Corticobasaal Syndroom

Genetica

CBS is bijna altijd sporadisch, en ontstaat eerder door toeval dan dat het erfelijk is. Sommige onderzoeken hebben associaties gevonden tussen CBS en een specifieke vorm (4R-variant) van het tau-gen. Deze informatie is echter niet bruikbaar voor de diagnose van specifieke personen, omdat de tau-vormen niet gevoelig of specifiek zijn voor deze degeneratie.

Pathologie

Bij autopsie wordt corticobasale degeneratie gekenmerkt door verlies van zenuwcellen, gliose en atrofie (krimp) van de diepere lagen in de achterste frontale en/of pariëtale kwabben, en de substantia nigra. Opgezwollen (ballonvormige) zenuwcellen die tau en gefosforyleerde neurofilament epitopen bevatten, vergelijkbaar met die welke bij de ziekte van Pick worden gezien, zijn een kenmerkend kenmerk.

Bij klinisch gediagnosticeerde CBS kunnen bij autopsie verschillende onderliggende eiwitpathologieën worden aangetroffen die FTLD-gerelateerd tau-eiwit (type 4R) of TDP43-eiwit kunnen zijn. Als alternatief is de ziekte van Alzheimer pathologie waargenomen met amyloïde plaques en tau tangles, of alfa synucleine eiwit pathologie die meer typisch is voor de Lewy body ziekte.

Corticobasaal Syndroom ontwikkelt zich meestal langzaam in de loop van 6 tot 8 jaar. Gedurende deze tijd neemt het vermogen van de patiënt om zelfstandig te leven en te functioneren af, waardoor hij afhankelijk wordt van anderen voor activiteiten van het dagelijks leven.

De dood bij CBS wordt meestal veroorzaakt door longontsteking of andere complicaties, zoals sepsis (een infectie in het hele lichaam) of longembolie (een bloedstolsel dat een belangrijk bloedvat in de long blokkeert).

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *