Diagnóstico
Existem alguns critérios específicos para o diagnóstico de ALS conhecidos como critérios da Federação Mundial de Neurologia El Escorial. (São nomeados a partir de um centro de conferências na Espanha, onde foram desenvolvidos em 1990). 1,2
De acordo com os critérios do El Escorial, também conhecidos como critérios da Airlie House, um diagnóstico de ELA requer o seguinte:
- Sinais de degeneração dos neurônios motores inferiores, que estão na medula espinhal e tronco encefálico, por exame clínico ou teste especializado
- Sinais de degeneração dos neurônios motores superiores, que estão no cérebro, por exame clínico
- Disseminação progressiva dos sinais dentro de uma região para outras regiões
- A ausência de evidências eletrofisiológicas, patológicas e neuroimagiológicas de outros processos da doença que possam explicar os sinais clínicos observados.
Uma história médica e familiar completa e exame físico são os pontos de partida de um trabalho neurológico, que inclui testes simples, no escritório, da função muscular e nervosa.
Se houver suspeita de ELA, o próximo passo é normalmente uma electromiografia, ou EMG. Este teste mede os sinais que correm entre os nervos e músculos e a actividade eléctrica dentro dos músculos para ver se existe um padrão consistente com a ALS. Se houver, provavelmente serão encomendados mais testes. Os padrões EMG na ELA são devidos à denervação e reinervação aguda e crônica dos músculos afetados.
Testes adicionais podem incluir imagens da medula espinhal e do cérebro, geralmente por RM (ressonância magnética), e algumas vezes um teste do fluido que envolve a medula espinhal (punção lombar ou punção espinhal), que envolve a inserção de uma agulha nas costas entre duas vértebras inferiores.
Algumas evidências sugerem que a ultra-sonografia dos músculos pode detectar fasciculações que podem ajudar no diagnóstico da SLA.
Testes de sangue para excluir distúrbios que imitam a SLA também são realizados. Em alguns casos, é realizada uma biópsia muscular, que envolve a retirada de uma pequena amostra de músculo sob anestesia local.
Em alguns casos, testes genéticos (realizados em uma amostra de sangue) podem confirmar o diagnóstico (ver Causas/Inherança).
No entanto, o diagnóstico de ELA é frequentemente um procedimento de “exclusão”. Isto significa que a ELA é diagnosticada depois de todas as outras possibilidades terem sido descartadas por testes específicos.
Entre as condições que se assemelham à ELA estão algumas formas de distrofia muscular, as condições neurológicas conhecidas como atrofia muscular espinhal-bulbar, tumor intra-espinhal, o distúrbio de transmissão nervo-músculo conhecido como miastenia gravis, e mais.
Se a sua condição foi diagnosticada como ELA fora de um grande centro médico ou sem testes extensivos, pode valer a pena obter uma segunda opinião.
Centros de Cuidados de Saúde MDA são formados por profissionais altamente qualificados no diagnóstico da ELA e das condições que lhe assemelham.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R.., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisitado: Critérios revisados para o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica. Amiotrófico. Escler. Lateral. (2000). doi:10.1080/146608200300079536