MODY: Ein genetisch bedingter Diabetes, der schon in jungen Jahren auftritt

Von Frida Velcani

Was ist Maturity Onset Diabetes of the Young? Wie wird er diagnostiziert und behandelt? Was ist der Unterschied zu Typ-1- und Typ-2-Diabetes?

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine Form von Diabetes, die durch eine Mutation in einem von elf Genen in der DNA eines Menschen verursacht wird. Diese Mutationen wirken sich auf verschiedene Organe im Körper aus und erschweren letztlich die Regulierung des Blutzuckerspiegels. So werden beispielsweise die insulinproduzierenden Betazellen in der Bauchspeicheldrüse daran gehindert, genügend Insulin zu produzieren. Im Gegensatz zu Typ-1- und Typ-2-Diabetes kann eine Person MODY entwickeln, indem sie eine Kopie einer Genmutation erbt.

MODY wird genetisch von den Eltern auf das Kind vererbt und ist weniger häufig als andere Diabetesformen. In den Vereinigten Staaten sind 1 bis 2 % der Diabetiker unter 35 Jahren betroffen; diese Zahl könnte jedoch höher sein, da 80 % der MODY-Fälle fälschlicherweise als Typ-1- oder Typ-2-Diabetes diagnostiziert werden. Kinder haben eine 50 %ige Chance, an MODY zu erkranken, wenn ein Elternteil daran erkrankt ist. Allerdings können Mutationen auch zufällig auftreten und sich auf eine Generation auswirken, in der kein Elternteil die Mutation trug.

Schlüsselmerkmale von MODY:

1. MODY wird in der Regel in der späten Kindheit bis zum Erwachsenenalter diagnostiziert – typischerweise vor dem Alter von 25 Jahren (und selten nach dem Alter von 35 Jahren). Neugeborenen-Diabetes, der ebenfalls durch eine einzelne Genmutation verursacht wird, wird bei Neugeborenen diagnostiziert, die jünger als 6 Monate sind.

2. MODY kann von einem betroffenen Elternteil an ein Kind weitergegeben werden.

3. MODY ist nicht insulinabhängig – Betroffene produzieren noch etwas Insulin.

Um eine Vorstellung davon zu bekommen, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand an MODY erkrankt, können Sie seine Merkmale in diesen Wahrscheinlichkeitsrechner eingeben.

Wie unterscheidet sich MODY von Typ-1-Diabetes?

• Personen mit MODY haben mit größerer Wahrscheinlichkeit einen betroffenen Elternteil.

• Die Bauchspeicheldrüse produziert bei Menschen mit MODY weiterhin Insulin. Bei Typ-1-Diabetes ist die Insulinproduktion sehr gering oder hört drei bis fünf Jahre nach der Diagnose ganz auf. (Dies wird über den C-Peptid-Spiegel im Blut gemessen – ein Marker, der anzeigt, dass die Bauchspeicheldrüse noch Insulin produziert. Sehr niedrige bzw. Nullwerte von C-Peptid deuten darauf hin, dass eine Person an Typ-1-Diabetes leidet.

• Antikörper (vom Immunsystem verwendete Proteine), die insulinproduzierende Zellen angreifen, sind bei Menschen mit MODY wahrscheinlich nicht vorhanden. Diese Antikörper sind bei 85 % der Menschen mit Typ-1-Diabetes zum Zeitpunkt der Diagnose vorhanden. Mit Hilfe von Bluttests können Antikörper (wie GADA, IA-2A und ZnTr8) nachgewiesen werden, um Typ-1-Diabetes zu bestätigen.

Wie unterscheidet sich MODY von Typ-2-Diabetes?

• MODY hat ein frühes Erkrankungsalter, während Typ-2-Diabetes häufiger bei Menschen über 45 Jahren diagnostiziert wird.

• Während MODY in der Regel nicht mit Übergewicht oder Fettleibigkeit in Verbindung gebracht wird, kann jemand, der fettleibig ist und MODY hat, früher Symptome entwickeln als jemand, der nicht von Übergewicht betroffen ist.

Was sind die Anzeichen für MODY?

Die Anzeichen für MODY sind die gleichen wie bei anderen Arten von Diabetes – Durst, häufiges Wasserlassen und Gewichtsverlust, aber bei einigen Arten von MODY treten möglicherweise keine Symptome auf.

Wie wird MODY diagnostiziert?

Wie bei allen Arten von Diabetes wird ein Arzt einen A1C-Bluttest durchführen, um Ihren durchschnittlichen Blutzuckerspiegel zu bestimmen. Andere Bluttests können durchgeführt werden, um Typ-1- oder Typ-2-Diabetes auszuschließen.

Genetische Tests werden durchgeführt, wenn die Möglichkeit besteht, dass jemand MODY hat und weniger wahrscheinlich an Typ-1- oder Typ-2-Diabetes erkrankt ist. Ein Gentest (mit einer Blutprobe) kann eine endgültige MODY-Diagnose stellen.

Wie kann man MODY behandeln?

Es gibt derzeit 11 MODY-Typen, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, wobei die vier Typen (siehe unten) die häufigsten sind. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen davon ab, welchen MODY-Typ Sie haben. Ein Arzt wird Ihnen dabei helfen, einen Plan für die Steuerung Ihres Blutzuckerspiegels zu entwickeln.

• MODY 1 (HNF4A-Gen), MODY 3 (HNF1A-Gen): Menschen mit diesen MODY-Typen nehmen in der Regel Sulfonylharnstoffe (Tabletten) ein, um ihren Blutzucker zu senken; 30-40 % der Menschen müssen schließlich auch Insulin einnehmen, um ihren Blutzucker im Rahmen zu halten.

• MODY 2 (GCK-Gen) zeigt sich durch leicht erhöhte Nüchternblutzuckerwerte, die ein Leben lang anhalten. Diese Art von MODY erfordert in der Regel keine Tabletten oder Insulin, da sie den Blutzuckerspiegel nur geringfügig erhöht (und eine Behandlung oft keine Wirkung zeigt). Wenn Sie schwanger sind und MODY 2 haben, ist es wichtig, den Blutzuckerspiegel und das Wachstum Ihres Babys sorgfältig zu überwachen.

• MODY 5 (HNF1B-Gen) ist selten und geht mit einer ungewöhnlichen Nierenentwicklung einher. Menschen mit MODY 5 benötigen in der Regel Insulin.

Bei Menschen mit jeder Art von MODY kann die Aufrechterhaltung eines gesunden Körpergewichts durch eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige sportliche Betätigung die Behandlungsergebnisse verbessern.