Typen Aangeboren MD
Er zijn nu minstens 30 verschillende typen CMD bekend (zie het schema Soorten CMD). Op het eerste gezicht lijken de verschillende typen CMD weinig gemeen te hebben, behalve dat ze vroeg optreden. Maar op moleculair niveau kunnen de typen worden gegroepeerd naar de manier waarop hun defecte eiwit de cellen beïnvloedt.
Een zeer kleine groep CMD’s is gekoppeld aan eiwitten die van invloed zijn op wat er binnenin de spiervezels gebeurt, bijvoorbeeld op de manier waarop de vezels signalen van het zenuwstelsel verwerken of hoe ze met calcium omgaan.
Maar de overgrote meerderheid van CMD-typen is gerelateerd aan eiwitten die de extracellulaire matrix vormen die de spiervezels omringt, of met deze matrix samenwerken (zie CMD: De cellulaire kijk hieronder).
Een aantal typen CMD die voortkomen uit genmutaties die aanvankelijk geen verband leken te houden, blijken nu gerelateerd te zijn aan defecten in eiwitten die een “suikerlaagje” (glycosylering) aanbrengen op een matrix eiwit, waardoor het zich kan verbinden met andere eiwitten.
De extracellulaire matrix en CMD
De extracellulaire – buiten de cel gelegen – matrix is de substantie die de cellen van een weefsel, zoals spieren, omgeeft en fysiek en biochemisch ondersteunt.
Een belangrijke rol van de matrix rond spiervezels is krachtoverbrenging. Om een spier tegen botten te laten trekken, moet hij contact hebben met iets dat de kracht van de spiervezels overbrengt op de pezen en botten.
Als alles goed gaat, brengt de matrix die kracht over, evenals chemische signalen die spieren nodig hebben om gezond te blijven.
De matrix is een belangrijke ondersteunende structuur voor het overleven en regenereren van spieren. Wanneer cellen het contact met de omringende matrix verliezen – zoals bij de meeste vormen van CMD gebeurt – volgen er problemen.