Abstract
Een 38-jarige mannelijke patiënt werd opgenomen op onze polikliniek vanwege frequentie- en aandrangincontinentie. Tijdens de evaluatie werd vastgesteld dat de patiënt leed aan frequenties die al een jaar progressief waren, incontinentiegevoel en aandrangincontinentie. Er werd geen urologische pathologie vastgesteld in de medische en familiale voorgeschiedenis van de patiënt. Neurologische raadpleging werd aangevraagd vanwege zijn voorgeschiedenis van verveling, tegenzin om zaken te doen, evenwichtsstoornissen, en recessies gedurende ongeveer 3 jaar. Hersen computerized tomography (CT) scan toonde aan dat amorfe verkalkingen werden gedetecteerd in het bilateraal centrum semiovale, basale ganglia, capsula interna, thalami, mesencephalon, pons en bulbus, en de bilateraal cerebellaire hemisferen. Wij hebben spontane neurogene detrusor overactiviteit vastgesteld zonder sfincter dyssynergie na evaluatie van het urinedagboek, cystometrie, en druk flow studie. Wij beschouwen de detrusor overactiviteit die een jaar na het begin van de neurologische symptomen optrad als de suprapontine inhibitie en beschadiging in de axonale paden bij het Fahr syndroom.
1. Inleiding
Syndroom van Fahr, ook wel idiopathische basale ganglia calcificatie (IBGC) of bilaterale striopallidodentate calcinose genoemd, is een ziekte die wordt gekenmerkt door symmetrische, nietatherosclerotische, bilaterale vasculaire calcificatie van de basale ganglia . Klinische verschijnselen van IBGC worden in de literatuur gevonden als case reports, omdat de ziekte zeer zeldzaam is. Klinisch wordt de meest voorkomende presentatie van IBGC beschouwd als Parkinsonisme of andere hyperkinetische bewegingsstoornissen (chorea, tremor, dystonie, athetose, orofaciale dyskinesie). De tweede meest voorkomende presentatie van IBGC is cognitieve stoornis, gevolgd door cerebellaire stoornis en spraakstoornis. Psychiatrische kenmerken, loopstoornissen, zintuiglijke veranderingen, en pijn worden ook gemeld.
In ons geval, willen we “neurogene detrusor overactiviteit,” melden, wat een onbekend symptoom is van het syndroom van Fahr.
2. Casusverslag
Een 38-jarige mannelijke patiënt met een voorgeschiedenis van verveling, tegenzin om zaken te doen, evenwichtsstoornissen en recessies gedurende ongeveer 3 jaar werd opgenomen op onze polikliniek vanwege frequentie en urgency-incontinentie.
Tijdens de evaluatie werd vastgesteld dat de patiënt leed aan frequentie die sinds een jaar progressief was, gevoel van incontinentie en urgency-incontinentie. Er werd geen urologische pathologie vastgesteld in de medische en familiale voorgeschiedenis van de patiënt. Urine analyse, urine cultuur, bloed ureum stikstof, en creatinine niveaus toonden normale waarden. Een röntgenonderzoek van de nier, ureter en blaas (KUB) was niet pathologisch. Echografie van de urine toonde aan dat bilateraal de nieren en de urineblaas normale waarden hadden. Uroflowmetrie toonde aan dat het volume van de urinelozing 224 mL was, Qmax 22 mL/s, Qave 9 mL/s, en het volume na urinelozing was 15 mL. Wij hebben spontane neurogene detrusor overactiviteit vastgesteld zonder sfincter dyssynergie na evaluatie van het urinedagboek, cystometrie, en druk flow studie. Ook werd neurologische consultatie aangevraagd vanwege zijn voorgeschiedenis van verveling, tegenzin om zaken te doen, evenwichtsstoornissen, en recessies gedurende ongeveer 3 jaar. Bij de neurologische evaluatie was de patiënt goed georiënteerd en coöperatief. Hij leek apathisch. De minimale testscore was 29.
Zijn vinger tot neus en snelle alternerende bewegingstest in de bilaterale bovenste extremiteiten en zijn tandem-looptest waren pathologisch. Er werd geen metabolisch falen gedetecteerd in de routine bloedtesten en hormonale parameters in ons geval. Er werd geen pathologie ontdekt in de familiegeschiedenis van de patiënt en zijn familie. Er was geen familiair teken gedetecteerd na het uitvoeren van familie scanning in ons geval.
Brain computerized tomography (CT) scan bleek dat amorfe verkalkingen werden gedetecteerd in het bilateraal centrum semiovale, basale ganglia, capsula interna, thalami, mesencephalon, pons en bulbus, en de bilaterale cerebellaire hemisferen (figuur 1).
Brain computerized tomography (CT) scan: amorfe verkalkingen werden gedetecteerd in het bilateraal centrum semiovale, basale ganglia, capsula interna, thalami, mesencephalon, pons en bulbus, en de bilateraal cerebellaire hemisferen.
3. Discussie
In 1930 presenteerde de Duitse neuropatholoog Karl Theodor Fahr een 55-jarige patiënt met een voorgeschiedenis van dementie en hypothyreoïdie, immobiliteit zonder verlamming, en de verkalkingen van de basale ganglia, die de ziekte van Fahr werden genoemd.
In 1986 stelde Lowenthal de definiërende criteria voor het syndroom van Fahr vast: (1) verkalkingen moeten een karakteristieke verdeling hebben of ten minste globus pallidus omvatten, met of zonder cerebellaire verkalking; (2) de verkalkingen moeten duidelijk te zien zijn op de computertomografie; (3) de verkalkingen moeten groot genoeg zijn om bij macroscopisch onderzoek te kunnen worden waargenomen.
Ook in ons geval toonde de CT-scan laesies zoals amorfe verkalkingen in het bilaterale centrum semiovale, basale ganglia, capsula interna, thalami, mesencephalon, pons bulbus, en de bilaterale cerebellaire hemisferen.
Er werd geen metabool falen gedetecteerd in de routine bloedonderzoeken en hormonale parameters.
Een ander punt om te vermelden in de differentiële diagnose is juveniele Parkinsonisme. Hoewel de urodynamische bevindingen bij juveniele Parkinson neuropathische detrusoractiviteit aantonen, zijn de craniale computertomografische bevindingen normaal. Maar in ons geval werden pathognomonische bevindingen van het syndroom van Fahr waargenomen in craniale computertomografie naast urodynamische bevindingen.
De urinedisfunctie wordt meestal symptomatisch gekarakteriseerd door frequentie, urgency en aandrangincontinentie en urodynamisch door normaal gevoel met onwillekeurige contractie bij lage vulvolumes. Overactieve detrusorfunctie wijst op de aanwezigheid van onwillekeurige detrusorcontracties tijdens de vulfase .
4. Conclusie
Wij beschouwen de detrusoroveractiviteit die een jaar na het begin van de neurologische symptomen optrad als de suprapontine inhibitie en beschadiging in de axonale paden bij het syndroom van Fahr. Na bestudering van de huidige literatuur over het syndroom van Fahr, hebben wij geen symptomen ontdekt die verband houden met de urinelozing. Met deze casus denken wij dat het syndroom van Fahr moet worden overwogen in de differentiële diagnose bij gevallen met detrusor overactiviteit die gepaard gaat met neuropsychiatrische of neurodegeneratieve symptomen.
Conflict of Interests
De auteurs verklaren dat er geen belangenconflict is met betrekking tot de publicatie van dit artikel.