Bij de diagnose van plasmacytoom wordt gebruik gemaakt van een groot aantal interdisciplinaire technieken, waaronder serumeiwitelektroforese, beenmergbiopsie, urineanalyse voor Bence Jones-eiwit en volledig bloedbeeld, röntgenfoto’s op gewone film, MRI en PET-CT.
Serumeiwitelektroforese scheidt de eiwitten in het vloeibare deel van het bloed (serum), waardoor antilichamen kunnen worden geanalyseerd. Normaal bloedserum bevat een reeks antilichamen en wordt polyklonaal genoemd, terwijl serum van een persoon met plasmacytoom een monoklonale piek kan vertonen. Dit is te wijten aan een uitgroei van één type plasmacel die het plasmacytoom vormt en één type antilichaam produceert. De plasmacellen worden monoklonaal genoemd en het overmatig geproduceerde antilichaam staat bekend als monoklonaal eiwit of paraproteïne. Paraproteïnen zijn aanwezig in 60% van de SPB en minder dan 25% van de extramedullaire plasmacytomen.
Een beenmergbiopsie wordt uitgevoerd om er zeker van te zijn dat de ziekte gelokaliseerd is; en bij SPB of extramedullair plasmacytoom zal er geen toename van monoklonale plasmacellen zijn. Weefselbiopsies van SPB en extramedullair plasmacytoom worden gebruikt om het fenotype van de plasmacellen te beoordelen. Histologische analyses kunnen op deze biopsieën worden uitgevoerd om te zien welke cluster van differentiatie (CD)-markers aanwezig zijn en om de monoklonaliteit van de cellen te beoordelen. CD-markers kunnen helpen bij het onderscheiden van extramedullair plasmacytoom van lymfomen.
Skeletonderzoek wordt gebruikt om na te gaan of er geen andere primaire tumoren binnen het axiale skelet aanwezig zijn. MRI kan worden gebruikt om de status van de tumor te beoordelen en kan van voordeel zijn bij het opsporen van primaire tumoren die niet met röntgenfoto’s kunnen worden opgespoord. PET-CT kan ook nuttig zijn voor het opsporen van extramedullaire tumoren bij personen bij wie SPB is gediagnosticeerd. CT-beeldvorming kan beter zijn dan radiografie met gewone film voor de beoordeling van botschade.
Een belangrijk onderscheid dat moet worden gemaakt is dat er sprake is van een echt plasmacytoom en niet van een systemische plasmacelaandoening, zoals multipel myeloom. Het verschil tussen plasmacytoom en multipel myeloom is dat er bij plasmacytoom geen sprake is van een verhoogd calciumgehalte in het bloed, een verminderde nierfunctie, te weinig rode bloedcellen in de bloedbaan en meervoudige botlaesies (samen CRAB genoemd).
ClassificatieEdit
Plasmacytoom is een tumor van plasmacellen. De cellen zijn identiek aan die welke bij multipel myeloom worden gezien, maar ze vormen discrete celmassa’s in het skelet (solitair plasmacytoom van bot; SPB) of in zachte weefsels (extramedullair plasmacytoom; EP). Zij gaan niet gepaard met systemische ziekte, waardoor zij als een andere systemische plasmacelaandoening zouden worden geclassificeerd.
De International Myeloma Working Group (IMWG) heeft criteria voor de diagnose van plasmacytomen gepubliceerd. Zij erkennen drie verschillende entiteiten: SPB, extramedullair plasmacytoom en multipele solitaire plasmacytomen (+/- recidiverend). De voorgestelde criteria voor SPB zijn de aanwezigheid van een enkele botlaesie, normaal beenmerg (minder dan 5% plasmacellen), weinig of geen paraproteïnen, geen verwante orgaanbetrokkenheid/-beschadiging en een normaal skeletonderzoek (afgezien van de enkele botlaesie). De criteria voor extramedullair plasmacytoom zijn dezelfde, maar de tumor bevindt zich in weke delen. Er mogen geen botlaesies aanwezig zijn. De criteria voor multipele solitaire plasmacytomen (+/- recidiverend) zijn dezelfde, behalve dat er sprake moet zijn van multipele solitaire bot- of weke delenlaesies. Ze kunnen optreden als meerdere primaire tumoren of als recidief van een eerder plasmacytoom.
Associatie met het Epstein-Barr-virusEdit
Zelden wordt het Epstein-Barr-virus (EBV) in verband gebracht met multipel myeloom en plasmacytomen, vooral bij personen met een immunodeficiëntie als gevolg van bijvoorbeeld HIV/AIDS, orgaantransplantatie of een chronische ontstekingsaandoening zoals reumatoïde artritis. EBV-positief multipel myeloom en plasmacytoom worden door de Wereldgezondheidsorganisatie (2016) samen geclassificeerd als Epstein-Barr virus-geassocieerde lymfoproliferatieve ziekten en aangeduid als Epstein-Barr virus-geassocieerd plasmacelmyeloom. EBV-positiviteit komt vaker voor bij plasmacytoom dan bij multipel myeloom. De weefsels die betrokken zijn bij EBV+ plasmacytoom vertonen typisch foci van EBV+ cellen met het uiterlijk van snel prolifererende onrijpe of slecht gedifferentieerde plasmacellen. Deze cellen brengen producten tot expressie van EBV-genen zoals EBER1 en EBER2. EBV-positieve plasmacytoom(en) vertonen een grotere kans op progressie naar multipel myeloom dan EBV-negatieve plasmacytoom(en), wat suggereert dat het virus een rol kan spelen bij de progressie van plasmacytoom naar multipel myeloom.