家がA1C血液検査を行って平均血糖レベルを決定します。

遺伝子検査は、MODYの可能性があり、1型糖尿病や2型糖尿病になりにくい場合に行います。

遺伝子検査（血液を採取して）により、MODYの確定診断ができます。

MODYの治療法は？

異なる遺伝子の変異によって起こるMODYは現在11種類ありますが、以下の4種類が最も多くなっています。

MODY 1（HNF4A遺伝子）、MODY 3（HNF1A遺伝子）：これらのタイプのMODYの人は通常、血糖を下げるためにスルホニル尿素（錠剤）を内服しますが、30～40％の人は血糖を範囲内に保つために最終的にインスリンも内服する必要が出てきます。
MODY 2（GCK遺伝子）は、生涯を通じて続く、わずかに上昇した空腹時血糖値によって示されます。このタイプのMODYは、血糖値が少し上がるだけなので、通常、薬やインスリンを必要としません（治療も効果がないことが多い）。
MODY 5（HNF1B遺伝子）はまれで、異常な腎臓の発達と関連しています。

どのタイプのMODYでも、バランスのとれた食事と定期的な運動により健康的な体重を維持することが、治療成績の向上につながります。