セリアック病(グルテン感受性腸症、セリアックスプル)は、小麦、ライ麦、大麦タンパク質の摂取後に、遺伝的に感受性が高い人に起こる、免疫介在性の炎症プロセスから生じます。(セリアック病の炎症は、主に小腸の粘膜に起こり、絨毛の萎縮をもたらす(1)。 消化管の炎症に関連した一般的な臨床症状としては、腹痛、吸収不良、下痢、便秘などがある(2)。 セリアック病の臨床症状は、消化管に限定されるものではない。 セリアック病の他の一般的な症状としては、成長障害(思春期遅延、低身長)、鉄欠乏症、再発性胎便減少、骨粗しょう症、慢性疲労、再発性アフタ性口内炎、歯のエナメル質低形成、疱疹状皮膚炎などがあります。 セリアック病患者は、運動失調や末梢神経障害などの神経精神症状や、非ホジキンリンパ腫の発症リスクが高くなることがあります(3) 。(1,2)また、甲状腺炎、I型糖尿病、ダウン症、IgA欠損症などの他の臨床疾患とも関連があります。
セリアック病は家族で発症する傾向があり、家族にセリアック病患者がいると、発症リスクが高くなるといわれています。 遺伝的感受性は、特定のHLAマーカーに関連しています。
セリアック病の確定診断には、絨毛萎縮を示す空腸生検が必要です(1-3)。 生検の侵襲性と費用を考えると、血清検査はセリアック病の可能性が高い人の特定に使用されるかもしれません。 セリアック病の診断を確定するための検査は一つではないので、検査結果が陽性であれば、小腸生検を行うべきであり、それによって不必要な侵襲的処置の数を減らすことができる。 セリアック病は、エンドミシアル抗体、組織トランスグルタミナーゼ(tTG)抗体、脱アミド化グリアジン抗体など、さまざまな自己抗体と関連している(4)。 セリアック病では通常、これらの抗体のIgAアイソタイプが優勢だが、IgA欠損の場合は特に、IgGアイソタイプも産生することがある(2)。最も感度と特異度が高い血清検査はtTG抗体と脱アミド化グリアジン抗体である。
非修飾グリアジンに対するIgAおよびIgG抗体の検査は、セリアック病に対する感度および特異性が低いため、もはや推奨されていない。しかし、最近の研究では、グリアジン分子上の特異的なB細胞エピトープが特定されており、組織トランスグルタミナーゼという酵素で脱アミド化すると、セリアック病に対する感度および特異性が高くなることが判明している。(5,6) この脱アミド化グリアジン抗体IgAとIgGの検査は、メイヨークリニックで中止された旧来のグリアジン抗体検査に取って代わるものである。 メイヨークリニックで行われた最近の研究では、未治療の生検確定セリアック病に対するDGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serumの感度および特異性は、TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serumと同等であることがわかりました。(5)
セリアック病の治療は、グルテンフリー食の維持です(1-3) この食事療法を行うほとんどの患者において、関連自己抗体のレベルが低下し、絨毛萎縮が改善されます。 このことは、一般的に臨床症状の改善を伴う。 セリアック病の診断に必要な血清学的検査は、グルテンを含む食事 をしている間に行う。 グルテンフリーの食事療法を開始した後は、治療に対する反応を評価するために、血清学的検査を繰り返し行うことができる。 患者によっては、抗体価が正常化するまでに1年程度かかることもある。 抗体の上昇が続く場合は、グルテンフリーダイエットの継続が不十分であるか、難治性セリアック病の可能性がある(1)
。