Myriad Women’s Health bietet die folgenden Ressourcen in ausgewählten Sprachen:

Was ist die Peroxisom-Biogenese-Störung Typ 1?

Die Peroxisom-Biogenesestörung Typ 1 (auch bekannt als PEX1-verwandtes Zellweger-Spektrum, ZSS) ist eine Erbkrankheit, die die Funktion der körpereigenen Peroxisomen beeinträchtigt, einer Struktur in den Körperzellen, die normalerweise Fettsäuren und andere Stoffwechselendprodukte abbaut. Wie das Wort „Spektrum“ schon andeutet, unterscheiden sich Personen mit ZSS in der Art und Schwere ihrer Symptome erheblich. Die Krankheit wird im Allgemeinen in drei Subtypen eingeteilt: Zellweger-Syndrom (ZS, die schwerste Form), neonatale Adrenoleukodystrophie (eine Form mit mittlerem Schweregrad) und infantile Refsum-Krankheit (die mildeste Form). ZSS entsteht durch Mutationen im PEX1-Gen. Da Mutationen nicht immer vorhersagen können, welche Form der Krankheit eine Person haben wird, sollten Familien einen Arzt konsultieren, um weitere Informationen über jede der unten beschriebenen Formen zu erhalten.

Zellweger-Syndrom (ZS)

ZS ist die schwerste Form von ZSS. Säuglinge mit ZS sterben in der Regel vor ihrem ersten Geburtstag, ohne dass sie die wichtigsten Entwicklungsschritte erreicht haben. Säuglinge mit ZS haben im Allgemeinen einen sehr niedrigen Muskeltonus, eine schwere Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle. Bei einigen ist der fehlende Muskeltonus so stark ausgeprägt, dass sich das Kind nicht bewegen kann und möglicherweise nicht in der Lage ist, zu saugen oder zu schlucken. Die meisten Säuglinge mit ZS haben ein gewisses Maß an Fütterungs- und Atemproblemen. Darüber hinaus treten häufig Skelettveränderungen und Leberprobleme auf, und es kann zu spontanen Blutungen (auch im Gehirn) kommen. Säuglinge mit ZS neigen auch zu charakteristischen Gesichtszügen, einschließlich einer hohen Stirn, abnormalen Ohrläppchen, einem großen „weichen Fleck“ auf dem Kopf und einem kleinen Kinn.

Neonatale Adrenoleukodystrophie (NALD) und Infantile Refsumkrankheit (IRD)

Die Symptome von NALD und IRD sind weniger schwerwiegend als die von ZS. Die Symptome bei Kindern mit diesen Erkrankungen beginnen oft im späten Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und können langsamer fortschreiten als bei ZS. Säuglinge und Kinder mit NALD oder IRD haben in der Regel Entwicklungsverzögerungen und leichte bis schwere geistige Behinderungen. Einige Kinder mit dieser Krankheit lernen zu laufen, während anderen der Muskeltonus fehlt, der für eine solche Bewegung erforderlich ist. Ebenso lernen viele Kinder mit dieser Krankheit zu sprechen, während andere dies nicht tun. Schwerhörigkeit und Sehbehinderung sind vorhanden und verschlimmern sich in der Regel im Laufe der Zeit, was zu Taubheit bzw. Blindheit führen kann. Viele Kinder mit NALD oder IRD haben Leberprobleme, und bei einigen kommt es zu spontanen Blutungen, insbesondere im Bereich des Gehirns.

Wie häufig ist die Peroxisomale Biogenesestörung Typ 1?

Die geschätzte Prävalenz der Peroxisomalen Biogenesestörung liegt bei 1 zu 50.000, wobei fast 70 % der Fälle auf Mutationen im PEX1-Gen zurückzuführen sind.

Wie wird die Peroxisomale Biogenesestörung Typ 1 behandelt?

Es gibt keine Heilung für ZSS, und es gibt keine Standardbehandlung. Bei Kindern mit schweren Formen der Krankheit besteht das Hauptziel der Behandlung darin, das Kind vor Infektionen und Atemproblemen zu schützen. Ärzte können auch bestimmte Symptome behandeln, wenn sie auftreten, z. B. durch die Verschreibung von Medikamenten gegen Krampfanfälle. Kinder mit milderen Formen der Krankheit können von Hörgeräten und Brillen sowie von Physio-, Ergo- und Sprachtherapie profitieren. Bei Kindern im schulpflichtigen Alter ist wahrscheinlich eine spezielle Ausbildung erforderlich. Auch eine Anpassung der Ernährung des Kindes kann empfohlen werden.

Wie ist die Prognose für eine Person mit Peroxisom-Biogenese-Störung Typ 1?

Individuen mit ZSS haben eine verkürzte Lebenserwartung, die je nach Schwere der Krankheit variiert. Die Prognose für ein Kleinkind mit ZS ist schlecht. Die meisten von ihnen sterben innerhalb des ersten Lebensjahres, ohne dass sie die wichtigsten Entwicklungsschritte erreicht haben. Die meisten Kinder mit NALD überleben bis ins Kindesalter, während Kinder mit IRD bis ins Teenageralter oder in die 20er Jahre und vielleicht sogar noch länger leben können. Alle Menschen mit NALD oder IRD weisen einen gewissen Grad an kognitiver Beeinträchtigung auf.