Diagnose
Er zijn enkele specifieke criteria voor de diagnose ALS die bekend staan als de El Escorial Wereld Federatie van Neurologie criteria. (Ze zijn genoemd naar een conferentiecentrum in Spanje, waar ze in 1990 werden ontwikkeld). 1,2
Volgens de El Escorial-criteria, ook bekend als de Airlie House-criteria, is voor de diagnose ALS het volgende nodig:
- Tekenen van degeneratie van de lagere motorische neuronen, die zich in het ruggenmerg en de hersenstam bevinden, bij klinisch onderzoek of gespecialiseerde tests
- Tekenen van degeneratie van de hogere motorische neuronen, die zich in de hersenen bevinden, bij klinisch onderzoek
- Progressieve uitbreiding van tekenen binnen een regio naar andere regio’s
- De afwezigheid van elektrofysiologische, pathologische en neuro-imaging aanwijzingen van andere ziekteprocessen die de waargenomen klinische tekenen zouden kunnen verklaren.
Een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek vormen het beginpunt van een neurologisch onderzoek, dat eenvoudige tests van de spier- en zenuwfunctie omvat.
Als ALS wordt vermoed, is de volgende stap meestal een elektromyografie, ofwel EMG. Bij deze test worden de signalen tussen de zenuwen en de spieren en de elektrische activiteit in de spieren gemeten om te zien of er een patroon is dat op ALS wijst. Als dat het geval is, zullen waarschijnlijk meer tests worden aangevraagd. EMG-patronen in ALS zijn te wijten aan de acute en chronische denervatie en reïnnervatie van de aangetaste spieren.
Extra tests kunnen beeldvorming van het ruggenmerg en de hersenen omvatten, meestal met behulp van MRI (magnetische resonantiebeeldvorming), en soms een onderzoek van de vloeistof die het ruggenmerg omgeeft (ruggenmergpunctie of lumbaalpunctie), waarbij een naald in de rug tussen twee onderste wervels wordt ingebracht.
Er zijn aanwijzingen dat met echografie van de spieren fasciculaties kunnen worden opgespoord die kunnen helpen bij de diagnose van ALS.
Bloedonderzoek om aandoeningen uit te sluiten die op ALS lijken, wordt ook verricht. In sommige gevallen wordt een spierbiopsie uitgevoerd, waarbij onder plaatselijke verdoving een klein spiermonster wordt genomen.
In sommige gevallen kan genetisch onderzoek (uitgevoerd op een bloedmonster) de diagnose bevestigen (zie Oorzaken/erfelijkheid).
De diagnose ALS is echter vaak een “rule-out” procedure. Dit betekent dat de diagnose ALS wordt gesteld nadat alle andere mogelijkheden met specifieke tests zijn uitgesloten.
Van de aandoeningen die op ALS lijken zijn sommige vormen van spierdystrofie, de neurologische aandoeningen die bekend staan als spinale-bulbar spieratrofie, intraspinale tumor, de zenuw-spier overdrachtsstoornis die bekend staat als myasthenia gravis, en meer.
Als uw aandoening is gediagnosticeerd als ALS buiten een groot medisch centrum of zonder uitgebreide tests, kan het de moeite waard zijn om een second opinion te vragen.
De MDA Care Centers worden bemand door professionals die zeer deskundig zijn in het diagnosticeren van ALS en de aandoeningen die erop lijken.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Herziene criteria voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536