Ectodermale dysplasie

Wat is ectodermale dysplasie?

Ectodermale dysplasie is een grote groep erfelijke aandoeningen die gekenmerkt worden door een primaire afwijking in de functie van het haar, de tanden, de nagels of de zweetklier, naast een andere afwijking in elk weefsel van ectodermale oorsprong. Dit zijn oren, ogen, lippen, slijmvliezen van de mond of neus, en het centrale zenuwstelsel.

Het ectoderm is de buitenste laag cellen in de embryonale ontwikkeling en draagt bij tot de vorming van vele lichaamsdelen, waaronder al die welke hierboven zijn beschreven. Ectodermale dysplasie treedt op wanneer het ectoderm van bepaalde gebieden zich niet normaal ontwikkelt. Alle ectodermale dysplasieën zijn vanaf de geboorte aanwezig en zijn niet-progressief.

Classificatie van ectodermale dysplasie

Huidig zijn er ongeveer 150 verschillende soorten ectodermale dysplasieën. In een poging deze te classificeren, worden verschillende subgroepen gecreëerd op basis van de aan- of afwezigheid van de vier primaire ectodermale dysplasie (ED) defecten:

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Dit zijn:

• Ectrodactylie-ED-clefting syndroom
• Rapp-Hodgkin hypohidrotische ED
• Ankyloblepharon, ectodermale defecten, gespleten lip/gehemelte (AEC) of Hay-Wells syndroom

Prenataal onderzoek is in sommige centra beschikbaar voor ectodermale dysplasie syndromen.

Wat is de oorzaak van ectodermale dysplasie?

De verschillende typen ectodermale dysplasie worden veroorzaakt door de mutatie of deletie van bepaalde genen die zich op verschillende chromosomen bevinden. Omdat ectodermale dysplasie wordt veroorzaakt door een genetisch defect, kan het worden overgeërfd of doorgegeven in de familielijn. In sommige gevallen kunnen ze voorkomen bij mensen zonder een familiegeschiedenis van de aandoening, in welk geval een de novo mutatie heeft plaatsgevonden.

Genetica van Ectodermale dysplasie*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

Wat zijn de tekenen en symptomen van ectodermale dysplasie?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. De huid kan dik zijn op de handpalmen en voetzolen en is gevoelig voor barsten, bloedingen en infecties.
• De huid kan droog zijn en is gevoelig voor uitslag en infecties.
• Droge ogen komen voor door gebrek aan tranen. Staar en gezichtsafwijkingen kunnen ook voorkomen.
• Een abnormale ontwikkeling van het oor kan gehoorproblemen veroorzaken.
• Een gespleten gehemelte/lip.
• Het ontbreken van vingers of tenen (digits).
• Ruchtweginfecties door het ontbreken van normale beschermende afscheidingen van de mond en neus.
• Vies ruikende neusuitvloeiing door chronische neusinfecties.
• Tekort aan borstontwikkeling.

Wat is de behandeling voor ectodermale dysplasie?

Er is geen specifieke behandeling voor ectodermale dysplasie. De behandeling van de aandoening bestaat uit het behandelen van de verschillende symptomen. Patiënten moeten vaak worden behandeld door een team van artsen en tandartsen, in plaats van door een enkele arts.

• Patiënten met een abnormale of geen zweetklierfunctie moeten thuis, op school en op het werk in een koeler klimaat leven of op plaatsen met airconditioning. Verkoelende waterbaden of sprays kunnen nuttig zijn om een normale lichaamstemperatuur te handhaven.
• Kunsttranen kunnen worden gebruikt om schade aan het hoornvlies te voorkomen bij patiënten met een defecte traanproductie. Zoutsprays kunnen ook nuttig zijn.
• Zoutspoeling van het neusslijmvlies kan helpen om purulente debris te verwijderen en infectie te voorkomen.
• Ervarende tandheelkundige evaluatie en interventie zijn essentieel.
• Chirurgische ingrepen, zoals het herstellen van een gespleten gehemelte, kunnen gezichtsvervormingen verminderen en de spraak verbeteren.
• Pruiken kunnen worden gedragen om het uiterlijk van patiënten met weinig of geen haar te verbeteren.

De meeste mensen met ectodermale dysplasie kunnen een volwaardig en productief leven leiden als ze eenmaal begrijpen hoe ze met hun aandoening moeten omgaan. Speciale aandacht moet worden besteed aan kinderen als er sprake is van abnormaliteiten in de zweet- en slijmproductie. Terugkerende hoge koortsen kunnen leiden tot toevallen en neurologische problemen.