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EchokardiographieBearbeiten
Die Echokardiographie ist eine sichere und nicht-invasive Methode, mit der strukturelle und funktionelle Erkrankungen des Herzens beurteilt werden können. Die Amyloidose äußert sich in einer Verdickung der Herzkammern und -klappen, einer Vergrößerung der Vorhöfe, einem restriktiven Füllungsmuster, einer normalen bis leicht eingeschränkten systolischen Funktion und einer verminderten diastolischen Füllung. Mit Hilfe eines Echos kann die Prognose der Krankheit beurteilt werden, indem die verschiedenen Belastungen innerhalb des Herzens gemessen werden. Die kardiale Amyloidose führt zu spezifischen Veränderungen in der Funktionsweise des Herzens. Mit Hilfe der Echokardiographie kann dieses spezifische Muster (relativer Erhalt des apikalen Myokards mit verminderter Längsdehnung in den mittleren und basalen Abschnitten) nachgewiesen werden, was 90-95 % empfindlich und 80-85 % spezifisch für kardiale Amyloidose ist. Die Echokardiographie kann Ärzten bei der Diagnose helfen, sie kann jedoch nur als Hinweis auf die Krankheit dienen, nicht zur Bestätigung, es sei denn, es handelt sich um eine Amyloidose im Spätstadium.
EKG/EKGEdit
EKGs von Patienten mit kardialer Amyloidose zeigen in der Regel eine niedrige Spannung in den Ableitungen der Gliedmaßen, mit einer ungewöhnlich extremen rechten Achse. Die P-Welle ist in der Regel normal, kann aber auch leicht verlängert sein. Bei Patienten mit Leichtketten-Amyloidose ist das QRS-Komplex-Muster schief, mit schwachen R-Wellen in den Brustableitungen.
Holter-EKGs können zur Erkennung asymptomatischer Arrhythmien verwendet werden.
EKG-Veränderungen können vorhanden sein, die eine niedrige Spannung und Leitungsanomalien wie einen atrioventrikulären Block oder eine Sinusknoten-Dysfunktion zeigen.
LaboruntersuchungenBearbeiten
Laboruntersuchungen wie Harnstoff- und Kreatininwerte, Leberenzyme, Glukose, Schilddrüsenfunktion, vollständiges Blutbild und Gerinnungstests. Die Analyse von Serum und Urin auf das Vorhandensein von monoklonalem Immunglobulin erfolgt auch durch Immunofixierung zum Nachweis der monoklonalen Bande. Das Vorhandensein der monoklonalen Bande würde auf eine Leichtketten-Amyloidose hindeuten. Bei der Leichtketten-Amyloidose kann der Test auf freie Leichtketten-Immunglobuline im Serum zur Diagnose und Verfolgung der Amyloidose verwendet werden. Bei der Leichtketten-Amyloidose kann ein niedriger Paraproteinspiegel vorhanden sein.
Kardiale BiomarkerBearbeiten
Es gibt zwei wichtige kardiale Biomarker, die bei der Beurteilung der kardialen Amyloidose verwendet werden, Troponin und N-terminales proBNP. Wie zu erwarten, kann es bei Patienten mit kardialer Amyloidose aufgrund von Herzschäden und Funktionsstörungen zu einer Erhöhung dieser Marker kommen. Diese Marker wurden in die verschiedenen Einstufungs-/Bewertungssysteme aufgenommen, die von Ärzten zur Bestimmung des Schweregrads der Krankheit und der Prognose verwendet werden.
BiopsienBearbeiten
Extrakardiale Biopsien von Geweben der Niere, der Leber, des peripheren Nervs oder des Bauchfetts können zur Bestätigung des Vorhandenseins von Amyloidablagerungen verwendet werden. Amyloidablagerungen in Biopsieproben werden durch die Verwendung von Kongorot-Farbstoff bestätigt, der bei Betrachtung unter polarisiertem Licht eine grüne Doppelbrechung erzeugt. Auch eine Sirius-Rot-Färbung oder eine elektronenmikroskopische Untersuchung kann durchgeführt werden. Die Bestimmung des Amyloid-Typs kann durch Immunhisto-Markierungstechniken sowie durch Immunfluoreszenzfärbung erfolgen.
