What Is Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?
ペルオキシソーム生合成障害1型（PEX1関連ゼルウィガー症候群スペクトラム、ZSSとしても知られています）は、体のペルオキシソームの機能に影響を及ぼす遺伝性の疾患で、体内の細胞内の構造体は通常脂肪酸やその他の代謝廃棄物を分解するものです。 スペクトラムという言葉が示すように、ZSSの患者様は、症状の種類や程度に大きな差があります。 一般に、この病気は3つのサブタイプに分類されます。 ゼルウィガー症候群（最も重症）、新生児副腎白質ジストロフィー（中程度の重症）、乳児レフスム病（最も軽症）です。 ZSSはPEX1遺伝子の変異により発症する。
ゼルウィガー症候群（ZS）
ZSは、ZSSの最も重篤な型です。 ZSの乳児は、通常、発達の節目に達することなく、1歳の誕生日を迎える前に死亡します。 ZSの乳児は、一般に、非常に低い筋緊張、重度の発達遅延、および発作を示します。 中には、筋肉の緊張の欠如が非常に深刻で、動くことができず、吸ったり飲み込んだりすることができない場合もあります。 ほとんどのZS患者は、ある程度の哺乳障害と呼吸障害をもっています。 また、骨格の変化や肝臓の障害もよくみられ、脳内を含む自然出血を起こすこともありえます。
新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）と小児レフスム病（IRD）
NALDとIRDの症状は、ZSよりも重くはありません。 これらの疾患の子どもたちの症状は、多くの場合、乳児期後半または幼児期前半に始まり、ZSの症状よりもゆっくりと進行することがあります。 NALDまたはIRDの乳幼児および小児は、通常、発達の遅れと軽度から重度の知的障害を有しています。 歩けるようになる子もいれば、歩けるようになるために必要な筋力がない子もいます。 同様に、話すことができるようになる子もいますが、そうでない子もいます。 難聴と視力障害があり、通常、時間の経過とともに悪化し、それぞれ難聴や失明に至る可能性があります。 NALDやIRDの患者さんの多くは肝臓に問題を抱えており、特に脳の周囲に自然出血を起こすお子さんもいます。
ペルオキシソーム生合成障害 1 型はどのくらいよく見られる病気ですか
ペルオキシソーム生合成障害の推定有病率は 50,000 人に 1 人で、そのほぼ 70% が PEX1 遺伝子における変異に起因しています。
1型ペルオキシソーム生合成障害はどのように治療するのですか
ZSSには治療法がなく、標準的な治療法も存在しません。 重症のお子さんでは、感染症や呼吸困難からお子さんを守ることが治療の主な目標になります。 また、発作が起きた場合には、薬を処方するなどして、症状に対応します。 軽症のお子様には、補聴器や眼鏡、理学療法、作業療法、言語療法が効果的な場合があります。 学齢期には、特別な教育が必要になることもあります。
ペルオキシソーム生合成異常症1型の予後は？
ZSSの患者さんの寿命は短く、病気の重さによって異なります。 ZSの乳児の予後はよくありません。 ほとんどの場合、生後1年以内に発達の節目を迎えることなく死亡します。 NALDではほとんどの子供が小児期まで生存し、IRDでは10代から20代まで、あるいはそれ以上生きることができます。 NALDまたはIRDの患者はすべて、ある程度の認知機能障害を有しています。