Hemofilie is een bloedaandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan specifieke stollingsfactoren die helpen bij de vorming van bloedstolsels en het stoppen van bloedingen.
De primaire behandeling voor hemofilie is substitutietherapie waarbij de stollingsfactoren worden toegediend aan hemofiliepatiënten die deze niet hebben. Andere goedgekeurde hemofiliebehandelingen zijn desmopressine, antilichamen en bypass-middelen.
Recombinante stollingsfactorconcentraten
Recombinante stollingsfactoren zijn genetisch gemanipuleerd en lijken op gezonde menselijke stollingsfactoren.
Voor de behandeling van hemofilie A worden recombinante stollingsfactoren VIII gebruikt, waaronder Kovaltry, Kogenate, Advate, Afstyla, Nuwig, Recombinate en Xyntha. Recombinant-stollingsfactoren IX, waaronder BeneFix, Ixinity en Rixubis, worden gebruikt voor de behandeling van hemofilie B.
Versterkte halfwaardetijd producten
Recombinant-stollingsfactoren kunnen worden gemodificeerd op een manier die ze stabieler maakt, zodat ze niet zo gemakkelijk worden afgebroken en langer “leven”. Het voordeel van langer levende moleculen is dat patiënten de frequentie van de injecties kunnen verminderen.
Een manier om de stabiliteit van recombinante stollingsfactoren te vergroten is door PEGylering, waarbij het molecuul polyethyleenglycol (PEG) aan de stollingsfactor wordt gehecht. Bax 855, Adynovate (dat een gepegyleerd Advate is) en N8-GP zijn gepegyleerde stollingsfactoren die zijn goedgekeurd voor de behandeling van hemofilie A. Refixia (N9-GP) is een gepegyleerde stollingsfactor die is goedgekeurd voor de behandeling van hemofilie B.
Another approach to extend the half-life of clotting factors is with fusion to albumin, which is a protein that naturally occurs in the blood. The albumin-fused factor IX, CSL654 (Idelvion), is a treatment for hemophilia B.
The third approach is the fusion of a recombinant clotting factor to the so-called Fc fragment (fragment crystallizable region) of antibodies. Eloctate is an Fc-fused product for hemophilia A and Alprolix for hemophilia B.
Plasma-derived clotting factor concentrates
Plasma is the liquid part of blood, which contains proteins such as albumin, antibodies, and clotting factors. Clotting factors may be purified from the plasma of healthy donors and used to treat hemophilia patients. Hemofil-M is een product voor hemofilie A, terwijl AlphaNine SD en Mononine behandelingen zijn voor hemofilie B.
Sommige producten van uit plasma afgeleide stollingsfactoren bevatten von Willebrand factor, een ander stollingseiwit. De geneesmiddelen Alphanate, Humate-P, en Koate-DVI zijn behandelingen voor hemofilie A. Alphanate en Humate-P worden ook gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Von Willebrand, een aandoening waarbij personen niet over voldoende hoeveelheden von Willebrand factor beschikken.
Hemoleven is een factor XI-concentraat voor de behandeling van hemofilie C. Het is in Europa verkrijgbaar, maar niet in de VS
Desmopressine
Desmopressine lijkt op vasopressine, een natuurlijk voorkomend hormoon dat de afgifte van stollingsfactor VIII en von Willebrand-factor stimuleert. De desmopressine-formuleringen Stimate (een neusspray) en DDAVP (tabletvorm) worden gebruikt voor de behandeling van milde vormen van hemofilie A en de ziekte van von Willebrand.
Antilichamen
Hemlibra is een antilichaam dat stollingsfactoren IXa en X bindt. Door deze twee moleculen samen te brengen, vergemakkelijkt het de stolling.
Bypassagemiddelen
Patiënten die met stollingsfactoren worden behandeld, kunnen antilichamen of remmers tegen deze factoren ontwikkelen, waardoor de behandelingen ineffectief worden. Bypassende middelen worden bij deze patiënten als alternatieve behandeling gebruikt. Ze kunnen ook worden gebruikt voor de behandeling van verworven hemofilie, een auto-immuunziekte waarbij immuuncellen ten onrechte stollingsfactoren aanvallen.
Feiba bevat verschillende stollingsfactoren die helpen prothrombine om te zetten in trombine. Trombine is betrokken bij de vorming van bloedstolsels.
NovoSeven RT lijkt op de menselijke stollingsfactor VIIa, die de productie van fibrine bevordert, een eiwit dat nodig is voor de vorming van stolsels.
Feiba en NovoSeven RT kunnen worden gebruikt voor de behandeling van verschillende vormen van hemofilie.
Obizur is een recombinant factor VIII afkomstig van varkens dat wordt gebruikt voor de behandeling van verworven hemofilie A. Patiënten met verworven hemofilie ontwikkelen antilichamen tegen hun eigen menselijke factor VIII, maar deze antilichamen vallen het van varkens afgeleide factor VIII niet aan.
***
Hemophilia News Today is uitsluitend een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of stel het zoeken ervan uit vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.