Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da síndrome de Bernard-Soulier. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
Anomalia de May-Hegglin é uma doença hereditária rara das plaquetas sanguíneas e de certos glóbulos brancos caracterizada por plaquetas anormalmente grandes. Algumas pessoas com esta anomalia têm sintomas desde o nascimento enquanto outras não apresentam sintomas para toda a vida. Os sintomas podem incluir hemorragias nasais, manchas roxas na pele (púrpura), sangramento excessivo da boca durante o trabalho dentário, e/ou dores de cabeça. Algumas pessoas com anomalia de May-Hegglin podem apresentar fraqueza muscular de um lado do corpo devido a sangramento anormal dentro do cérebro (hemorragia intracraniana). (Para mais informações sobre esta anomalia, escolha “May Hegglin” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras). May Hegglin não costuma causar hemorragia em recém-nascidos ao contrário do BSS.
Hemophilia é uma doença rara de coagulação (coagulação) do sangue hereditário causada por proteínas sanguíneas inativas ou deficientes (geralmente fator VIII). O fator VIII é uma das várias proteínas que facilitam a coagulação do sangue. A hemofilia é encontrada quase exclusivamente em homens e pode ser classificada como leve, moderada ou grave, dependendo da percentagem de fator de coagulação presente no sangue de uma pessoa. O sintoma mais grave da hemofilia é o sangramento interno descontrolado que pode começar espontaneamente sem nenhuma causa aparente. O sangramento interno pode causar danos permanentes nas articulações e músculos. Pessoas com hemofilia sangram por um período de tempo maior do que pessoas que têm a porcentagem normal de fatores de coagulação ativa em seu sangue. Contusões e traumas podem desencadear episódios de hemorragia interna grave em homens com esta desordem. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Hemofilia” como termo de busca na Base de Dados de Doenças Raras.)
Trombasténia de Glanzmann e Naegeli é uma doença rara de coagulação (coagulação) do sangue hereditário caracterizada por comprometimento da função dos glóbulos vermelhos especializados (plaquetas) que são essenciais para uma coagulação adequada do sangue. Os sintomas podem incluir sangramento anormal, e/ou hemorragia, hematomas fáceis, sangramento das gengivas, hemorragias nasais (epistaxe), e/ou grandes manchas vermelhas ou roxas na pele (púrpura). Os sintomas da Trombasténia de Glanzmann e Naegeli não são progressivos e podem melhorar com a idade. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Thrombasthenia” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)
A doença de von Willebrand é uma doença rara de coagulação (coagulação) hereditária do sangue que varia muito nos seus efeitos. A maioria das pessoas tem uma doença relativamente leve e não são diagnosticadas até serem adultas. Um pequeno número começa a ter problemas durante a infância ou a primeira infância, tais como hemorragias prolongadas e um tempo de coagulação do sangue anormalmente lento. Os sintomas podem incluir hemorragias do tracto gastrointestinal, hemorragias nasais, hemorragias das gengivas, e/ou hematomas fáceis. Pessoas com esta desordem também podem sangrar facilmente após uma lesão, parto e/ou cirurgia. Estes sintomas ocorrem devido a uma deficiência do fator VIII e do fator von Willebrand. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “von Willebrand” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)
Doença da Pool Pool de Armazenamento (SPD) é uma doença hereditária rara das plaquetas sanguíneas caracterizada por disfunção de coagulação devido à incapacidade das plaquetas em armazenar determinados factores de coagulação. Os sintomas ocorrem principalmente em mulheres e podem incluir hemorragias leves, hemorragias nasais e/ou períodos menstruais ligeiramente mais pesados do que o normal. Pessoas com doença da piscina de armazenamento podem também ter níveis anormalmente baixos de plaquetas sanguíneas (trombocitopenia).
As doenças das plaquetas também estão associadas a condições congénitas como a síndrome de Wiskott-Aldrich, síndrome de Down e trombocitopenia com síndrome da ausência do rádio. Para mais informações sobre estas doenças escolha “Wiskott-Aldrich”, “Síndrome de Down” e “Trombocitopenia com Raio Ausente”, como termos de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)