Ektodermale Dysplasie

Was ist eine ektodermale Dysplasie?

Ektodermale Dysplasie ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen primären Defekt bei Haaren, Zähnen, Nägeln oder der Schweißdrüsenfunktion gekennzeichnet sind, zusätzlich zu einer anderen Anomalie in jedem Gewebe ektodermalen Ursprungs. Dazu gehören Ohren, Augen, Lippen, Mund- und Nasenschleimhäute sowie das zentrale Nervensystem.

Das Ektoderm ist die äußerste Zellschicht in der Embryonalentwicklung und trägt zur Bildung vieler Körperteile bei, einschließlich der oben beschriebenen. Von einer ektodermalen Dysplasie spricht man, wenn sich das Ektoderm in bestimmten Bereichen nicht normal entwickelt. Alle ektodermalen Dysplasien sind von Geburt an vorhanden und nicht fortschreitend.

Klassifizierung der ektodermalen Dysplasie

Zurzeit gibt es etwa 150 verschiedene Arten von ektodermalen Dysplasien. Um diese zu klassifizieren, werden je nach Vorhandensein oder Fehlen der vier primären ektodermalen Dysplasie (ED) Defekte verschiedene Untergruppen gebildet:

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Sie sind:

• Ektrodaktylie-ED-Clefting-Syndrom
• Rapp-Hodgkin hypohidrotische ED
• Ankyloblepharon, ektodermale Defekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (AEC) oder Hay-Wells-Syndrom

In einigen Zentren sind pränatale Tests für ektodermale Dysplasie-Syndrome verfügbar.

Was ist die Ursache der ektodermalen Dysplasie?

Die verschiedenen Formen der ektodermalen Dysplasie werden durch die Mutation oder Deletion bestimmter Gene verursacht, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden. Da ektodermale Dysplasien durch einen Gendefekt verursacht werden, können sie vererbt oder in der Familie weitergegeben werden. In einigen Fällen können sie auch bei Menschen auftreten, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt; in diesem Fall liegt eine De-novo-Mutation vor.

Genetik der ektodermalen Dysplasie*

*Bild mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die Anzeichen und Symptome der ektodermalen Dysplasie?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. Die Haut kann an den Handflächen und Fußsohlen dick sein und neigt zu Rissen, Blutungen und Infektionen.
• Die Haut kann trocken sein und neigt zu Ausschlägen und Infektionen.
• Trockene Augen treten aufgrund von Tränenmangel auf. Grauer Star (Katarakt) und Sehstörungen können ebenfalls auftreten.
• Anormale Ohrentwicklung kann zu Hörproblemen führen.
• Gaumen-/Lippenspalte.
• Fehlende Finger oder Zehen (Finger).
• Infektionen der Atemwege aufgrund des Fehlens normaler Schutzsekrete von Mund und Nase.
• Faulig riechender Nasenausfluss bei chronischen Naseninfektionen.
• Mangel an Brustentwicklung.

Wie wird ektodermale Dysplasie behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für ektodermale Dysplasie. Die Behandlung der Erkrankung besteht in der Behandlung der verschiedenen Symptome. Die Patienten müssen oft von einem Team von Ärzten und Zahnärzten behandelt werden und nicht von einem einzelnen Arzt.

• Patienten mit abnormaler oder fehlender Schweißdrüsenfunktion sollten in kühleren Klimazonen oder an Orten mit Klimaanlagen zu Hause, in der Schule und am Arbeitsplatz leben. Kühlende Wasserbäder oder -sprays können hilfreich sein, um die normale Körpertemperatur aufrechtzuerhalten.
• Künstliche Tränen können verwendet werden, um bei Patienten mit gestörter Tränenproduktion Schäden an der Hornhaut zu verhindern. Kochsalzsprays können ebenfalls hilfreich sein.
• Salzhaltige Spülung der Nasenschleimhaut kann helfen, eitrige Ablagerungen zu entfernen und Infektionen vorzubeugen.
• Frühzeitige zahnärztliche Untersuchungen und Eingriffe sind unabdingbar.
• Chirurgische Eingriffe, wie z. B. die Behebung einer Gaumenspalte, können Gesichtsdeformierungen verringern und die Sprache verbessern.
• Perücken können getragen werden, um das Aussehen von Patienten mit wenig oder gar keinem Haar zu verbessern.

Die meisten Menschen mit ektodermaler Dysplasie können ein erfülltes und produktives Leben führen, wenn sie wissen, wie sie mit ihrer Krankheit umgehen müssen. Besonderes Augenmerk muss auf Kinder gelegt werden, wenn Anomalien bei der Schweiß- und Schleimproduktion vorliegen. Wiederkehrendes hohes Fieber kann zu Krampfanfällen und neurologischen Problemen führen.