Ist die Mikrotie genetisch vererbt?
In den meisten Fällen wird die Mikrotie nicht genetisch vererbt. Bei 95 % der Kinder mit Mikrotie gibt es weder väterlicherseits noch mütterlicherseits eine Familienanamnese für Mikrotie oder andere größere Ohranomalien. In der Mehrzahl der Fälle scheint die Mikrotie ein zufälliges Ereignis oder eine Anomalie zu sein, die während der frühen Entwicklung des Embryos auftritt. Ein Kind kann mit einer Mikrotie geboren werden, während ein Zwillingsgeschwisterkind keine Anzeichen einer Mikrotie zeigt.
In etwa 5 % der Fälle kann die Mikrotie familiär bedingt sein, d. h., sie tritt bei mehreren Familienmitgliedern auf. Die Mikrotie kann mehrere Familiengenerationen überspringen, und bei einem Familienmitglied kann das rechte Ohr betroffen sein, während bei einem anderen das linke Ohr betroffen ist. Wenn Sie ein Kind mit Mikrotie haben, besteht ein um schätzungsweise 5 % erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Mikrotie zu bekommen. Ebenso wird das Risiko eines Kindes mit Mikrotie, selbst ein Kind mit Mikrotie zu bekommen, auf 5 % geschätzt.
Welche anderen medizinischen Probleme werden mit Mikrotie in Verbindung gebracht?
Die meisten Patienten mit Mikrotie haben neben dem Ohr keine weiteren signifikanten medizinischen Probleme. Etwa 50 % haben unterentwickeltes Knochen- und Weichteilgewebe auf der betroffenen Gesichtsseite (hemifaziale Mikrosomie). Bis zu 15 % können eine unterschiedlich ausgeprägte Schwäche des Gesichtsnervs aufweisen. Andere allgemeine Anomalien wie Lippen- oder Gaumenspalten, kardiale oder urologische Probleme werden nur selten beobachtet. Mikrotie ist manchmal mit anderen kraniofazialen Syndromen verbunden, wie dem Treacher-Collins-Syndrom und dem Goldenhar-Syndrom (okuloaurikulovertebrale Dysplasie).
Mikrotie-Patienten haben oft eine Kanalatresie (kein Gehörgang) oder eine Kanalstenose (enger Gehörgang). Patienten mit einer Gehörgangsatresie oder -stenose fallen in der Regel beim Neugeborenen-Hörscreening durch und müssen an einen Pädaudiologen überwiesen werden, um weitere diagnostische Untersuchungen durchzuführen und die Möglichkeiten der auditorischen Rehabilitation zu besprechen.
Mögliche Ursachen der Mikrotie
In den meisten Fällen ist die genaue Ursache der Mikrotie unbekannt. Da die Mikrotie eine seltene Erkrankung ist, wird sie bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung nicht oft gefunden. Mögliche Ursachen sind:
- Blockierung der Blutzufuhr aufgrund von Druck durch die Positionierung des Fötus gegen das Innere der Mutter oder durch die Nabelschnur während des ersten Trimesters, was zu einer Unterentwicklung des äußeren Ohrs führt.
- Ein Abfall des Sauerstoffgehalts während des ersten Trimesters, der die Entwicklung des Ohrs stoppt.
- Übermäßiger Drogen- und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft, obwohl dies eine seltene Ursache ist. Es ist bekannt, dass das fetale Alkoholsyndrom bei einigen Babys eine Mikrotie verursacht. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?