Bei Leichtketten-Amyloidose-Patienten können Knochenmarksbiopsien durchgeführt werden, um den Ausgangsanteil an Plasmazellen zu bestimmen und ein multiples Myelom auszuschließen.
Katheterisierung
Die Katheterisierung des rechten Herzens ist der Test, mit dem erhöhte diastolische ventrikuläre Drücke festgestellt werden können. Dieser Test ist invasiver und wird nach ergebnislosen endomyokardialen Biopsieproben durchgeführt.
Kardiale MagnetresonanztomographieEdit
Die kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) kann die Dicke verschiedener Bereiche des Herzens messen. Dies kann zur Quantifizierung der Ablagerungen im Herzen genutzt werden. CMR zeigt auch die Charakterisierung des Herzmuskelgewebes durch Muster von Gadoliniumanreicherungen. Keine der CMR-Techniken ist jedoch in der Lage, ATTR-CM und AL-CM eindeutig zu unterscheiden.
Bei AL-CM haben 68 % der Betroffenen eine symmetrische und konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie. Bei der ATTR-CM hingegen haben 79 % eine asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie und 18 % eine symmetrische und konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie.
In der T1-gewichteten Bildgebung kann ein Ödem im Herzen mit einem hohen T1-Signal nachgewiesen werden. Die Vergrößerung der Herzzellen verringert dagegen das T1-Signal. Anhand des T1-Signals kann das extrazelluläre Volumen (ECV) den Grad der Amyloidablagerungen um die Herzzellen herum bestimmen und die Rückbildung der Amyloidablagerungen nach der Behandlung erkennen. Das ECV ist bei ATTR-CM höher als bei AL-CM.
In der T2-gewichteten Bildgebung ist das T2-Signal bei akuter Myokarditis (Herzmuskelentzündung) und Myokardinfarkt (Herzinfarkt) erhöht. Das T2-Signal ist auch bei AL-CM und ATTR-CM erhöht, aber das Signal ist bei AL-CM vor Beginn der Chemotherapie größer.
Die späte Gadolinum-Anreicherung (LGE) kann den Schweregrad der Amyloidablagerung im Herzgewebe bestimmen. Je höher das LGE-Signal ist, desto stärker ist das Herz betroffen. Sie kann in drei Stadien unterteilt werden: keine LGE, subendokardiale LGE und transmurale LGE.
Szintigraphie/Radionuklid-BildgebungBearbeiten
Mit Hilfe der Szintigraphie kann das Ausmaß und die Verteilung des Amyloids im gesamten Körper, einschließlich Leber, Niere, Milz und Herz, gemessen werden. Eine radioaktiv markierte Serum-Amyloid-P-Komponente kann dem Patienten intravenös verabreicht werden, wobei sich die P-Komponente proportional zur Größe der Amyloidablagerung im Körper anreichert. Die Markierung der P-Komponente kann dann mit einer Gammakamera abgebildet werden.
Technetium-Radionuklid-Scans können jetzt zuverlässig die kardiale Amyloidose diagnostizieren, wobei bestimmte Scan-Methoden eine Sensitivität von mehr als 99 % haben (aber nur 91 % spezifisch für Amyloidose). Bei dieser Bildgebungsmethode wird radioaktiv markiertes Technetium in den Körper injiziert, wo es sich an die kardialen Amyloidablagerungen bindet. In einem anschließenden Scan wird ermittelt, wo der Tracer verbleibt, wodurch die Amyloidablagerungen im Herzen sichtbar gemacht werden. Diese Methode ermöglicht eine nichtinvasive endgültige Diagnose der kardialen Amyloidose (in der Vergangenheit war eine Endomyokardbiopsie erforderlich)
MassenspektrometrieBearbeiten
Massenspektrometrie kann verwendet werden, um zu bestimmen, ob es sich um eine leichtkettige oder familiäre Amyloidose handelt, indem die Proteinuntereinheit identifiziert wird.