Abstract
Ein 38-jähriger männlicher Patient wurde wegen Häufigkeit und Dranginkontinenz in unsere Ambulanz eingeliefert. Bei der Untersuchung wurde festgestellt, dass der Patient unter einer seit einem Jahr zunehmenden Häufigkeit, einem Gefühl der Inkontinenz und einer Dranginkontinenz litt. In der medizinischen und familiären Vorgeschichte der Patientin wurde keine urologische Pathologie festgestellt. Ein neurologischer Arzt wurde hinzugezogen, da der Patient seit etwa 3 Jahren unter Langeweile, Abneigung gegen Geschäfte, Gleichgewichtsstörungen und Rezessionen litt. Die Computertomographie (CT) des Gehirns ergab, dass amorphe Verkalkungen im bilateralen Centrum semiovale, den Basalganglien, der Capsula interna, den Thalamis, dem Mesencephalon, der Pons und dem Bulbus sowie den bilateralen Kleinhirnhemisphären festgestellt wurden. Wir haben eine spontane neurogene Detrusorüberaktivität ohne Sphinkterdyssynergie nach Auswertung des Entleerungstagebuchs, der Zystometrie und der Druckflussstudie festgestellt. Wir halten die Detrusorüberaktivität, die ein Jahr nach Beginn der neurologischen Symptome auftrat, für eine suprapontine Hemmung und Schädigung der axonalen Bahnen beim Fahr-Syndrom.
1. Einleitung
Das Fahr-Syndrom, auch idiopathische Basalganglienverkalkung (IBGC) oder bilaterale striopallidodentate Kalzinose genannt, ist eine Erkrankung, die durch eine symmetrische, nicht-atherosklerotische, bilaterale Gefäßverkalkung der Basalganglien gekennzeichnet ist. Die klinischen Symptome der IBGC sind in der Literatur als Fallberichte zu finden, da die Krankheit sehr selten ist. Klinisch gesehen ist die häufigste Erscheinungsform der IBGC Parkinsonismus oder andere hyperkinetische Bewegungsstörungen (Chorea, Tremor, Dystonie, Athetose, orofaziale Dyskinesie). Am zweithäufigsten treten bei IBGC kognitive Beeinträchtigungen auf, gefolgt von zerebellären Beeinträchtigungen und Sprachstörungen. Psychiatrische Merkmale, Gangstörungen, sensorische Veränderungen und Schmerzen werden ebenfalls berichtet.
In unserem Fall wollen wir über „neurogene Detrusorüberaktivität“ berichten, die ein unbekanntes Symptom des Fahr-Syndroms ist.
2. Fallbericht
Ein 38-jähriger männlicher Patient mit einer Vorgeschichte von Langeweile, Abneigung gegen Geschäfte, Gleichgewichtsstörungen und Rezessionen seit etwa 3 Jahren wurde wegen Häufigkeit und Dranginkontinenz in unsere Ambulanz eingeliefert.
Bei der Untersuchung wurde festgestellt, dass der Patient unter einer seit einem Jahr fortschreitenden Häufigkeit, einem Gefühl der Inkontinenz und Dranginkontinenz litt. In der medizinischen und familiären Vorgeschichte der Patientin wurde keine urologische Pathologie festgestellt. Urinanalyse, Urinkultur, Blut-Harnstoff-Stickstoff- und Kreatininwerte zeigten normale Werte. Eine Röntgenuntersuchung von Niere, Harnleiter und Blase (KUB) ist nicht pathologisch. Die Ultraschalluntersuchung der Harnwege ergab, dass die Nieren und die Harnblase beidseitig normale Werte aufwiesen. Das Ergebnis der Uroflowmetrie ergab ein entleertes Volumen von 224 ml, eine Qmax von 22 ml/s, eine Qave von 9 ml/s und ein postvakuiertes Volumen von 15 ml. Nach Auswertung des Entleerungstagebuchs, der Zystometrie und der Druckflussuntersuchung wurde eine spontane neurogene Detrusorüberaktivität ohne Sphinkterdyssynergie festgestellt. Außerdem wurde eine neurologische Konsultation angefordert, da er seit etwa 3 Jahren über Langeweile, Abneigung gegen Geschäfte, Gleichgewichtsstörungen und Rezessionen klagte. Bei der neurologischen Untersuchung war der Patient gut orientiert und kooperativ. Er machte einen apathischen Eindruck. Der Minimaltest ergab einen Wert von 29.
