Twee soorten cholinesterase worden in het bloed aangetroffen: “echt” cholinesterase (acetylcholinesterase) in rode cellen en “pseudocholinesterase” (acylcholine-cylhydrolase) in serum (plasma). Een lage cholinesterase-activiteit in plasma of serum kan verband houden met blootstelling aan insecticiden of met een van een aantal variantgenotypen. Dibucaine- en fluoridegetallen zijn nuttig om dergelijke homozygote en heterozygote personen, die genetisch gevoelig zijn voor succinylcholine, te fenotyperen.
Een op de 1500 patiënten is gevoelig voor succinyldicholine-anesthesieschade. Evans en Wroe suggereren dat een enzymspiegel in serum <2,5 standaarddeviaties 90% van de gevoelige personen zal oppikken met propionylthiocholine als substraat.4 Er kan eerder duidelijke remming worden gevonden zonder symptomen.
Plasmaferese kan het niveau van plasma-cholinesterase verlagen. Bij patiënten met een abnormaal lage cholinesterase-activiteit na transfusie van bloed of plasma treedt een tijdelijke verhoging van de enzymspiegel op.5 Om de duur van deze verhoogde activiteit te schatten, is gebruik gemaakt van metingen van de plasma-cholinesterase-halfwaardetijd. De werkelijke halfwaardetijd is echter onzeker. Een halfwaardetijd bepaald door het meten van de verdwijningssnelheid na intraveneuze injectie van humaan cholinesterase heeft een gemiddelde waarde van 11 dagen opgeleverd.6
Een laag activiteitsniveau van pseudocholinesterase is aangetoond in cerebrospinaal vocht, ongeveer 1/20 tot 1/100 van de activiteit aanwezig in het corresponderende plasma. Bij klinische condities die worden gekenmerkt door bloedingen in de CSF, neemt de pseudocholinesterase-activiteit toe tot eenvierde tot de helft van die van plasma.7
Patiënten met een verscheidenheid aan carcinomen hebben een accumulatie van een embryonaal type cholinesterase-activiteit in hun sera gerapporteerd. Dergelijke nieuwe cholinesteraseactiviteit werd alleen gevonden in de sera van patiënten die antitumortherapie ondergingen (bijvoorbeeld chemotherapie of bestralingstherapie en/of hormoontherapie).8
Een toename van de acetylcholinesteraseactiviteit, met name in een acetylcholinesterase:butyrylcholine-esteraseverhouding (histochemische studie, niet zoals gemeten in serum), heeft een discriminerende diagnostische waarde in sommige gevallen van de ziekte van Hirschsprung.9