Der natürliche Verlauf kolorektaler Karzinome ist in Korrelation mit der zugrundeliegenden Akkumulation genetischer Veränderungen im Sinne der Adenom-Karzinom-Sequenz eingehend untersucht worden. Adenome sind Vorläuferläsionen, die sich durch das Vorhandensein einer intraepithelialen Neoplasie auszeichnen, die durch einen unterschiedlichen Grad an nukleärer Stratifikation und Verlust der Polarität gekennzeichnet ist. Polypen entwickeln sich als Schleimhautauswüchse als Folge einer beschleunigten Kryptenspaltung infolge einer APC-Genmutation.
Der „villöse Tumor“ des Rektosigmoids wurde erstmals 1899 von Que’nu und Landel beschrieben. Sie beschrieben sehr große, breit angelegte Rektumtumoren, die mit sekretorischer Diarrhoe einhergehen. Die altersabhängige Prävalenz kolorektaler Adenome beträgt 21-28 % bei 50-59-Jährigen, steigt auf 40-45 % bei 60-69-Jährigen und auf 53-58 % bei über 70-Jährigen. Histologisch werden Polypen als neoplastisch (Adenome) oder nicht-neoplastisch klassifiziert. Nicht-neoplastische Polypen haben kein bösartiges Potenzial und umfassen hyperplastische Polypen, Hamartome, lymphatische Aggregate und entzündliche Polypen. Neoplastische Polypen oder Adenome haben ein bösartiges Potenzial und werden nach der Weltgesundheitsorganisation als tubuläre, tubulovillöse oder villöse Adenome klassifiziert, je nach Vorhandensein und Volumen des villösen Gewebes. Die meisten von ihnen (70 bis 85 %) werden als tubuläre Adenome (< 25 % des Zottengewebes), 10 bis 25 % als tubulovillöse Adenome (25 bis 75 % des Zottengewebes) und 5 % als villöse Adenome (75 bis 100 % des Zottengewebes) eingestuft. Zottenadenome sind klassischerweise sessil mit einer samtigen oder haarigen Oberfläche und mikroskopisch blattartigen Ausstülpungen, die von dysplastischem Drüsenepithel ausgekleidet sind. Die villöse Architektur wird willkürlich durch die Länge der Drüsen definiert, die die doppelte Dicke der normalen kolorektalen Mukosa übersteigt.
Große Polypen werden in der Regel als mehr als 3 cm auf der Endoskopie definiert; es gibt jedoch nur begrenzte Literatur über die optimale Behandlung von riesigen villösen Adenomen von mehr als 10 cm. Unser Fall ist 16 × 12 cm groß und wurde erfolgreich mit laparoskopischer Technik behandelt.
Das Risiko einer bösartigen Entartung hängt sowohl von der Größe als auch von der Art des Polypen ab. Tubuläre Adenome sind nur in 5 % der Fälle bösartig, während villöse Adenome in bis zu 40 % der Fälle Krebs beherbergen können. Tubulovillöse Adenome weisen ein mittleres Risiko auf (22 %). Ein adenomatöser Polyp mit einer Größe von weniger als 1 cm ist zu weniger als 5 % karzinomverdächtig, während ein villöses Adenom mit einer Größe von mehr als 2 cm mit 50 % Wahrscheinlichkeit Krebs enthält. Das Risiko einer Bösartigkeit ist besonders hoch, wenn die Adenome groß (> 10 mm) und multipel sind und eine villöse Pathologie aufweisen. Nicht alle neoplastischen Polypen entwickeln sich zu Krebs, aber die meisten kolorektalen Karzinome haben ihren Ursprung in einem Polypen. Diese Tatsache bildet die Grundlage für sekundäre Präventionsstrategien zur Vermeidung von Darmkrebs, indem die neoplastischen Polypen gezielt entfernt werden, bevor sich eine Bösartigkeit entwickelt.
Eine aktuelle Suche auf PubMed nach den Stichwörtern „giant rectal villous adenoma“ und „giant rectal villous tumor“ von 2005 bis 2018 ergab 33 bzw. 31 Ergebnisse. Das Stichwort „malignes Potenzial rektaler Zottenadenome“ ergab 24 Ergebnisse. Insgesamt wurden 25 zottenartige Riesentumore (einschließlich unseres Falles) mit einer Größe von 5-31 cm untersucht, die in 8 Fällen ein Karzinom (einschließlich invasiv), in 6 Fällen eine hochgradige Dysplasie und in 6 Fällen eine niedrig- bis mittelgradige Dysplasie aufwiesen, während der Rest negativ auf Malignität war (Tabelle 1). Demnach liegt das Risiko einer Dysplasie bei etwa 50 % und einer Malignität bei 33 % der Fälle von villösen Riesenadenomen des Rektums. Diese Analyse legt nahe, dass endoskopisch nicht resektable Polypen oder Riesenpolypen vom villösen Typ am besten durch radikale onkologische Resektion behandelt werden.
