Diagnose
Es gibt einige spezifische Kriterien für die Diagnose von ALS, die sogenannten El Escorial World Federation of Neurology-Kriterien. (Sie sind nach einem Konferenzzentrum in Spanien benannt, wo sie 1990 entwickelt wurden.) 1,2
Nach den El-Escorial-Kriterien, die auch als Airlie-House-Kriterien bekannt sind, sind für eine ALS-Diagnose die folgenden Voraussetzungen zu erfüllen:
- Anzeichen einer Degeneration der unteren Motoneuronen, die sich im Rückenmark und im Hirnstamm befinden, durch klinische Untersuchung oder spezielle Tests
- Anzeichen einer Degeneration der oberen Motoneuronen, die sich im Gehirn befinden, durch klinische Untersuchung
- Progressive Ausbreitung der Anzeichen innerhalb einer Region auf andere Regionen
- Das Fehlen elektrophysiologischer, pathologischer und bildgebender Hinweise auf andere Krankheitsprozesse, die die beobachteten klinischen Anzeichen erklären könnten.
Eine gründliche medizinische und familiäre Anamnese und eine körperliche Untersuchung sind der Ausgangspunkt für eine neurologische Untersuchung, die einfache, in der Praxis durchgeführte Tests der Muskel- und Nervenfunktion umfasst.
Wenn der Verdacht auf ALS besteht, ist der nächste Schritt in der Regel eine Elektromyographie oder EMG. Dieser Test misst die Signale, die zwischen Nerven und Muskeln verlaufen, sowie die elektrische Aktivität in den Muskeln, um festzustellen, ob es ein Muster gibt, das auf ALS hinweist. Wenn dies der Fall ist, werden wahrscheinlich weitere Tests angeordnet. EMG-Muster bei ALS sind auf die akute und chronische Denervierung und Reinnervierung der betroffenen Muskeln zurückzuführen.
Zusätzliche Tests können eine Bildgebung des Rückenmarks und des Gehirns umfassen, in der Regel mittels MRT (Magnetresonanztomographie), und manchmal eine Untersuchung der Flüssigkeit, die das Rückenmark umgibt (Lumbalpunktion), bei der eine Nadel in den Rücken zwischen zwei unteren Wirbeln eingeführt wird.
Einiges deutet darauf hin, dass mit Ultraschall der Muskeln Faszikulationen aufgespürt werden können, die bei der Diagnose von ALS hilfreich sein können.
Es werden auch Bluttests durchgeführt, um Erkrankungen auszuschließen, die ALS nachahmen. In einigen Fällen wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, bei der unter örtlicher Betäubung eine kleine Muskelprobe entnommen wird.
In einigen Fällen können genetische Tests (anhand einer Blutprobe) die Diagnose bestätigen (siehe Ursachen/Vererbung).
Die Diagnose von ALS ist jedoch häufig ein „Ausschlussverfahren“. Das bedeutet, dass ALS erst dann diagnostiziert wird, wenn alle anderen Möglichkeiten durch spezifische Tests ausgeschlossen wurden.
Zu den Erkrankungen, die ALS ähneln, gehören einige Formen der Muskeldystrophie, die als spinal-bulbäre Muskelatrophie bekannten neurologischen Erkrankungen, intraspinale Tumore, die als Myasthenia gravis bekannte Nerven-Muskel-Übertragungsstörung und mehr.
Wenn Ihr Zustand außerhalb eines großen medizinischen Zentrums oder ohne umfangreiche Tests als ALS diagnostiziert wurde, kann es sich lohnen, eine zweite Meinung einzuholen.
MDA Care Centers sind mit Fachleuten besetzt, die in der Diagnose von ALS und ähnlichen Erkrankungen sehr erfahren sind.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Revidierte Kriterien für die Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536