Media afspelen
EchocardiografieEdit
Echocardiografie is een veilige en niet-invasieve methode die kan worden gebruikt om de structurele en functionele aandoeningen van het hart te beoordelen. Amyloïdose presenteert zich met ventrikel- en valvulaire verdikking, biatriale vergroting, restrictief vulpatroon, met normale tot licht verminderde systolische functie en verminderde diastolische vulling. Een echo kan worden gebruikt om de prognose van de ziekte te evalueren, waarbij de verschillende stammen in het hart worden gemeten. Cardiale amyloïdose veroorzaakt specifieke veranderingen in de functionaliteit van het hart. Echocardiografie kan worden gebruikt om dit specifieke patroon (relatief behoud van het apicale myocard met verminderde longitudinale rek in het midden- en basale gedeelte) op te sporen, hetgeen 90-95% gevoelig en 80-85% specifiek is voor cardiale amyloïdose. Echocardiografie kan artsen helpen bij de diagnose, maar kan alleen worden gebruikt voor de suggestie van de ziekte, niet voor de bevestiging, tenzij het om amyloïdose in een laat stadium gaat.
ECG/EKGEdit
ECG’s van patiënten met cardiale amyloïdose vertonen meestal een lage spanning in de ledemaatafleidingen, met een ongebruikelijke extreme rechteras. Er is meestal een normale P-golf, die echter iets verlengd kan zijn. Bij patiënten met lichte-keten amyloïdose is het QRS-complex patroon scheef, met slechte R-golven in de borstafleidingen.
Holter ECG’s kunnen worden gebruikt om asymptomatische aritmieën te identificeren.
EEGG-veranderingen kunnen aanwezig zijn, waarbij een lage spanning en geleidingsafwijkingen zoals atrioventriculair blok of sinusknoopdysfunctie te zien zijn.
LaboratoriumtestsEdit
Laboratoriumtests omvatten ureum- en creatininespiegels, leverenzymen, glucose, schildklierfunctie, volledig bloedbeeld, en stollingstests. De analyse van serum en urine op de aanwezigheid van monoklonaal immunoglobuline wordt ook uitgevoerd door middel van immunofixatie voor de detectie van de monoklonale band. Aanwezigheid van de monoklonale band zou consistent zijn met amyloïdose van de lichte keten. Voor lichte keten amyloïdose kan serum immunoglobuline vrije lichte keten assay worden gebruikt voor diagnose en opvolging van de amyloïdose. Bij lichte keten amyloïdose kan een lage paraproteïne spiegel aanwezig zijn.
Cardiale BiomarkersEdit
Er zijn 2 belangrijke cardiale biomarkers die gebruikt worden bij de beoordeling van cardiale amyloïdose, troponine en N-terminaal proBNP. Zoals verwacht kan er bij patiënten met cardiale amyloïdose een verhoging van deze markers optreden als er sprake is van schade aan en disfunctie van het hart. Deze markers zijn opgenomen in de verschillende stagerings-/scoringsystemen die artsen gebruiken om de ernst van de ziekte en de prognose te bepalen.
Biopsieën
Extracardiale biopsieën van weefsels van de nier, lever, perifere zenuw of buikvet kunnen worden gebruikt om de aanwezigheid van amyloïde afzettingen te bevestigen. Amyloïde afzettingen in biopsiestalen worden bevestigd door het gebruik van Congo rood kleurstof, die een groene birefringentie produceert wanneer bekeken onder gepolariseerd licht. Siriusroodkleuring of elektronenmicroscopieonderzoek kunnen ook worden uitgevoerd. Het type amyloïd kan worden bepaald met behulp van immunohisto-labelingstechnieken en immunofluorescentiekleuring.
Bij patiënten met lichte keten amyloïdose kan een beenmergbiopsie worden verricht om het uitgangspercentage plasmacellen te bepalen en om multipel myeloom uit te sluiten.
CatherisatieEdit
Hartkatheterisatie is de test die wordt gebruikt om te testen op een verhoogde diastolische ventriculaire druk. Deze test is invasiever en wordt uitgevoerd na onduidelijke endomyocardiale biopsiestalen.
Magnetic Resonance ImagingEdit
Cardiale magnetische resonantie (CMR) is in staat de dikte van verschillende delen van het hart te meten. Dit kan worden gebruikt voor het kwantificeren van de afzettingen in het hart. CMR laat ook de karakterisering van het myocardweefsel zien door patronen van gadolinium-versterkingen. Geen van de CMR-technieken is echter in staat ATTR-CM en AL-CM definitief van elkaar te onderscheiden.
Voor AL-CM geldt dat 68% symmetrische en concentrische linker ventrikel hypertrofie heeft. Bij ATTR-CM daarentegen heeft 79% asymmetrische linker ventrikelhypertrofie en 18% symmetrische en concentrische linker ventrikelhypertrofie.
In T1-gewogen beeldvorming kan oedeem in het hart worden gedetecteerd met een hoog T1-signaal. Intussen zal de vergroting van de hartcellen het T1-signaal verminderen. Met behulp van het T1-signaal kan het extracellulaire volume (ECV) worden bepaald om de mate van amyloïde afzetting rond de hartcellen te bepalen en de regressie van amyloïde afzettingen na behandeling te detecteren. ECV is hoger bij ATTR-CM dan bij AL-CM.
In T2-gewogen beeldvorming is het T2-signaal verhoogd bij acute myocarditis (ontsteking van de hartspieren), en myocardinfarct (hartaanval). Het T2-signaal is ook verhoogd bij AL-CM en ATTR-CM, maar het signaal is groter bij AL-CM voordat met chemotherapie wordt begonnen.
Late gadolinum enhancement (LGE) kan de ernst van de afzetting van amyloïd in het hartweefsel bepalen. Hoe hoger het LGE-signaal, des te ernstiger is het hart aangetast. Het kan worden onderverdeeld in drie stadia: geen LGE, subendocardiale LGE, en full-thickness (transmurale) LGE.
Scintigrafie/Radionuclide ImagingEdit
Scintigrafie kan worden gebruikt om de omvang en de verdeling van het amyloïd in het hele lichaam te meten, ook in de lever, de nieren, de milt en het hart. Een radioactief gelabeld serum amyloïd P-component kan intraveneus aan een patiënt worden toegediend, waarna het P-component zich naar evenredigheid van de grootte van het amyloïddepot naar het amyloïddepot verspreidt. De labeling van de P-component kan vervolgens door een gammacamera in beeld worden gebracht.
Technetium radionuclide scans kunnen nu op betrouwbare wijze de diagnose cardiale amyloïdose stellen, waarbij bepaalde scanningmethoden een gevoeligheid van meer dan 99% hebben (maar slechts 91% specifiek voor amyloïdose). Bij deze beeldvormingsmethode wordt radioactief gemerkt technetium in het lichaam geïnjecteerd, waar het zich bindt aan de afzettingen van amyloïd in het hart. Vervolgens wordt een scan gemaakt om te bepalen waar de tracer blijft en zo de amyloïdafzetting in het hart zichtbaar te maken. Deze methode maakt een niet-invasieve definitieve diagnose van cardiale amyloïdose mogelijk (vroeger was een endomyocardiale biopsie nodig)
MassaspectrometrieEdit
Massaspectrometrie kan worden gebruikt om te bepalen of het om lichte-keten of familiaire amyloïdose gaat door de subunit van het eiwit te identificeren.