Der Finger-zur-Nase-Test und der Test der schnellen Wechselbewegungen in den beidseitigen oberen Extremitäten sowie der Tandem-Gehtest waren pathologisch. Bei den routinemäßigen Blutuntersuchungen und den Hormonparametern wurde in unserem Fall keine Stoffwechselstörung festgestellt. In der Anamnese des Patienten und seiner Familie wurde keine Pathologie festgestellt. Die Computertomographie (CT) des Gehirns zeigte, dass amorphe Verkalkungen im bilateralen Centrum semiovale, den Basalganglien, der Capsula interna, den Thalamis, dem Mesencephalon, der Pons und dem Bulbus sowie den bilateralen Kleinhirnhemisphären zu finden waren (Abbildung 1).
Hirn-Computertomographie (CT): Amorphe Verkalkungen wurden im bilateralen Centrum semiovale, den Basalganglien, der Capsula interna, den Thalamis, dem Mesencephalon, dem Pons und dem Bulbus sowie in den bilateralen Kleinhirnhemisphären festgestellt.
3. Diskussion
Im Jahr 1930 stellte der deutsche Neuropathologe Karl Theodor Fahr einen 55-jährigen Patienten mit einer Anamnese von Demenz und Hypothyreose, Unbeweglichkeit ohne Lähmungen und Verkalkungen der Basalganglien vor, die er als Morbus Fahr bezeichnete.
Im Jahr 1986 legte Lowenthal die Definitionskriterien für das Fahr-Syndrom fest: (1) die Verkalkungen sollten eine charakteristische Verteilung haben oder zumindest den Globus pallidus befallen, mit oder ohne zerebelläre Verkalkung; (2) die Verkalkungen sollten auf der Computertomographie offensichtlich sein; (3) die Verkalkungen sollten groß genug sein, um bei der makroskopischen Untersuchung erkannt zu werden .
Auch in unserem Fall zeigte die Computertomographie Läsionen wie amorphe Verkalkungen im bilateralen Centrum semiovale, den Basalganglien, der Capsula interna, den Thalamis, dem Mesencephalon, dem Pons bulbus und den bilateralen Kleinhirnhemisphären.
Bei den routinemäßigen Blutuntersuchungen und Hormonparametern wurde keine Stoffwechselstörung festgestellt.
Ein weiterer Punkt, der bei der Differentialdiagnose zu erwähnen ist, ist der juvenile Parkinsonismus. Obwohl die urodynamischen Befunde bei juvenilem Parkinsonismus eine neuropathische Detrusoraktivität zeigen, sind die kranialen Computertomographiebefunde normal. In unserem Fall wurden jedoch zusätzlich zu den urodynamischen Befunden in der kranialen Computertomographie pathognomonische Befunde des Fahr-Syndroms beobachtet.
Die Miktionsstörung ist symptomatisch meist durch Häufigkeit, Drang und Dranginkontinenz und urodynamisch durch normale Empfindung mit unwillkürlicher Kontraktion bei geringem Füllungsvolumen gekennzeichnet. Eine überaktive Detrusorfunktion weist auf das Vorhandensein unwillkürlicher Detrusorkontraktionen während der Füllungsphase hin.
4. Schlussfolgerung
Wir betrachten die Detrusorüberaktivität, die ein Jahr nach Beginn der neurologischen Symptome auftrat, als suprapontine Hemmung und Schädigung der axonalen Bahnen beim Fahr-Syndrom. Nach Durchsicht der aktuellen Literatur über das Fahr-Syndrom haben wir keine mit der Blasenentleerung verbundenen Symptome gefunden. Mit diesem Fall denken wir, dass das Fahr-Syndrom in der Differentialdiagnose von Fällen mit Detrusorüberaktivität, die mit neuropsychiatrischen oder neurodegenerativen Symptomen einhergehen, in Betracht gezogen werden sollte.
Interessenkonflikt
Die Autoren erklären, dass es keinen Interessenkonflikt im Zusammenhang mit der Veröffentlichung dieses Artikels gibt.