Myriad Women’s Health biedt de volgende informatiebronnen in bepaalde talen:

Wat is Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

Peroxisome biogenesis disorder type 1 (ook bekend als PEX1-gerelateerd Zellweger syndroom spectrum, ZSS) is een erfelijke ziekte die de werking van de peroxisomen in het lichaam aantast, een structuur in de lichaamscellen die normaal gesproken vetzuren en andere metabolische afvalproducten afbreekt. Zoals aangegeven door het woord “spectrum”, variëren mensen met ZSS sterk in het type en de ernst van hun symptomen. De ziekte wordt over het algemeen in drie subtypes ingedeeld: Zellweger syndroom (ZS, de ernstigste vorm), neonatale adrenoleukodystrofie (een vorm van gemiddelde ernst), en infantiele Refsum ziekte (de mildste vorm). ZSS is het gevolg van mutaties in het PEX1-gen. Omdat mutaties niet altijd kunnen voorspellen welke vorm van de ziekte iemand zal krijgen, moeten families een gezondheidsdeskundige raadplegen voor meer informatie over elke vorm die hieronder wordt beschreven.

Zellweger Syndroom (ZS)

ZS is de meest ernstige vorm van ZSS. Zuigelingen met ZS sterven meestal voor hun eerste verjaardag zonder dat ze ontwikkelingsmijlpalen hebben bereikt. Zuigelingen met ZS hebben over het algemeen een zeer lage spiertonus, een ernstige ontwikkelingsachterstand en epileptische aanvallen. Bij sommigen is het gebrek aan spierspanning zo ernstig dat het kind niet kan bewegen en niet kan zuigen of slikken. De meeste zuigelingen met ZS hebben een zekere mate van voedings- en ademhalingsmoeilijkheden. Bovendien komen skeletveranderingen en leverproblemen vaak voor, en spontane bloedingen (ook in de hersenen) zijn mogelijk. Zuigelingen met ZS hebben ook vaak karakteristieke gelaatstrekken, waaronder een hoog voorhoofd, abnormale oorlellen, een grote “zachte plek” op de bovenkant van hun hoofd en een kleine kin.

Neonatale adrenoleukodystrofie (NALD) en Infantiele refsumziekte (IRD)

De symptomen van NALD en IRD zijn minder ernstig dan die van ZS. De symptomen bij kinderen met deze aandoeningen beginnen vaak laat in de zuigelingen- of kleuterleeftijd en kunnen langzamer verlopen dan die bij ZS. Zuigelingen en kinderen met NALD of IRD hebben meestal een ontwikkelingsachterstand en een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Sommige kinderen met de ziekte leren lopen, terwijl andere de spierspanning missen die voor een dergelijke beweging nodig is. Evenzo leren veel kinderen met de ziekte praten, terwijl anderen dat niet doen. Gehoorverlies en gezichtsstoornissen zijn aanwezig en verergeren meestal na verloop van tijd, wat kan leiden tot respectievelijk doofheid en/of blindheid. Veel kinderen met NALD of IRD hebben leverproblemen en sommige hebben spontane bloedingen, vooral rond de hersenen.

Hoe vaak komt Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1 voor?

De geschatte prevalentie van peroxisomale biogenesestoornissen is 1 op 50.000, waarbij bijna 70% van de gevallen het gevolg is van mutaties in het PEX1-gen.

Hoe wordt Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1 behandeld?

Er is geen genezing voor ZSS, en er is geen standaard manier om de ziekte te behandelen. Bij kinderen met een ernstige vorm van de ziekte is het belangrijkste doel van de behandeling het kind te beschermen tegen infecties en ademhalingsproblemen. Artsen kunnen ook bepaalde symptomen aanpakken wanneer deze zich voordoen, zoals het voorschrijven van medicatie tegen toevallen. Kinderen met een mildere vorm van de ziekte kunnen baat hebben bij gehoorapparaten en brillen, en fysio-, ergo- en spraaktherapie. Voor kinderen die de schoolgaande leeftijd bereiken, is waarschijnlijk speciaal onderwijs nodig. Aanpassingen in het dieet van het kind kunnen ook worden aanbevolen.

Wat is de prognose voor een persoon met Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

Individuen met ZSS hebben een verkorte levensduur die varieert afhankelijk van de ernst van de ziekte. De prognose voor een zuigeling met ZS is slecht. De meesten sterven binnen het eerste levensjaar zonder ontwikkelingsmijlpalen te bereiken. De meeste kinderen met NALD blijven tot hun kindertijd in leven, terwijl kinderen met IRD tot hun tiener- of twintigerjaren kunnen leven, en misschien zelfs langer. Alle mensen met NALD of IRD hebben een zekere mate van cognitieve stoornis.