Displasia ectodérmica

O que é displasia ectodérmica?

Displasia ectodérmica é um grande grupo de doenças hereditárias caracterizadas por um defeito primário no cabelo, dentes, unhas ou função da glândula sudorípara, além de outra anormalidade em qualquer tecido de origem ectodérmica. São ouvidos, olhos, lábios, mucosas da boca ou do nariz e do sistema nervoso central.

A ectoderme é a camada mais externa das células em desenvolvimento embrionário e contribui para a formação de muitas partes do corpo, incluindo todas as descritas acima. A displasia ectodérmica ocorre quando o ectoderma de certas áreas não se desenvolve normalmente. Todas as displasias ectodérmicas estão presentes desde o nascimento e não são progressivas.

Classificação da displasia ectodérmica

Correntemente, existem cerca de 150 tipos diferentes de displasias ectodérmicas. Na tentativa de classificá-las, diferentes subgrupos são criados de acordo com a presença ou ausência dos quatro defeitos primários da displasia ectodérmica (DE):

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Eles são:

• Síndrome de Ectrodactilia-Esquelética
• Rapp-Hodgkin hypohidrotic ED
• Anquiloblefaron, defeitos ectodérmicos, lábio leporino ou síndrome de Hay-Wells

p>Testes pré-natais estão disponíveis para síndromes de displasia ectodérmica em alguns centros.

Qual a causa da displasia ectodérmica?

Os diferentes tipos de displasia ectodérmica são causados pela mutação ou deleção de certos genes localizados em diferentes cromossomos. Como as displasias ectodérmicas são causadas por um defeito genético, elas podem ser herdadas ou passadas para baixo da linha familiar. Em alguns casos, podem ocorrer em pessoas sem um histórico familiar da condição, caso em que ocorreu uma mutação de novo.

Genética da displasia ectodérmica*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

Quais são os sinais e sintomas da displasia ectodérmica?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. A pele pode ser espessa sobre as palmas das mãos e plantas dos pés e é propensa a rachar, sangramento e infecção.
• A pele pode estar seca e é propensa a erupções cutâneas e infecções.
• Olhos secos ocorrem devido à falta de lágrimas. Cataratas e defeitos visuais também podem ocorrer.
• O desenvolvimento anormal do ouvido pode causar problemas auditivos.
• Palato esquerdo/lip.
• Dedos ou dedos dos pés (dígitos) que se beijam.
• Infecções respiratórias devido à falta de secreções protetoras normais da boca e nariz.
• Sucção nasal de cheiro ruim por infecções nasais crônicas.
• Falta de desenvolvimento mamário.

Qual é o tratamento para displasia ectodérmica?

Não há tratamento específico para displasia ectodérmica. O tratamento da doença é feito através do tratamento dos vários sintomas. Os pacientes frequentemente precisam ser tratados por uma equipe de médicos e dentistas, ao invés de um único médico.

• Patientes com função anormal ou sem glândula sudorípara devem viver em climas mais frios ou locais com ar condicionado em casa, na escola e no trabalho. Banhos de água fria ou sprays podem ser úteis na manutenção da temperatura corporal normal.
• Li>Lias artificiais podem ser usadas para evitar danos à córnea em pacientes com produção defeituosa de lacerações. Os sprays salinos também podem ser úteis.
• A irrigação salina da mucosa nasal pode ajudar a remover detritos purulentos e prevenir infecções.
• A avaliação e intervenção dentária precoce são essenciais.
• Procedimentos cirúrgicos como o reparo de uma fenda palatina podem diminuir as deformidades faciais e melhorar a fala.
• Perucas podem ser usadas para melhorar a aparência de pacientes com pouco ou nenhum cabelo.

A maioria das pessoas com displasia ectodérmica pode levar uma vida plena e produtiva, uma vez que entendem como lidar com a sua condição. Uma atenção especial deve ser dada às crianças se o suor e as anomalias de produção de muco estiverem presentes. Febres altas recorrentes podem levar a convulsões e problemas neurológicos.