Typen von kongenitaler MD
Mindestens 30 verschiedene Arten von CMD sind heute anerkannt (siehe die Tabelle Arten von CMD). Auf den ersten Blick scheinen die verschiedenen CMD-Typen außer ihrem frühen Auftreten wenig gemeinsam zu haben. Auf molekularer Ebene lassen sich die Typen jedoch danach einteilen, wie sich das fehlerhafte Protein auf die Zellen auswirkt.
Eine sehr kleine Gruppe von CMDs ist mit Proteinen verbunden, die das Geschehen im Inneren der Muskelfasern beeinflussen, z. B. die Art und Weise, wie die Fasern Signale aus dem Nervensystem verarbeiten oder wie sie mit Kalzium umgehen.
Die überwiegende Mehrheit der CMD-Typen steht jedoch mit Proteinen in Verbindung, die die extrazelluläre Matrix, die die Muskelfasern umgibt, bilden oder mit ihr interagieren (siehe CMD: Die zelluläre Sicht unten).
Einige CMD-Typen, die durch Genmutationen entstehen, die zunächst nicht miteinander in Verbindung zu stehen schienen, scheinen nun mit Defekten in Proteinen zusammenzuhängen, die ein Matrixprotein „verzuckern“ (glykosylieren), so dass es sich mit anderen Proteinen verbinden kann.
Die extrazelluläre Matrix und CMD
Die extrazelluläre – außerhalb der Zelle liegende – Matrix ist die Substanz, die die Zellen eines Gewebes, z. B. eines Muskels, umgibt und physische und biochemische Unterstützung bietet.
Eine wichtige Rolle der Matrix um die Muskelfasern ist die Kraftübertragung. Damit ein Muskel an den Knochen ziehen kann, braucht er Kontakt zu etwas, das die Kraft von den Muskelfasern auf die Sehnen und Knochen überträgt.
Wenn alles gut läuft, überträgt die Matrix diese Kraft sowie chemische Signale, die die Muskeln brauchen, um gesund zu bleiben.
Die Matrix ist eine wichtige Stützstruktur für das Überleben und die Regeneration der Muskeln. Wenn Zellen den Kontakt zu ihrer umgebenden Matrix verlieren – wie es bei den meisten Arten von CMD der Fall ist -, kommt es zu Problemen.