Alkaptonurie, auch bekannt als AKU oder Schwarze-Knochen-Krankheit, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die bei den Betroffenen erhebliche Schäden an Knochen, Knorpel und Gewebe verursachen kann. AKU tritt normalerweise nur bei einem von 250.000 Menschen weltweit auf. AKU ist eine rezessive Erkrankung, die durch die Mutation eines Chromosoms verursacht wird. Das bedeutet, dass, wenn zwei Menschen das fehlerhafte Gen tragen, ihr Kind trotzdem nur eine 25 %ige Chance hat, an AKU zu erkranken.
AKU hindert den Körper der Patienten daran, eine Chemikalie namens Homogentisinsäure (HGA) abzubauen, die der Körper bei der Verdauung von Lebensmitteln natürlich produziert. Infolgedessen sammelt sich HGA im Körper an und führt im Laufe der Zeit zu schwarzen und brüchigen Knochen und Knorpeln sowie zu früh einsetzender Arthrose. Die Anhäufung von HGA im Körper kann auch zu anderen, manchmal schwerwiegenderen gesundheitlichen Komplikationen führen.¹
HGA wird durch ein Enzym abgebaut, das von einem Gen auf Chromosom 3 codiert wird. Der Mensch hat ein Paar von Chromosom 3. AKU ist eine rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation der HGA-abbauenden Gene in beiden Chromosomen 3 verursacht wird. Das heißt, wenn zwei Menschen das fehlerhafte Gen tragen (ein fehlerhaftes und ein normales Gen haben), hat ihr Kind eine 25 %ige Chance, AKU zu entwickeln.
Veröffentlicht: 25.01.20 Nächste Überprüfung: 25.01.23