In einer Studie, die 7590 adenomatöse Polypen analysierte, um Risikofaktoren für hochgradige Dysplasie oder Invasion zu bestimmen, war die Größe der stärkste Prädiktor. Der Prozentsatz der Adenome mit hochgradiger Dysplasie oder invasivem Krebs auf der Grundlage der Größe des Polypen war wie folgt: <5 mm, 3,4%; 5-10 mm, 13,5%; und > 10 mm, 38,5%. Eine große Größe, ein zottenartiger Inhalt und eine distale Lage sind bei kolorektalen Adenomen mit einer schweren Dysplasie verbunden.
Die meisten Patienten mit Adenomen sind asymptomatisch, vor allem, wenn ihr Neoplasma durch Screening oder Überwachung entdeckt wird. Hämatochezie und Anämie sind häufige Symptome, die auf Blutungen aus dem Tumor zurückzuführen sind. Rektosigmoidale Läsionen können sich durch eine vorstehende Masse oder Tenesmus bemerkbar machen. Weitere Symptome sind Fieber, Unwohlsein, Gewichtsverlust und Bauchschmerzen. Villöse Rektumtumoren können eine große Größe erreichen und wie ein „Teppich“ aussehen, der das gesamte Rektum einbezieht, ohne zu einer bösartigen Erkrankung zu entarten. Eine wichtige Tatsache ist, dass die riesigen villösen Adenome große Mengen an Schleim und Kalium ausscheiden können, was zu schleimigen Durchfällen und Elektrolytveränderungen führen kann. Das McKittrick-Wheelock-Syndrom, eine Erkrankung, die durch Flüssigkeits- und Elektrolytverarmung gekennzeichnet ist, wird durch einen sekretorischen Darmtumor verursacht.
Die Koloskopie ist das Verfahren der Wahl für die Diagnose kolorektaler Polypen, da sie die genaueste Methode zum Nachweis von Polypen aller Größen ist und die Biopsie von Läsionen und die Resektion der meisten Polypen ermöglicht. Die endoskopische Polypektomie ist die Hauptstütze der Polypenbehandlung, da die meisten Läsionen ausladend sind. Die Größe, die Lage und der Zugang zu den Polypen können dies zu einer großen Herausforderung für die endoskopische oder transanale endoskopische Mikrochirurgie (TEMS) machen. Große villöse Tumoren des unteren und mittleren Rektums können durch peranale Resektion behandelt werden, wobei die Rezidivraten denen der transanalen endoskopischen Mikrochirurgie entsprechen; allerdings betrug die mittlere Tumorlänge in dieser Serie 5,2 cm. Die TEMS kann bei sorgfältig ausgewählten Patienten bei Läsionen bis zu 6 cm eingesetzt werden, aber aufgrund der riesigen Größe, der Lage, des Umfangs und der diffusen villösen Läsion ist sie für solche Läsionen nicht indiziert. Solch große Läsionen können sich der Dentinlinie nähern und stellen ein erhöhtes Risiko für eine Perforation mit schwerwiegenden Komplikationen dar. Ein weiterer ungünstiger Punkt der endoskopischen Resektion von zirkumferentiellen, teppichartigen Schleimhäuten ist die Entwicklung einer Striktur.
Carditello et al. behandelten 104 villöse Tumoren des Rektums mit einer mittleren Größe von 3 cm chirurgisch durch lokale oder breite Exzision. Das maligne Potenzial der Tumoren lag bei 30 %, darunter 10 % invasive Malignität, und die Rezidivrate betrug 24 nach einer mittleren Nachbeobachtungszeit von 6,5 Jahren. Eine neuere Studie ergab, dass die Inzidenz von Krebs bei Patienten, die sich einer Kolektomie wegen eines nicht entfernbaren Polypen unterziehen, 17,7 % beträgt. Die offene oder laparoskopische kolorektale Resektion ist das Verfahren der Wahl bei Läsionen, die für eine endoskopische Resektion nicht in Frage kommen, und bei großen sessilen villösen Tumoren. Es wurde eine Sterblichkeitsrate von 0,3 % und eine Anastomosenleckrate von 1,4 % nachgewiesen. Eine vollständige Exzision ist bei rektalen Zottenadenomen gerechtfertigt, da Biopsien nur in 50 % der Fälle genau waren und bei 1 von 8 Patienten nach der Exzision ein unvermuteter Krebs gefunden wurde.