Abstract
Um paciente do sexo masculino de 38 anos foi internado no nosso serviço ambulatorial devido à frequência e urgência da incontinência. Durante a avaliação foi detectado que o paciente sofria de frequência progressiva durante um ano, sensação de incontinência e incontinência de urgência. Não foi detectada patologia urológica na história médica e familiar do paciente. A consulta neurológica foi solicitada devido ao seu histórico de tédio, relutância em fazer negócios, distúrbios de equilíbrio e recessão por cerca de 3 anos. A tomografia computadorizada do cérebro (TC) revelou que calcificações amorfas foram detectadas nos hemisférios cerebelar bilateralmente centrum semiovale, gânglios basais, capsula interna, thalami, mesencéfalo, pons e bulbus, e nos hemisférios cerebelares bilaterais. Detectamos sobreatividade neurogênica espontânea do detrusor sem dissinergia esfincteriana após a avaliação do diário de anulações, cistometria e estudo do fluxo pressórico. Consideramos a sobreatividade do detrusor que ocorreu um ano após o início dos sintomas neurológicos como inibição suprapontina e dano nas vias axonais na síndrome de Fahr.
1. Introdução
Síndrome de Fahr, também referida como calcificação idiopática dos gânglios basais (IBGC) ou calcinose estriopalidodentária bilateral, é uma doença caracterizada por calcificação vascular simétrica, não meteorosclerótica, bilateral dos gânglios basais. Os sintomas clínicos da IBGC são encontrados na literatura como relatos de casos, porque a doença é muito rara. Clinicamente, a apresentação mais comum da IBGC é considerada como Parkinson ou outras doenças do movimento hipercinético (coréia, tremor, distonia, atetose, discinesia orofacial). A segunda apresentação mais comum do IBGC é o comprometimento cognitivo seguido pelo comprometimento cerebelar e distúrbio da fala. Características psiquiátricas, distúrbios de marcha, alterações sensoriais e dor também são relatadas .
No nosso caso, objetivamos relatar “sobreatividade do detrusor neurogênico”, que é um sintoma desconhecido da síndrome de Fahr.
2. Relato de caso
Um paciente do sexo masculino de 38 anos de idade com história de tédio, relutância em fazer negócios, distúrbios de equilíbrio e recessão por cerca de 3 anos foi internado em nosso serviço ambulatorial por causa da frequência e incontinência de urgência.
Durante a avaliação foi detectado que o paciente sofria de frequência progressiva desde um ano, sensação de incontinência e incontinência de urgência. Não foi detectada patologia urológica na história médica e familiar do paciente. A análise da urina, cultura da urina, nitrogênio uréico no sangue e níveis de creatinina revelaram valores normais. Um estudo de raio-X renal, ureter e bexiga (KUB) não é patológico. A ultra-sonografia urinária revelou que, bilateralmente, os rins e a bexiga tinham valores normais. O resultado da uroflowmetria revelou que o volume anulado foi de 224 mL, Qmax foi de 22 mL/s, Qave foi de 9 mL/s e o volume pós ovóide foi de 15 mL. Detectamos sobreatividade neurogênica espontânea do detrusor sem dissinergia esfincteriana após a avaliação do diário de anulo, cistometria e estudo do fluxo pressórico. Também foi solicitada consulta neurológica devido à sua história de tédio, relutância em fazer negócios, distúrbios de equilíbrio e recessão por cerca de 3 anos. Na avaliação neurológica, o paciente foi bem orientado e cooperativo. Ele estava parecendo apático. A pontuação mínima no teste foi de 29,
Seu teste de dedo para o nariz e de movimento alternado rápido nas extremidades superiores bilaterais e seu teste de caminhada em tandem foram patológicos. Não foi detectada falha metabólica nos exames de sangue de rotina e parâmetros hormonais em nosso caso. Não foi detectada patologia na história do paciente e de sua família. Não foi detectado sinal familiar após a realização de varredura familiar em nosso caso.
A tomografia computadorizada do cérebro (TC) revelou que calcificações amorfas foram detectadas nos hemisférios cerebelar bilateralmente centrum semiovale, gânglios basais, capsula interna, thalami, mesencéfalo, pons e bulbus, e nos hemisférios cerebelares bilaterais (Figura 1).
>br>>>>/div>Em 1986, Lowenthal estabeleceu os critérios definidores da síndrome de Fahr: (1) as calcificações devem ter uma distribuição característica ou inquirir pelo menos o globus pallidus, com ou sem calcificação cerebelar; (2) as calcificações devem ser óbvias na tomografia computadorizada; (3) as calcificações devem ser suficientemente grandes para serem detectadas no exame macroscópico.
Também em nosso caso a tomografia computadorizada revelou lesões como calcificações amorfas em semiovalores centrais bilaterais, gânglios basais, capsula interna, thalami, mesencéfalo, pons bulbus e os hemisférios cerebelares bilaterais.
Não foi detectada falha metabólica nos exames de sangue e parâmetros hormonais de rotina.
Outro ponto a ser mencionado no diagnóstico diferencial é o Parkinson juvenil. Embora os achados urodinâmicos no Parkinson juvenil revelem atividade do detrusor neuropático, os achados da tomografia computadorizada cranial são normais. Mas em nosso caso foram observados achados patognomônicos da síndrome de Fahr na tomografia computadorizada cranial, além de achados urodinâmicos .
A disfunção do esvaziamento é mais freqüentemente caracterizada sintomaticamente pela freqüência, urgência e urge incontinência e urodinamicamente pela sensação normal com contração involuntária em baixos volumes de enchimento. A função sobreativa do detrusor indica a presença de contrações involuntárias do detrusor durante a fase de enchimento .
4. Conclusão
Consideramos a sobreatividade do detrusor que ocorreu um ano após o início dos sintomas neurológicos como a inibição suprapontina e os danos nas vias axonais na síndrome de Fahr. Após a revisão da literatura atual sobre a síndrome de Fahr, não detectamos nenhum sintoma associado à anulação. Com este caso pensamos que a síndrome de Fahr deve ser considerada no diagnóstico diferencial pelos casos com sobreatividade detrusora acompanhando sintomas neuropsiquiátricos ou neurodegenerativos.
Conflito de Interesses
Os autores declaram não haver conflito de interesses em relação à publicação deste trabalho.