Alkaptonuria, também conhecida como AKU ou Black Bone Disease, é uma condição genética extremamente rara, que pode causar danos significativos aos ossos, cartilagens e tecidos das pessoas afetadas. A AKU normalmente afecta apenas uma em cada 250.000 pessoas em todo o mundo. A AKU é uma condição recessiva que é causada por uma mutação de um cromossoma, isto significa que se duas pessoas carregam o gene defeituoso, seu filho ainda tem apenas 25% de chance de desenvolver AKU.
AKU impede o corpo do paciente de quebrar um químico chamado ácido homogênico (HGA) que o corpo produz naturalmente durante a digestão dos alimentos. Devido a isso, o HGA acumula-se no corpo e, com o tempo, leva a ossos e cartilagens negras e quebradiças, e osteoartrose de início precoce. O acúmulo de HGA no corpo também pode levar a outras complicações de saúde, às vezes mais graves.¹
HGA é quebrado por uma enzima codificada por um gene no cromossomo 3. Os seres humanos têm um par de cromossomas 3. AKU é uma condição recessiva que é causada por uma mutação dos genes de decomposição HGA em ambos os cromossomos 3. Isto significa que se duas pessoas carregam o gene defeituoso (têm um gene defeituoso e um gene normal), seu filho tem 25% de chance de desenvolver AKU.
P>Publicado: 25.01.20 Próxima revisão: 25.01.23