Myriad Women’s Health fornece os seguintes recursos em idiomas selecionados:

What Is Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

Doença de biogénese peroxisómica tipo 1 (também conhecida como espectro da síndrome de Zellweger relacionada com PEX1, ZSS) é uma doença hereditária que afecta o funcionamento dos peroxisomas do organismo, uma estrutura das células do organismo que normalmente decompõe os ácidos gordos e outros produtos de resíduos metabólicos. Como indicado pela palavra “espectro”, os indivíduos com ZSS variam muito no tipo e gravidade dos seus sintomas. A doença é geralmente agrupada em três subtipos: Síndrome de Zellweger (ZS, a forma mais grave), adrenoleucodistrofia neonatal (uma forma de gravidade intermediária), e doença Refsum infantil (a forma mais leve). A ZSS resulta de mutações no gene PEX1. Como as mutações nem sempre podem prever que forma da doença uma pessoa terá, as famílias devem consultar um profissional de saúde para mais informações sobre cada forma descrita abaixo.

Síndrome de Zellweger (ZS)

ZS é a forma mais grave de ZSS. Os bebês com ZS geralmente morrem antes de seu primeiro aniversário sem atingir nenhum marco de desenvolvimento. Os bebés com ZS têm geralmente um tónus muscular muito baixo, um grave atraso no desenvolvimento e convulsões. Em alguns, a falta de tônus muscular é tão grave que o bebê não consegue se mover e pode ser incapaz de sugar ou engolir. A maioria dos bebés com ZS tem algum grau de dificuldade de alimentação e de respiração. Além disso, alterações esqueléticas e problemas hepáticos são comuns, e episódios de hemorragia espontânea (inclusive no cérebro) são possíveis. Os bebés com ZS também tendem a ter características faciais, incluindo uma testa alta, lóbulos da orelha anormais, um grande “ponto mole” no topo da cabeça e um queixo pequeno.

Adrenoleucodistrofia Neonatal (NALD) e Doença do Refúgio Infantil (IRD)

Os sintomas de NALD e IRD são menos graves do que os da ZS. Os sintomas em crianças com estas condições começam frequentemente no final da infância ou na primeira infância e podem progredir mais lentamente do que os da ZS. Bebés e crianças com NALD ou IRD têm tipicamente atrasos de desenvolvimento e incapacidade intelectual ligeira a grave. Algumas crianças com a doença aprendem a andar, enquanto outras não têm o tónus muscular necessário para esse movimento. Da mesma forma, muitas crianças com a doença aprendem a falar, enquanto outras não. A perda auditiva e a deficiência visual estão presentes e normalmente pioram com o tempo, podendo levar à surdez e/ou à cegueira, respectivamente. Muitas crianças com NALD ou IRD têm problemas hepáticos e algumas desenvolveram episódios de hemorragia espontânea, particularmente ao redor do cérebro.

Como é comum o Distúrbio de Biogênese Peroxisômica Tipo 1?

A prevalência estimada de distúrbios de biogênese peroxisomal é de 1 em 50.000, sendo que quase 70% dos casos são devidos a mutações no gene PEX1.

Como é tratada a Desordem de Biogênese Peroxisômica Tipo 1?

Não há cura para a ZSS, e não há uma maneira padrão de tratá-la. Em crianças com formas graves da doença, o principal objetivo do tratamento é proteger a criança de infecções e problemas respiratórios. Os médicos também podem abordar certos sintomas à medida que eles surgem, como a prescrição de medicamentos para as convulsões. Crianças com formas mais leves da doença podem se beneficiar de aparelhos auditivos e óculos, assim como de terapia física, ocupacional e fonoaudiológica. Nas pessoas que atingem a idade escolar, é provável que seja necessária uma educação especial. Modificações na dieta da criança também podem ser recomendadas.

Qual é o prognóstico para uma pessoa com Desordem de Biogênese Peroxisômica Tipo 1?

Indivíduos com ZSS têm um tempo de vida reduzido que varia de acordo com a gravidade da doença. O prognóstico para uma criança com ZS é pobre. A maioria morre no primeiro ano de vida sem atingir nenhum marco de desenvolvimento. A maior parte das crianças com TERRA sobrevive até à infância, enquanto as que têm TERRA podem viver até aos 20 anos de idade, e talvez até mais. Todos os indivíduos com TERRA ou TERRA terão todos algum grau de deficiência cognitiva.