Tipos de Distrofia Muscular Congênita
P>Agora são reconhecidos pelo menos 30 tipos diferentes de CMD (veja o gráfico Tipos de CMD). À primeira vista, os vários tipos de CMD parecem ter pouco em comum para além do seu início inicial. Mas a nível molecular, os tipos podem ser agrupados como suas proteínas defeituosas afetam as células.
Um grupo muito pequeno de CMD está ligado a proteínas que afetam o que acontece dentro das fibras musculares, afetando como as fibras processam sinais do sistema nervoso, por exemplo, ou como elas lidam com o cálcio.
Mas a grande maioria dos tipos de CMD está relacionada a proteínas que compõem ou interagem com a matriz extracelular que envolve as fibras musculares (veja CMD: The Cellular View abaixo).
Tiposeverais de CMD que surgem de mutações genéticas que inicialmente pareciam não relacionadas agora parecem estar relacionadas a defeitos em proteínas que “revestem” (glicosilato) uma proteína de matriz, permitindo que ela se conecte com outras proteínas.
A matriz extracelular e CMD
A matriz extracelular – fora da célula – é a substância que envolve as células de um tecido, como o músculo, fornecendo suporte físico e bioquímico.
Um papel importante da matriz em torno das fibras musculares é a transmissão de força. Para um músculo puxar contra os ossos, ele precisa ter contato com algo que transmita força das fibras musculares para os tendões e ossos.
Quando tudo está indo bem, a matriz transmite essa força, assim como sinais químicos que os músculos precisam para permanecer saudáveis.
A matriz é uma estrutura chave de suporte para a sobrevivência e regeneração do músculo. Quando as células perdem contato com a matriz ao seu redor – como acontece na maioria dos tipos de CMD – os problemas seguem.