Is microtia genetisch overgeërfd?
In de meeste gevallen is microtia niet genetisch overgeërfd. Bij 95% van de kinderen met microtie is er geen familiegeschiedenis van microtie of andere grote oorafwijkingen aan vaders- of moederskant van de familie. In de meeste gevallen lijkt microtie een willekeurig voorkomend verschijnsel of een afwijking te zijn die tijdens de vroege ontwikkeling van het embryo optreedt. Eén kind kan met microtie worden geboren, terwijl een tweelingbroer of -zus geen tekenen van microtie vertoont.
In ongeveer 5% van de gevallen kan microtie familiair zijn, waarbij de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Microtie kan generaties overslaan, en bij het ene familielid kan het rechteroor aangetast zijn en bij het andere het linkeroor. Als u een kind met microtie heeft, is er een geschatte 5% verhoogde kans dat u nog een kind met microtie krijgt. Ook het risico dat een kind met microtia uiteindelijk zelf een kind met microtia krijgt, wordt geschat op 5%.
Welke andere medische problemen worden geassocieerd met microtia?
De meeste patiënten met microtia hebben geen andere belangrijke medische problemen, afgezien van het oor. Ongeveer 50% heeft onderontwikkelde botten en zachte weefsels aan de betrokken kant van het gezicht (hemifaciale microsomie). Tot 15% kan een variërende mate van gezichtszenuw zwakte hebben. Andere algemene afwijkingen zoals een gespleten lip of gehemelte, cardiale of urologische problemen worden zelden gezien. Microtie wordt soms geassocieerd met andere craniofaciale syndromen, zoals het Treacher Collins syndroom en het Goldenhar syndroom (oculoauriculovertebrale dysplasie).
Microtia patiënten hebben vaak kanaalatresie (geen gehoorgang) of kanaalstenose (nauwe gehoorgang). Patiënten met kanaalatresie of stenose komen meestal niet door de gehoorscreening bij pasgeborenen en moeten worden doorverwezen naar een kinderaudioloog voor verdere diagnostische evaluatie en bespreking van auditieve revalidatiemogelijkheden.
Mogelijke oorzaken van microtie
In de meeste gevallen is de precieze oorzaak van microtie onbekend. Omdat microtie een zeldzame aandoening is, wordt deze niet vaak op de prenatale echo gevonden. Mogelijke oorzaken zijn:
- Blokkade van de bloedtoevoer door druk van de ligging van de foetus tegen de binnenkant van de moeder of van de navelstreng tijdens het eerste trimester, waardoor het uitwendige oor onderontwikkeld raakt.
- Een daling van het zuurstofgehalte tijdens het eerste trimester waardoor het oor in ontwikkeling stokt.
- Extra drugs en alcohol tijdens de zwangerschap, hoewel dit een zeldzame oorzaak is. Van het foetaal alcoholsyndroom is bekend dat het bij sommige baby’s microtie kan veroorzaken. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?