Sintomas gastrointestinais crônicos bastante comuns, mas de difícil diagnóstico, podem ser causados por deficiência congênita de sucrase-isomaltase (CSID). O CSID é uma condição hereditária caracterizada por uma enzima digestiva disfuncional.
A finalidade da enzima digestiva, sucrase-isomaltase, é quebrar os açúcares compostos sacarose (açúcar de mesa) e açúcares de amido para que sejam pequenos o suficiente para serem absorvidos do trato gastrointestinal.
Além do CSID, uma doença gastrointestinal primária, como uma infecção gastrointestinal, doença celíaca ou doença de Crohn, pode suprimir transitoriamente a função digestiva da sucrase-isomaltase, causando uma forma adquirida de deficiência de sucrase-isomaltase (SID). Uma vez que o distúrbio subjacente é tratado e resolvido, os sintomas da SID geralmente desaparecem.
Uma deficiência ou ausência da função sucrase-isomaltase é susceptível de causar sintomas gastrointestinais crônicos sempre que uma pessoa come alimentos contendo sacarose ou açúcares de amido, que são muito comuns em carboidratos. Na verdade, a enzima sucrase-isomaltase é responsável pela digestão de todos os alimentos que contêm sacarose e aproximadamente 60% a 80% de todos os alimentos que contêm açúcares amiláceos. Quando a sacarose ou os açúcares de amido não são absorvidos pelo trato gastrointestinal, eles viajam para o intestino grosso (cólon) onde duas coisas acontecem:
- O alimento atrai o excesso de água por um processo chamado osmose, criando uma diarréia aquosa.
- O alimento é decomposto pelas bactérias normais que residem no cólon por um processo chamado fermentação; os subprodutos de toda a fermentação incluem a produção de gás em excesso e um ambiente ácido.
O momento dos sintomas gastrointestinais associados ao CSID é distinto. Os sintomas do CSID são frequentes, eventos diários; são para toda a vida, e são pós-prandial (ocorrendo após a ingestão de alimentos). Esses sintomas podem variar de leves a graves e incluem diarréia crônica, aquosa e ácida; gás intestinal e inchaço; náuseas; e dor abdominal.
Os lactentes podem não apresentar sintomas de CSID até que comecem a comer alimentos contendo sucos e amido, como sucos, alimentos sólidos e medicamentos adoçados com sacarose. A diarreia crónica e aquosa e o insucesso no desenvolvimento são os sintomas mais comuns em bebés e crianças de tenra idade. Outros sintomas incluem distensão abdominal, gaseificação, cólicas, irritabilidade, nádegas escoriadas, erupção cutânea grave devido a diarréia ácida, indigestão e vômitos.
Os adultos com CSID são geralmente magros, com baixo índice de massa corporal e aversão à ingestão de carboidratos e “doces”. Como o LCR é uma doença hereditária, os pacientes com LCR frequentemente têm parentes próximos que também apresentam diarréia crônica.
Determinar a causa dos sintomas gastrointestinais crônicos pode levar muito tempo, pois os sintomas podem ser comuns a muitas doenças gastrointestinais. Um método diagnóstico, considerado o padrão-ouro para o diagnóstico do LCR, mede o nível de atividade de quatro enzimas intestinais que digerem açúcares compostos, também chamados dissacarídeos. Os quatro dissacarídeos digeridos no intestino delgado são lactose, sacarose, maltose e isomaltose.
Este método diagnóstico, chamado ensaio de dissacaridase, é realizado em amostras de tecido retiradas do intestino delgado durante um procedimento endoscópico, também chamado de exame gastrointestinal superior. Se o nível de atividade da sucrase estiver abaixo do nível considerado necessário para a função sucrase normal, o paciente será diagnosticado com CSID.
Métodos de diagnóstico não-invasivos incluem dois testes de respiração, que podem ser úteis como ferramentas de triagem, mas não são suficientemente específicos para um diagnóstico confirmado de CSID.
O primeiro deles é o teste de respiração hidrogênio/metano, que mede a quantidade de hidrogênio e gases metano que uma pessoa exala após consumir água açucarada. A respiração exalada é recolhida em tubos de ensaio selados a intervalos de 30 minutos durante um período de três horas depois de beber a água açucarada. Se uma pessoa tem CSID e há poucas ou nenhumas enzimas de sucrase-isomaltase em funcionamento no intestino, níveis maiores que os normais de hidrogênio e/ou metano são gerados e exalados no ar expirado. Entretanto, pode haver outras razões pelas quais a pessoa está exalando excesso de hidrogênio e/ou gás metano, tais como um crescimento excessivo de bactérias no intestino delgado, chamado de crescimento excessivo de bactérias no intestino delgado (SIBO).
O segundo teste de respiração é chamado de teste de respiração de carbono-13 (13C). Carbon-13 é um isótopo estável de carbono que ocorre naturalmente na sacarose, tornando possível rastrear a capacidade de uma pessoa de digerir e absorver sacarose, medindo a quantidade de 13CO2 exalado após beber uma solução de água com açúcar. Neste teste de respiração, o ar exalado é recolhido em tubos de ensaio selados a intervalos de 30 minutos durante um período de 90 minutos depois de beber a solução de açúcar-água. Se a quantidade acumulada de 13CO2 exalado estiver abaixo do nível normal que ocorre quando a sacarose é digerida por sucrase, a pessoa pode ter o CSID e deve ser submetida a um exame mais aprofundado pelo seu médico.
Acredita-se que os resultados de um teste de 13C para o hálito são mais definitivos para o CSID do que o teste de hidrogênio/metano no hálito, embora nenhum dos testes seja validado para fornecer, por si só, um diagnóstico para o CSID. Em ambos os testes de respiração, o consumo de açúcar pode causar sintomas gastrointestinais graves naqueles que têm LSC. Por este motivo, estes testes de respiração devem ser realizados sob a supervisão de um profissional de saúde.
Um teste relativamente novo, não-invasivo, que mostra promessa é um teste genético para o gene SI, que codifica a enzima sucrase-isomaltase. Este teste requer um esfregaço de tecido do interior da bochecha. Até agora, foram encontradas 37 variações aberrantes do gene SI em pacientes que foram diagnosticados com CSID.
p>Um teste genético positivo para uma ou mais das 37 variações do gene SI conhecidas como causadoras do CSID pode ajudar a confirmar um diagnóstico de CSID. No entanto, um teste genético negativo não pode excluir um diagnóstico de LSCID. Existem mais de 2.000 variações diferentes do gene SI, e muitas dessas variações ainda não foram investigadas pela sua capacidade de causar o CSID. Portanto, um teste genético negativo significa apenas que a pessoa não possui uma das 37 variações do gene SI que se sabe estarem associadas ao CSID, mas pode ter uma variação do gene SI que ainda não foi identificada como causadora do CSID.
Embora os testes de respiração e o teste genético não tenham sido validados para diagnóstico do CSID, podem tornar-se testes importantes que ajudam na identificação de pacientes com CSID. Como em todos os diagnósticos, um diagnóstico de LCR depende da combinação dos achados clínicos de um médico com os resultados de testes objetivos. Um exame físico, histórico médico e outros testes secundários, como o teste de pH de fezes ácidas, podem ajudar no diagnóstico do LCR.
Se for clinicamente inadequado ou difícil realizar uma biópsia ou se um diagnóstico de LCR estiver em dúvida, um médico pode sugerir um ensaio terapêutico de duas semanas com uma substituição enzimática. Se o paciente apresentar uma redução dos sintomas, é considerado diagnóstico para o LCR.