Síndrome Corticobasal

Genética

CBS é quase sempre esporádica, desenvolvendo-se por acaso em vez de ser herdada. Algumas pesquisas encontraram associações com a SBC e uma forma específica (variante 4R) do gene tau. Entretanto, esta informação não é útil para o diagnóstico de indivíduos específicos porque as formas tau não são nem sensíveis nem específicas para esta degeneração.

Pathology

Upon autopsy, degeneração corticobasal é caracterizada por perda de células nervosas, gliose e atrofia (encolhimento) das camadas mais profundas nos lobos frontal posterior e/ou parietal, e a substantia nigra. Células nervosas inchadas (balão) contendo tau e epitopos de neurofilamentos fosforados, semelhantes aos observados na doença de Pick, são uma característica marcante.

Diferentes patologias proteicas subjacentes podem ser encontradas na autópsia em SBC clinicamente diagnosticada, que pode ser a proteína tau relacionada à FTLD (tipo 4R) ou a proteína TDP43. Alternativamente, a patologia da doença de Alzheimer tem sido observada com placas amilóides e emaranhados de tau, ou patologia da proteína alfa-sinucleína mais típica da doença de Lewy body.

Síndrome de Corticobasal geralmente progride lentamente ao longo de 6 a 8 anos. Durante este tempo, a capacidade do paciente de viver e funcionar independentemente é diminuída, deixando-o dependente de outros para atividades da vida diária.

Morte na SBC é geralmente causada por pneumonia ou outras complicações, como sepse (uma infecção em todo o corpo) ou embolia pulmonar (um coágulo que bloqueia um vaso sanguíneo importante no pulmão).

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