MODY: Een genetische diabetes die mensen vanaf jonge leeftijd treft

Door Frida Velcani

Wat is Maturity Onset Diabetes of the Young? Hoe wordt de diagnose gesteld en hoe wordt het behandeld? Hoe verhoudt het zich tot type 1 en type 2 diabetes?

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is een vorm van diabetes die wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de elf genen in iemands DNA. Deze mutaties hebben invloed op verschillende organen in het lichaam en maken het uiteindelijk moeilijk om de bloedglucosespiegel te reguleren. Een van die manieren is door te verhinderen dat de insulineproducerende bètacellen in de alvleesklier voldoende insuline aanmaken. In tegenstelling tot type 1- en type 2-diabetes kan iemand MODY ontwikkelen door één kopie van een genmutatie te erven.

MODY wordt genetisch van ouder op kind doorgegeven en komt minder vaak voor dan andere vormen van diabetes. Het treft 1-2% van de mensen in de Verenigde Staten die diabetes hebben en jonger zijn dan 35 jaar; dit aantal kan echter hoger zijn omdat 80% van de gevallen van MODY verkeerd wordt gediagnosticeerd als diabetes type 1 of type 2. Kinderen hebben 50% kans op MODY als een van hun ouders het ook heeft. Mutaties kunnen echter ook willekeurig optreden en gevolgen hebben voor een generatie waarin geen van beide ouders de mutatie droeg.

Kernmerken van MODY:

1. MODY wordt meestal in de late kinderjaren tot op volwassen leeftijd gediagnosticeerd – meestal voor het 25e levensjaar (en zelden na het 35e levensjaar). Neonatale diabetes, ook veroorzaakt door een genmutatie, wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen jonger dan 6 maanden.

2. MODY kan worden doorgegeven van een aangedane ouder op een kind.

3. MODY is niet insulineafhankelijk – mensen die zijn aangedaan produceren nog steeds wat insuline.

Om een idee te krijgen van hoe groot de kans is dat iemand MODY krijgt, kunt u de kenmerken van die persoon in deze kansberekening invoeren.

Hoe verschilt MODY van type 1-diabetes?

• Mensen met MODY hebben een grotere kans om een aangedane ouder te hebben.

• De alvleesklier blijft bij mensen met MODY insuline produceren. Bij type 1-diabetes is de insulineproductie zeer laag of stopt deze volledig drie tot vijf jaar na de diagnose. (Dit wordt gemeten aan de hand van het C-peptidegehalte in het bloed – een marker die aangeeft dat de alvleesklier nog steeds insuline aanmaakt. Een zeer laag of nul C-peptidegehalte wijst erop dat iemand diabetes type 1 heeft.)

• Antilichamen (eiwitten die door het immuunsysteem worden gebruikt) die insulineproducerende cellen aanvallen, zijn waarschijnlijk niet aanwezig bij mensen met MODY. Deze antilichamen zijn bij 85% van de mensen met type 1-diabetes aanwezig wanneer de diagnose wordt gesteld. Met bloedonderzoek kunnen antistoffen (zoals GADA, IA-2A en ZnTr8) worden opgespoord om type 1-diabetes te bevestigen.

Waarin verschilt MODY van type 2-diabetes?

• MODY begint op jonge leeftijd, terwijl type 2-diabetes vaker wordt vastgesteld bij mensen ouder dan 45 jaar.

• Weliswaar gaat MODY meestal niet gepaard met overgewicht of obesitas, maar iemand met overgewicht die MODY heeft, kan eerder symptomen krijgen dan iemand die geen last heeft van overgewicht.

Wat zijn de tekenen van MODY?

De tekenen van MODY zijn dezelfde als bij andere vormen van diabetes – dorst, vaak plassen en gewichtsverlies, maar sommige vormen van MODY kunnen geen symptomen geven.

Hoe wordt de diagnose MODY gesteld?

Zoals bij alle vormen van diabetes zal een arts een A1C-bloedtest doen om uw gemiddelde bloedglucosewaarde te bepalen. Andere bloedonderzoeken kunnen worden gedaan om type 1- of type 2-diabetes uit te sluiten.

Genetisch onderzoek wordt gedaan als er een mogelijkheid is dat iemand MODY heeft en minder kans heeft op type 1- of type 2-diabetes. Een genetische test (met een bloedmonster) kan een definitieve MODY-diagnose vaststellen.

Hoe kun je MODY behandelen?

Er zijn momenteel 11 typen MODY die worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, waarbij de vier typen (hieronder) de meest voorkomende zijn. De behandelingsmogelijkheden hangen af van welk type MODY u heeft, dus een arts of verpleegkundige zal u helpen een plan op te stellen om uw bloedsuiker onder controle te houden.

• MODY 1 (HNF4A-gen), MODY 3 (HNF1A-gen): mensen met deze vormen van MODY slikken meestal sulfonylureasen (pillen) om hun bloedglucose te verlagen; 30-40% van de mensen zal uiteindelijk ook insuline moeten nemen om hun bloedsuiker binnen de perken te houden.

• MODY 2 (GCK-gen) komt tot uiting in een licht verhoogde nuchtere bloedsuikerspiegel die een leven lang aanhoudt. Bij deze vorm van MODY zijn meestal geen pillen of insuline nodig, omdat de bloedsuikerspiegel maar een klein beetje stijgt (en behandeling vaak geen effect heeft). Als u zwanger bent en MODY 2 heeft, is het belangrijk de bloedsuikerspiegel en de groei van uw baby goed in de gaten te houden.

• MODY 5 (HNF1B-gen) is zeldzaam en wordt in verband gebracht met een ongewone ontwikkeling van de nieren. Mensen met MODY 5 hebben meestal insuline nodig.

Voor mensen met welke vorm van MODY dan ook, kan het handhaven van een gezond lichaamsgewicht door een evenwichtige voeding en regelmatige lichaamsbeweging de behandelingsresultaten verbeteren.