Alkaptonurie, ook bekend als AKU of Black Bone Disease, is een uiterst zeldzame genetische aandoening, die aanzienlijke schade kan toebrengen aan de botten, het kraakbeen en de weefsels van de getroffenen. AKU komt normaal gesproken wereldwijd slechts bij één op de 250.000 mensen voor. AKU is een recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie van één chromosoom. Dit betekent dat als twee mensen drager zijn van het defecte gen, hun kind nog steeds slechts 25% kans heeft om AKU te ontwikkelen.
AKU verhindert het lichaam van patiënten om een chemische stof genaamd homogentisinezuur (HGA) af te breken, dat het lichaam van nature aanmaakt tijdens de vertering van voedsel. Hierdoor hoopt HGA zich op in het lichaam, wat na verloop van tijd leidt tot zwarte en broze botten en kraakbeen, en beginnende artrose. De ophoping van HGA in het lichaam kan ook leiden tot andere, soms ernstiger gezondheidscomplicaties.¹
HGA wordt afgebroken door een enzym dat wordt gecodeerd door een gen op chromosoom 3. Mensen hebben een chromosomenpaar op chromosoom 3. AKU is een recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie van de HGA-afbrekende genen in beide chromosomen 3. Dit betekent dat als twee mensen drager zijn van het defecte gen (één defect gen hebben en één normaal gen), hun kind 25% kans heeft om AKU te ontwikkelen.
Gepubliceerd: 25.01.20 Volgende review: 25.01.23