Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Bernard-Soulier-Syndroms ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differenzialdiagnose nützlich sein:
Die May-Hegglin-Anomalie ist eine seltene vererbte Störung der Blutplättchen und bestimmter weißer Blutkörperchen, die durch abnorm große Blutplättchen gekennzeichnet ist. Manche Menschen mit dieser Störung haben von Geburt an Symptome, während andere ihr Leben lang keine Beschwerden haben. Zu den Symptomen können Nasenbluten, violett gefärbte Flecken auf der Haut (Purpura), übermäßiges Blut aus dem Mund bei Zahnbehandlungen und/oder Kopfschmerzen gehören. Bei einigen Menschen mit May-Hegglin-Anomalie kann es aufgrund einer abnormen Blutung im Gehirn (intrakranielle Blutung) zu Muskelschwäche auf einer Körperseite kommen. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „May Hegglin“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten). Im Gegensatz zu BSS verursacht May Hegglin in der Regel keine Blutungen bei Neugeborenen.
Hämophilie ist eine seltene vererbte Blutgerinnungsstörung, die durch inaktive oder mangelhafte Blutproteine (meist Faktor VIII) verursacht wird. Faktor VIII ist eines von mehreren Proteinen, die die Blutgerinnung erleichtern. Hämophilie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und kann je nach dem Anteil des Gerinnungsfaktors im Blut einer Person als leicht, mittelschwer oder schwer eingestuft werden. Das schwerwiegendste Symptom der Hämophilie sind unkontrollierte innere Blutungen, die spontan und ohne erkennbare Ursache auftreten können. Innere Blutungen können zu dauerhaften Schäden an Gelenken und Muskeln führen. Menschen mit Hämophilie bluten über einen längeren Zeitraum als Menschen, die einen normalen Prozentsatz aktiver Gerinnungsfaktoren in ihrem Blut haben. Prellungen und Traumata können bei Männern mit dieser Erkrankung schwere innere Blutungen auslösen. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Hämophilie“.)
Die Thrombasthenie von Glanzmann und Naegeli ist eine seltene vererbte Blutgerinnungsstörung, die durch eine gestörte Funktion der spezialisierten roten Blutkörperchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist, die für eine ordnungsgemäße Blutgerinnung unerlässlich sind. Zu den Symptomen können abnormale Blutungen und/oder Blutergüsse, leichte Blutergüsse, Zahnfleischbluten, Nasenbluten (Epistaxis) und/oder große rote oder violette Flecken auf der Haut (Purpura) gehören. Die Symptome der Thrombasthenie von Glanzmann und Naegeli sind nicht progressiv und können sich mit dem Alter verbessern. (Weitere Informationen zu dieser Krankheit finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Thrombasthenie“.)
Die von-Willebrand-Krankheit ist eine seltene vererbte Blutgerinnungsstörung, die sich sehr unterschiedlich auswirken kann. Bei den meisten Betroffenen verläuft die Krankheit relativ mild und wird erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Bei einer kleinen Anzahl von Betroffenen treten bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter Probleme auf, wie z. B. verlängerte Blutungen und eine abnorm langsame Blutgerinnungszeit. Zu den Symptomen gehören Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt, Nasenbluten, Zahnfleischbluten und/oder leichte Blutergüsse. Menschen mit dieser Störung können auch nach Verletzungen, Geburten und/oder Operationen leicht bluten. Diese Symptome treten aufgrund eines Mangels an Faktor VIII und dem von-Willebrand-Faktor auf. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „von Willebrand“.)
Die Speicherpool-Krankheit (SPD) ist eine seltene vererbte Erkrankung der Blutplättchen, die durch eine Störung der Blutgerinnung gekennzeichnet ist, weil die Blutplättchen bestimmte Gerinnungsfaktoren nicht speichern können. Die Symptome treten vor allem bei Frauen auf und können leichte Blutungen, Nasenbluten und/oder eine etwas stärkere als die normale Menstruationsblutung umfassen. Menschen mit der Storage-Pool-Krankheit können auch eine abnorm niedrige Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie) haben.
Blutplättchenstörungen werden auch mit angeborenen Krankheiten wie dem Wiskott-Aldrich-Syndrom, dem Down-Syndrom und der Thrombozytopenie mit fehlendem Radius-Syndrom in Verbindung gebracht. Für weitere Informationen über diese Störungen wählen Sie „Wiskott-Aldrich“, „Down-Syndrom“ und „Thrombozytopenie mit fehlendem Radius“ als Suchbegriffe in der Datenbank für seltene Krankheiten.