Por Frida Velcani
O que é o Diabetes da Maturidade dos Jovens? Como é diagnosticada e tratada? Como se compara à diabetes tipo 1 e tipo 2?
Maturidade A diabetes oncológica da juventude (MODY) é um tipo de diabetes causado por uma mutação em um dos onze genes no DNA de alguém. Estas mutações afectam diferentes órgãos do corpo e acabam por dificultar a regulação dos níveis de glicose no sangue. Uma dessas formas é impedir que as células beta produtoras de insulina no pâncreas produzam insulina suficiente. Ao contrário dos diabetes tipo 1 e tipo 2, uma pessoa pode desenvolver MODY ao herdar uma cópia de uma mutação genética.
MODY é transmitida geneticamente de pais para filhos e é menos comum do que outras formas de diabetes. Afeta 1-2% das pessoas nos Estados Unidos que têm diabetes e têm menos de 35 anos de idade; no entanto, este número pode ser maior porque 80% dos casos de MODY são erroneamente diagnosticados como diabetes tipo 1 ou tipo 2. As crianças têm 50% de chance de desenvolver MODY se um de seus pais o tiver. Entretanto, mutações ainda podem ocorrer aleatoriamente e impactar uma geração na qual nenhum dos pais carregava a mutação.
Características chaves do MODY:
- p>MODY é comumente diagnosticado no final da infância até a idade adulta – normalmente antes dos 25 anos de idade (e raramente após os 35 anos). A diabetes neonatal, também causada por uma única mutação genética, é diagnosticada em recém-nascidos com menos de 6 meses de idade.
- p>MODY pode ser transmitida de um pai afetado para uma criança.
- p>MODY não é dependente de insulina – pessoas que são afetadas ainda produzem alguma insulina.
Para ter uma ideia da probabilidade de alguém desenvolver MODY, pode introduzir as suas características nesta calculadora de probabilidade.
Como o MODY é diferente do tipo 1 diabetes?
- p>p>As pessoas com MODY têm mais probabilidade de ter um pai afectado.
- p> O pâncreas continua a produzir insulina em pessoas com MODY. Na diabetes tipo 1 a produção de insulina é muito baixa ou pára completamente três a cinco anos após o diagnóstico. (Isto é medido através dos níveis de peptídeo C no sangue – um marcador que mostra que o pâncreas ainda está produzindo insulina. Níveis muito baixos/zero de peptídeo C sugerem que uma pessoa tem diabetes tipo 1.)
- p>p> Anticorpos (proteínas usadas pelo sistema imunológico) que atacam as células produtoras de insulina não são passíveis de estar presentes em pessoas com MODY. Estes anticorpos estão presentes em 85% das pessoas com diabetes do tipo 1 no momento do diagnóstico. Os testes sanguíneos podem detectar anticorpos (como GADA, IA-2A e ZnTr8) para confirmar diabetes tipo 1.
Como o MODY é diferente da diabetes tipo 2?
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MODY tem uma idade precoce de início, enquanto a diabetes tipo 2 é mais comumente diagnosticada em pessoas com mais de 45 anos de idade.
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Embora MODY não esteja normalmente associado ao excesso de peso ou obesidade, alguém que é obeso com MODY pode desenvolver sintomas mais cedo do que alguém que não é afectado pelo excesso de peso.
Quais são os sinais de MODY?
Os sinais de MODY são os mesmos de outros tipos de diabetes – sede, micção frequente e perda de peso, mas alguns tipos de MODY podem não produzir quaisquer sintomas.
Como é diagnosticado MODY?
Como todos os tipos de diabetes, um profissional de saúde fará uma análise ao sangue A1C para determinar o seu nível médio de glicemia. Outros exames de sangue podem ser feitos para excluir diabetes tipo 1 ou tipo 2.
Testes genéticos são feitos se houver a possibilidade de que alguém tenha MODY e tenha menos probabilidade de ter diabetes tipo 1 ou tipo 2. Um teste genético (com uma amostra de sangue) pode determinar um diagnóstico definitivo de MODY.
Como se pode tratar MODY?
Existem actualmente 11 tipos de MODY causados por mutações em diferentes genes, sendo os quatro tipos (abaixo) os mais comuns. As opções de tratamento dependem do tipo de MODY que tem, por isso um profissional de saúde irá ajudá-lo a desenvolver um plano para gerir a sua glicemia.
- p>MODY 1 (gene HNF4A), MODY 3 (gene HNF1A): as pessoas com estes tipos de MODY geralmente sulfonilureias (pílulas) orais para baixar a glicemia; 30-40% das pessoas necessitarão eventualmente de tomar também insulina para manter a sua glicemia na gama.
- p>MODY 2 (gene GCK) é demonstrado por níveis de açúcar no sangue ligeiramente elevados em jejum que duram toda a vida de uma pessoa. Este tipo de MODY geralmente não requer nenhum comprimido ou insulina porque apenas aumenta um pouco o açúcar no sangue (e o tratamento muitas vezes não tem efeito). Se estiver grávida e tiver MODY 2, é importante monitorizar cuidadosamente os níveis de glicemia e o crescimento do seu bebé.
- p>MODY 5 (gene HNF1B) é raro e está associado a um desenvolvimento renal invulgar. Pessoas com MODY 5 geralmente requerem insulina.
Para pessoas com qualquer tipo de MODY, manter um peso corporal saudável através de uma dieta equilibrada e exercícios físicos regulares pode melhorar os resultados do tratamento.